Genetische ziekten 2024, December

Myopathieën zijn de meest diverse groep neuromusculaire ziekten, aangezien de symptomen en de ernst van de symptomen sterk kunnen variëren - er zijn er zoveel dat ...…

Het syndroom van Gilbert is een kleine genetische ziekte die geen gespecialiseerde behandeling vereist. Toch is het erg belangrijk om het snel te diagnosticeren. U os ...…

Familiaire mediterrane koorts is een genetische ziekte die vooral de inwoners van de Middellandse Zee of het Midden-Oosten treft. De meest ch ...…

Sommige komen uit langlevende families - er zijn geen ernstige ziekten in hun genen opgeslagen. Anderen hebben echter niet zoveel geluk en erven de neiging om d ...…

Fragile X-syndroom (FRA X) is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een achteruitgang in intellectuele ontwikkeling in verschillende mate, meestal bij boeren ...…

Het Rett-syndroom verschijnt plotseling en neemt de ouders langzaam een ​​kind weg dat zich normaal had ontwikkeld. De aandoening wordt vanwege vergelijkbare symptomen aangezien voor ...…

Noordelijke epilepsie is een genetisch bepaalde ziekte, die eerder alleen werd gediagnosticeerd bij mensen uit Finland. Karakteristiek ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB), of epidermale blaarvorming, is een genetisch bepaalde huidziekte. In haar loop is de huid zo delicaat als sprankelend ...…

De ziekte van Friedreich (de ataxie van Friedreich) is een genetische ziekte waarbij ataxie het overheersende symptoom is. De ziekte van Friedreich kan al vandaag verschijnen ...…

Waarmee kun je besmet raken in een openbaar toilet? In theorie veel ziektes, want er zijn veel ziektekiemen in het openbare toilet. Echter, in tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht ...…

Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte die zich onder meer uit in fotofobie. Om deze reden werd het ooit geassocieerd met vampirisme. Porfyrie ...…

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een type erfelijke neurologische aandoening. Het syndroom van Gilles de la Tourette manifesteert zich in de aanwezigheid van talrijke motorische en verbale tics.…

Von Hippel-Lindau syndroom (VHL) is een zeldzame, genetisch bepaalde ziekte die autosomaal dominant wordt overgeërfd. Het meest voorkomende syndroom van veranderingen in ...…

Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische ziekte. Een van de eerste symptomen is een karakteristieke uitslag die na verloop van tijd in kleine klontjes verandert. In p ...…

Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve en onomkeerbare spierafbraak (atrofie) veroorzaakt. Het is een geslachtsgebonden ziekte - ...…

Congenitale bijnierhyperplasie is een genetisch defect dat bestaat uit een genetische mutatie die een van de belangrijkste enzymen in ...…

Amyloïdose (amyloïdose, betafibrillose) is een ziekte waarbij eiwitten in het lichaam worden opgeslagen. Afhankelijk van waar deze afzettingen zich bevinden, op ...…

Sikkelcelanemie is een levensbedreigende bloedziekte. Het veroorzaakt het klonteren van bloedcellen en vervolgens de vorming van blokkades in de n ...…

Marfan syndroom is een genetische aandoening van bindweefsel met een heterogeen verloop. De meest onderscheidende kenmerken van het Marfan-syndroom zijn grote gest alte, dysp ...…

SMA of spinale musculaire atrofie is een genetische ziekte, waarvan de essentie de geleidelijke atrofie van spieren is. Sommige patiënten ontwikkelen kort na de geboorte symptomen van SMA, anderen worden op volwassen leeftijd ziek. SMA - wat is deze ziekte? Wat zijn de oorzaken van SMA? Wat is behandeling en revalidatie? Wat is de prognose en wat is de levensverwachting van de patiënt?…

Sitosterolemie (fytosterolemie) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Tot nu toe zijn er slechts 45 gevallen beschreven. Het percentage zieke mensen kan echter ...…

Lesch-Nyhan-syndroom is een X-gebonden stoornis van het purinemetabolisme. Een man met deze aandoening mist een enzym dat transferase wordt genoemd. Het is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een combinatie van neurologische afwijkingen, gedragsstoornissen en hoge niveaus van urinezuur in het lichaam.…

De vermeende hypoparathyreoïdie, of het syndroom van Albright, is een groep genetisch bepaalde stofwisselingsziekten in de loop waarvan er een tekort is ...…

Het syndroom van Hunter, of mucopolysaccharidose type II, is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. Het Hunter-syndroom onderscheidt zich tussen andere soorten muk ...…

Methylmalon acidose is een stofwisselingsziekte waarbij het lichaam bepaalde eiwitten en vetten niet goed afbreekt. Bijgevolg is de stof met ...…

Cystinose is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. In zijn loop hoopt het aminozuur cystine zich in overmaat op in het lichaam. Schade ...…

De ziekte van Krabbe (globoïde leukodystrofie) is een weinig bekende, zeer zeldzame genetische ziekte die vooral het perifere en centrale zenuwstelsel aantast. Klassen ...…

Syndroom van Zellweger (ZS) - ook bekend als het cerebrohepatorenaal syndroom, is een zeldzame stofwisselingsziekte die het gevolg is van disfunctie van het menselijk lichaam ...…

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij de vetopname wordt belemmerd ...…

De ziekte van Wilson is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. In zijn loop beschadigt koper, dat zich in overmaat ophoopt in het lichaam, de hersenen en de ...…