Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische ziekte. Een van de eerste symptomen is een karakteristieke uitslag die na verloop van tijd in kleine klontjes verandert. Bij tubereuze sclerose ontwikkelen zich goedaardige neoplasmata van veel organen, incl. hersenen, hart of longen. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van tubereuze sclerose? Hoe is de behandeling van SG-patiënten?

Tubereuze sclerose(TSC, ziekte van Bourneville-Pringle) behoort tot de zogenaamde neurocutane syndromen. facomatose. In zijn loop worden hamartomen (tumoren van niet-kankerachtige aard, ontwikkelingsstoornissen) gevormd op de huid, hersenen, nieren, hart, botten, longen en ogen.

Naar schatting treft tubereuze sclerose wereldwijd ongeveer een miljoen mensen. In Polen worstelen ongeveer 7 duizend mensen met deze ziekte. mensen

Tubereuze sclerose - oorzaken

De ziekte is genetisch bepaald en wordt autosomaal dominant overgeërfd samen met de genen die verantwoordelijk zijn voor het bloedgroepsysteem AB0. Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door de mutatie van een van de twee genen: TSC1 of TSC2. Deze genen coderen voor eiwitten die functioneren in de zogenaamde mTOR-route, die verantwoordelijk zijn voor de juiste differentiatie en rijping van cellen die voornamelijk de huid, hersenen, hart, nier, lever, netvlies en longen vormen

Beide genen behoren tot de groep van zogenaamde tumorgroeionderdrukkers, d.w.z. ze beïnvloeden de ontwikkeling van neoplastische ziekte - ze beheersen de groei en proliferatie (ongecontroleerde vermenigvuldiging) van neoplastische cellen, evenals hun samenvoeging en beweging.

Tubereuze sclerose - symptomen

Als prof. Danuta Perek - voorzitter van de Poolse Vereniging voor Pediatrische Oncologie en Hematologie, Voorzitter van de Poolse Pediatrische Neurooncologie Groep, langdurig hoofd van de Oncologiekliniek van het Kindergezondheidscentrum - het meest voorkomende, eerste, zeer belangrijke symptoom dat met het blote oog zichtbaar is , waardoor we tubereuze sclerose vermoeden, zijn kleurloze vlekken op de huid. Ze verschijnen na de geboorte of tot de leeftijd van 24 maanden, meestal in een hoeveelheid van niet minder dan drie, en hun diameter mag niet minder zijn dan 5 mm.

Het eerste symptoom van SG zijn kleurloze moedervlekken op de huid, die bij 90% van de patiënten voorkomen. ziek

Een ander symptoom,die verschijnen in 60-90 procent zieke kinderen rond de leeftijd van 5 maanden, aanvallen worden erger - zegt prof. Perek. Zuigelingen ontwikkelen flexie-aanvallen en bij oudere kinderen en volwassenen kunnen aanvallen gegeneraliseerd of gedeeltelijk complex zijn. Het zijn dysplastische, hamartomatische veranderingen in de hersenschors - legt de professor uit.

Tubereuze sclerose ontwikkelt nog een andere gevaarlijke laesie in de hersenen - subepileptisch reuzencelastrocytoom - SEGA (d.w.z. een hersentumor). Het blokkeert de stroom van hersenvocht en veroorzaakt hydrocephalus, wat resulteert in verhoogde intracraniale druk, impactie van de hersenen en overlijden.Traaggroeiende tumor kan leiden tot optische atrofie. Een SEGA-tumor ontwikkelt zich in de latere kinderjaren, in tienerjaren en vroege adolescentie.

Belangrijk

Tubereuze sclerose kan verschillende vormen aannemen, met verschillende symptomen en ernst. Het wordt echter gekenmerkt door de vorming van knobbels en tumoren die bijna elk orgaan kunnen aanvallen, vooral het hart, de nieren, de longen, de hersenen en de huid.

Het leven van patiënten kan ook in gevaar worden gebracht door renale angiomyolipoma's, AML, omdat ze kwaadaardig kunnen worden of ernstige bloedingen kunnen veroorzaken - zegt prof. Perek. Talrijke, milde veranderingen verstoren de werking van de nieren, leiden tot falen, dialyse en de noodzaak van transplantaties - voegt hij eraan toe. Niertumoren komen voor in 70-80 procent. en zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij volwassen tubereuze sclerosepatiënten, benadrukt hij.

Tubereuze sclerose - diagnose, behandeling en prognose

In SG hebben we allereerst te maken met veranderingen die neurologische zorg vereisen, maar de ziekte treft verschillende organen, wat de medewerking vereist van specialisten zoals: oncoloog, uroloog, cardioloog of longarts - merkt prof. Perek.

Veranderingen in de hersenen en verkeerd behandelde epileptische aanvallen leiden tot een complex van aandoeningen, waaronder autisme en ADHD. Daarom is de hulp van een psycholoog en psychiater onmisbaar. Er is zelfs een tekort aan epileptologen in Polen, om nog maar te zwijgen van centra die zich zouden toeleggen op de behandeling van epilepsie.

Tot voor kort waren er alleen chirurgische methoden beschikbaar voor de behandeling van SEGA-tumoren en AML-niertumoren. Er is echter onlangs een medicijn ontwikkeld dat de effecten van genmutaties kan remmen en omkeren (het vermindert de tumormassa tot 50% na 3-6 maanden gebruik). Het is een mTOR-remmer -everolimus . In Polen heeft alleen de groep patiënten die de SEGA-behandeling voortzet die is gestart als onderdeel van niet-standaard chemotherapie, toegang tot vergoede therapie, en alleen op het gebied vanvan het woiwodschap Lodz. Behandeling met dit preparaat wordt niet vergoed bij nieuw gediagnosticeerde patiënten. Alleen een preparaat genaamd sirolimus wordt vergoed door het National He alth Fund, dat echter geen geregistreerde indicaties heeft in SEGA. De toediening ervan wordt in dit geval daarom behandeld als een medisch experiment.

Het zal nuttig voor je zijn

Het probleem van patiënten is het gebrek aan centra die tubereuze sclerose uitgebreid zouden behandelen. Zieke kinderen kunnen hulp vinden in:

  • Kindergezondheidscentrum
  • Klinisch ziekenhuis van de medische universiteit van Lodz in Lodz
  • Academisch kinderziekenhuis in Białystok

Zieke volwassenen komen niet meer in aanmerking voor behandeling in deze centra

Meer over tubereuze sclerose is te vinden op de website van de Vereniging van Patiënten met Tubereuze Sclerose: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contactpersoon: [email protected]

Bron:

Publicatie getiteld "TUBEROUS SCLEROSE - EEN UITGEBREIDE BEHANDELING NODIG", opgesteld ter gelegenheid van de Wereld Tumor Sclerose Patiënten Dag door de Poolse Vereniging voor Pediatrische Oncologie en Hematologie en de Vereniging van Tumor Sclerose Patiënten, in samenwerking met de "Cancer. Het geneest! ”

Categorie:

Genetische ziekten