Genetische ziekten 2025, April

Ik ben 24 jaar oud en 2 gezonde dochters. In oktober vorig jaar kreeg ik een miskraam van mijn zoon in de 5e maand van de zwangerschap. De oorzaak is vandaag nog onbekend. Er is een gen in mijn familie ...…

Mijn probleem is het volhouden van de zwangerschap, ik heb de gebruikelijke miskramen achter me gehad. Mijn gynaecoloog spreidde zijn handen, dus ik zoek zelf de oorzaak. Omdat mijn vader een probleem had ...…

Ik wil graag mijn PAPP-A testresultaten raadplegen. Zou het mogelijk zijn voor een telefonisch consult of een bezoek?…

De ouders van mijn verloofde zijn neef en nicht. Wat is het risico op genetische defecten bij onze kinderen?…

Ik heb 2 vroege, spontane miskramen achter me. Ik heb veel onderzoek gedaan. Karyotypen zijn correct, als het gaat om het testen op trombofilie, kwam alleen de PAI-genmutatie naar voren -...…

Ik ben een 27-jarige vrouw. Ik weet al 3 jaar dat ik een vitamine B12-tekort heb - het resultaat is 88 na week 80. Ik word regelmatig aangevuld. Er is een verbetering van het welzijn ...…

Mijn moeder heeft bloedgroep O rh-, vader heeft bloedgroep B rh-, zoon heeft O rh +. Hoe komt het dat het zo loopt? Dit is het eerste kind van 35 jaar.…

Als mijn verloofde gezond is, betekent dit dan dat onze kinderen niet worden blootgesteld aan genetische ziekten? Ook al zijn de ouders van mijn verloofde neven p ...…

Is het mogelijk om een ​​kind met dezelfde afwijking te baren na de geboorte van een kind met de afwijking - Syndroom van Down (het kind is overleden) in de volgende zwangerschap? Ik heb al twee gezonde ...…

Prenatale echo zonder afwijkingen, en het resultaat van de Papp-test is trisomie 21 risico aangepast 1: 682. Wat betekent dit?…

Als ik drie gezonde kinderen heb gekregen, kan ik dan een mutatie van dit gen hebben? Alleen bij mijn laatste zwangerschap had ik problemen (ik was toen 29). Het bleek dat ze eten ...…

We plannen een kind met mijn man, maar we vragen ons af omdat mijn man een klompvoet heeft (kortere ledematen, kleinere voet), zijn neef heeft hetzelfde. Is dit een defect ...…

Drie dagen geleden kwam ik erachter dat mijn tweede zwangerschap is overleden (week 8). De onderzoeksresultaten tot nu toe zijn goed. Des te meer schokte me tijdens het bezoek toen ...…

Kan het lichaam zwangerschappen, kinderen van een bepaald geslacht afwijzen? Is er een kans dat ik geen jongen kan baren?…

Ik ben 36 jaar oud. Ik sukkel al enkele maanden met hemorragische cysten, nu ook verdacht van hydrocephalus. Tumormarker Ca-125 22,24 en HE4 - 94,92 met de norm 0-60,5. Moeder en zus - eierstokkanker. Fibrinogeen 6.11, maar D-dimeren zijn normaal.…

Mijn 5 maanden oude baby heeft dysmorfe kenmerken. Het kind heeft een diagonale rimpel, amandelvormige ogen en laag geplaatste oren. Is na t ...…

Bij mij is een mutatie vastgesteld van de genen FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G in een heterozygoot systeem. Ik deed het omdat mijn vader trombofilie heeft ...…

Mijn man heeft een licht gehandicapte tante, zij is de zus van zijn moeder, mijn schoonmoeder. Bestaat er een risico dat mijn man en ik een gehandicapt kind krijgen ...…

Ik heb een mutatie in factor V Leiden en PAI 1. Kan ik een kind krijgen met deze afwijking? ​​…

Ik heb een MTHFR 677 heterozygote genmutatie, ik heb een gezonde 15-jarige zoon, maar ik weet niet of hij hetzelfde defect heeft als ik. Moet ik doen ...…

Ik kan geen volledige informatie vinden over de diagnose van genetische ziekten. Kunt u mij wat literatuur over dit onderwerp aanbevelen? Ik ben st ...…

Hoe waarschijnlijk is het dat ik kanker krijg als mijn vader longkanker heeft (we wachten op een raad), mijn grootvader (de vader van mijn vader) stierf aan longkanker ...…

Ik ben twee verschillende benaderingen tegengekomen voor het innemen van foliumzuur met een homozygote mutatie in het gen MTHFR 1298. Een arts zegt dat u ...…

Hoe is het mogelijk dat niemand een hartafwijking bij mijn zoon heeft herkend, noch tijdens de zwangerschap (systematisch komen om mijn toestand onder controle te krijgen), noch na de bevalling en lang daarna? ...…

Dat betekent een verhoogd (54%) percentage sperma met DNA-fragmentatie en het vinden van 2% sperma met tweedegraads afwijkingen (aanwezigheid van <=2 kleine vacuolen) bij ...…

Bij de zoon is trombofilie vastgesteld: Leiden factor en proteïne S. Betekent dit dat een van de ouders het defecte gen draagt ​​(het kan bijvoorbeeld niet worden doorgegeven ...…

Is het waarschijnlijk dat een moeder met een negatieve bloedgroep (0 rh-), een vader (ArhD-), een kind krijgt met een positieve bloedgroep?…

Mijn man heeft een klompvoet (korter been, kleinere voet), zijn neef heeft hetzelfde. Mag ons kind dat ook? Is het mogelijk om op de een of andere manier te onderzoeken, c ...…

Is het nodig om na een dode zwangerschap en curettage van de baarmoeder enige tijd te wachten om de karyotype-test uit te voeren?…

De broer van mijn man heeft retinitis pigmentosa, is onevenwichtig en doof. In het gezin van de man, behalve zijn broer, is niemand ...…