Fragile X-syndroom (FRA X) is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een achteruitgang in intellectuele ontwikkeling in verschillende mate, meestal bij jongens. Bovendien zijn er symptomen die lijken op die van ADHD en autisme, daarom kan het FRA X-syndroom ermee worden verward. In een dergelijke situatie is de diagnose van de ziekte alleen mogelijk op basis van genetische tests. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het FRA X-syndroom? Wanneer komt het uit? Hoe is de behandeling van de zieken?

Fragile X-syndroom(FRA X) of Fragile X-syndroom, Martin-Bella-syndroom, is eengenetische ziektewaarvan het erfelijk is gekoppeld aan het X-chromosoom FRA X-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van overerving van een matige verstandelijke beperking. Volgens onderzoek treft de ziekte 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 7.000 vrouwen.

Fragiele X-syndroom (FRA X) - oorzaken

De oorzaak van het fragiele X-syndroom isdynamische mutatiein het FMR1-gen (gelegen op het X-geslachtschromosoom).

Fragile X-syndroom (FRA X) - overerving

Een zieke vader zal het X-chromosoom (waarop het gemuteerde gen zit) doorgeven aan al zijn dochters, maar niet aan zijn zonen. Het risico dat een moeder die het defecte gen draagt ​​(meestal asymptomatisch) het doorgeeft aan haar kinderen (zowel dochter als zoon) is 50%.

Er is een fenomeen dat bekend staat als de Sherman Paradox bij het overerven van ziekten. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de symptomen van de ziekte in de familie groter is naarmate het aantal generaties waarin de mutatie is doorgegeven groter is (het risico neemt toe van generatie op generatie). Zo hebben de broers van een gezonde mannelijke drager een risico van 9 procent, terwijl zijn kleinkinderen - maar liefst 40 procent.

Fragile X-syndroom (FRA X) - symptomen

Symptomen van het FRA X-syndroom komen voor bij beide geslachten, maar de meer gevarieerde en intense symptomen komen voor bij mannen. Bij jonge jongens zijn de symptomen die de aandacht van de ouders zouden moeten trekken vergroot, uitstekende oorschelpen en psychomotorische achterstand, evenals een zeer vertraagde spraakontwikkeling die gepaard gaat met gedragsstoornissen. Na de puberteit is het belangrijkste symptoom van de ziekte een verstandelijke beperking, meestal van matige tot matige intensiteitin aanzienlijke mate. Het gaat meestal gepaard met gedragsstoornissen in de vorm van hyperactiviteit, aandachtstekortstoornis, emotionele labiliteit en kenmerken van autisme. De andere symptomen zijn:

  • vergroting van de testikels (zogenaamd macroorchisme)
  • langwerpig, smal gezicht
  • grote, uitstekende oorschelpen
  • overmatige laxiteit van de interfalangeale gewrichten in de handen
  • platvoeten

Bij vrouwen is het ziekteverloop veel milder. De helft van hen kan een lichte verstandelijke beperking of leerproblemen hebben, evenals emotionele stoornissen, depressie, angst, angst. Kenmerkend voor de uiterlijke kenmerken is een iets langwerpig gezicht en vergrote oorschelpen. Ongeveer 16-20 procent. van hen is er sprake van een vroegtijdige menopauze (ongeveer 40 jaar).

Belangrijk

Belangrijke genetische tests

De symptomen van het FRAX-syndroom zijn vergelijkbaar met die van ADHD en autisme. Daarom moet elk kind met autisme of autistische kenmerken, een verstandelijke beperking van onbekende oorzaak, vooral hyperactieve kinderen met andere kenmerken, zoals: slecht oogcontact, zwaaien, slaan met de handen, repetitieve spraak, genetisch worden getest op het fragiele X-syndroom.

Als de ziekte wordt gediagnosticeerd, wordt verdere diagnose van het hele gezin aanbevolen (om te bepalen of iemand anders geen drager is van het defecte gen).

Fragiele X-syndroom (FRA X) - behandeling

Genezen van een genetische ziekte is niet mogelijk. Een kind met de diagnose van de ziekte moet onder de hoede zijn van een logopedist, pedagoog, kinderarts, neuroloog en psychologische observatie. Soms heeft het kind sensorische integratietherapie, hyperactiviteit of agressief gedrag nodig. Meestal is individueel onderwijs in een geïntegreerde klas of in een gespecialiseerd centrum noodzakelijk.

Categorie:

Genetische ziekten