Cystinose is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. In zijn loop hoopt het aminozuur cystine zich in overmaat op in het lichaam. Het beschadigt tal van organen - vooral de nieren en ogen - en daardoor werken ze niet meer goed. Wat zijn de oorzaken en symptomen van cystinose? Hoe gaat haar behandeling?

Cystinoseis een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, met als essentie de afzetting van overtollig cystine in verschillende organen, voornamelijk in de nieren en ogen. Als gevolg daarvan raken ze beschadigd en wordt hun werk stilaan verstoord. Cystine is een aminozuur dat wordt gevormd door het combineren van twee cysteïnemoleculen - een aminozuur dat de afweerfuncties van het lichaam vervult en veel giftige stoffen bindt (bijvoorbeeld zware metaalionen, arseenverbindingen, cyaniden).

Er zijn drie soorten ziekten:

  • nefropathische (renale) cystinose
  • indirecte cystinose
  • niet-nefropathische (oculaire) cystinose

Cystinose behoort tot de groep van zeldzame ziekten. Komt voor met de frequentie van ca. 1: 200 duizend. geboorten

Cystinose - oorzaken

De oorzaak van cystinose is een mutatie in het CTNS-gen. Als gevolg van dit defect is er een ophoping van cystine in veel organen. Het defecte gen wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, d.w.z. een kopie van het beschadigde gen moet van elke ouder worden geërfd voordat de symptomen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen.

Cystinose - symptomen

1. Nefropathische (renale) cystinose - komt voor bij zuigelingen
  • gebrek aan eetlust en gewichtstoename
  • polyurie
  • overmatige dorst
  • neiging tot constipatie
  • als cystine zich ophoopt in het hoornvlies, symptomen zoals oogpijn en fotofobie, verminderde gezichtsscherpte

Het verloop van de ziekte ontwikkelt zichFanconi-syndroom- aandoeningen van de niertubuli, wat leidt tot het verlies van verschillende waardevolle stoffen (vitamines, mineralen, enz.) in de urine , wat resulteert in een groeistoornis bij kinderen, rachitis. Als de baby niet goed wordt behandeld, krijgt de baby nierfalen en hoe eerder de symptomen optreden, hoe sneller het optreedt.

Daarnaast kunnen andere organen worden beschadigd en verstoord, b.v. hypothyreoïdie, hypogonadisme, pancreasbeschadiging en milde diabetesspierzwakte, leververgroting

2. Indirecte cystinose - verschijnt in de adolescentie

Dezelfde symptomen treden op als bij renale cystinose.

3. Oculaire cystinose - wordt op verschillende leeftijden gediagnosticeerd
  • afzetting van cystine in het hoornvlies van het oog
  • er is meestal geen nierbeschadiging

Cystinose - diagnose

Als cystinose wordt vermoed, worden oog-, nier- en andere onderzoeken uitgevoerd (afhankelijk van het orgaan waarin cystine zich ophoopt). De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetische tests.

Cystinose - behandeling

Bij de behandeling van nefropathische en indirecte cystinose wordt cystagon (cysteamine) gebruikt - een medicijn dat de ophoping van cystine in het lichaam beperkt. Bovendien is het noodzakelijk om te hydrateren, bicarbonaat, fosfaat, vitamine D en andere aan te vullen (indien nodig).

Patiënten met oculaire cystinose krijgen cystaraat toegediend - een oogheelkundige cysteamine-oplossing.

Categorie:

Genetische ziekten