Het syndroom van Hunter, of mucopolysaccharidose type II, is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. Het Hunter-syndroom onderscheidt zich van andere vormen van mucopolysaccharidose door een andere wijze van overerving waardoor de meerderheid van de mannen door de ziekte wordt getroffen. Wat zijn de symptomen van het Hunter-syndroom? Wat is de behandeling van patiënten met mucopolysaccharidose type II?

Hunter-syndroom , d.w.z.mucopolysaccharidose type II , totlysosomale stapelingsziekte , d.w.z. ziekte genetisch bepaald, waarbij - door een defect of gebrek aan activiteit van een van de enzymen - verschillende stoffen zich ophopen in lysosomen (celorganellen die enzymen bevatten die veel stoffen afbreken). De essentie van het Hunter-syndroom is het ontbreken of defect van idursonaat-ultrafatase - het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van mucopolysacchariden, ook bekend als glycosaminoglycanen of GAG's. Als gevolg daarvan hopen mucopolysachariden zich op in organen en leiden ze tot falen.

Het syndroom van Hunter behoort tot de zogenaamde Zeldzame ziekten: de incidentie is 1 op 150.000 geboorten, voornamelijk jongens. Volgens de gegevens van de MPS Association is in Polende ziekte van Huntergoed voor ongeveer 20 procent. alle gevallen van mucopolysaccharidose

Hunter-syndroom - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de productie van idursonaat regelt. Door een genetische fout kan een enzym dat mucopolysachariden afbreekt mogelijk niet worden geproduceerd, of een enzym dat niet in staat is mucopolysachariden af ​​te breken, of het niet doet zoals het zou moeten.

Hunter-syndroom - overerving

In tegenstelling tot andere vormen van mucopolysaccharidosen, die autosomaal recessief worden overgeërfd, is de overerving van het Hunter-syndroom recessief van aard geassocieerd met het X-chromosoom (het ziektegen bevindt zich op het X-chromosoom). Dit betekent dat het kind het defecte gen alleen van de moeder kan krijgen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen: één van haar vader en één van haar moeder. Aan de andere kant heeft een man één X-chromosoom, dat hij van zijn moeder erft, en één Y-chromosoom, dat hij van zijn vader krijgt. Als een vrouw één X-chromosoom heeft met een defect gen voor het syndroom van Hunter, en de anderenormaal, is een gezonde drager van de ziekte, omdat het juiste gen het beschermt tegen het begin van de symptomen. Om deze reden komt het Hunter-syndroom bijna uitsluitend voor bij jongens. Als de moeder het afwijkende gen doorgeeft aan haar zoon, krijgt hij ziektesymptomen omdat hij geen tweede X-chromosoom heeft om te voorkomen dat hij de ziekte activeert. Als hij een gezond gen doorgeeft, zullen de symptomen van de ziekte niet verschijnen.

Hunter-syndroom - symptomen

Er zijn twee vormen van de ziekte: type A, de klassieke vorm genoemd, en type B - met een milder verloop. Type A wordt gedomineerd door de typische symptomen van mucopolysaccharidose, zoals:

  • gelaatstrekken verdikking
  • laagbouw
  • veranderingen in gewrichten, met een aanzienlijke vermindering van hun mobiliteit
  • vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie)
  • navelstreng- en liesbreuken (verschijnen in de kindertijd)

Type A wordt gekenmerkt door een aanzienlijke mentale retardatie, spinale misvorming en ernstige kyfose.

Bij type B zijn geboorteafwijkingen minder ernstig: botveranderingen zijn milder en mentale retardatie is mild of afwezig

Symptomen die de ziekte van Hunter onderscheiden van andere typen MPS zijn huidlaesies van kleine verheven knobbeltjes op de armen, schouderbladen en rug. Bovendien zijn er geen veranderingen die typisch zijn voor mucopolysaccharidose in het gezichtsorgaan in de vorm van corneale opaciteit, terwijl vaak schade aan het gehoororgaan wordt gediagnosticeerd, wat gepaard gaat met gehoorverlies of doofheid. In de loop van de ziekte van Hunter is er ook een afscheiding van slijmerige sereuze afscheidingen uit de neus, niet gerelateerd aan luchtweginfectie. Andere symptomen van het syndroom van Hunter omvatten ook schade aan de hartspier en terugkerende luchtweginfecties.

Symptomen van het Hunter-syndroom verschijnen rond 2-3. levensjaar van het kind

Hunter-syndroom - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, is het noodzakelijk een test uit te voeren die bestaat uit de kwantificering van mucopolysacchariden in de urine (in het geval van mucopolysacharidose worden ze in overmaat uitgescheiden) en hun type te bepalen.

Hunter's syndroom - behandeling

Alleen symptomatische behandeling van het syndroom van Hunter is mogelijk, die bestaat uit revalidatie en behandeling van orgaancomplicaties. Therapie kan ook de toediening omvatten van een enzymvervangende therapie met behulp van een sulfatase-iduronaat. Ze worden gebruikt om de progressie van de ziekte te remmen.

Hunter-syndroom - prognose

De overlevingsduur in de vorm van het klassieke Hunter-syndroom is ca. 20 jaar. Overleving van mensen die worstelen met type B van het syndroom van Hunter,is langer (tot het 3e of zelfs 4e levensdecennium).

Categorie:

Genetische ziekten