Myopathieën zijn de meest diverse groep neuromusculaire ziekten, aangezien de symptomen en de ernst van de symptomen sterk kunnen variëren - zo veel van hen vallen buiten elk patroon. Ze hebben één ding gemeen: ze worden ondersteund door spierstoringen. Wat zijn de oorzaken van myopathie? Welke rol speelt revalidatie bij myopathie?

Myopathieënzijn een groep zeldzame ziekten die leiden tot spierzwakte en spierverlies. Het ziekteproces begint in skeletspiercellen. Ziekten zoals spinale musculaire atrofie, myasthenia gravis, myasthenische syndromen of neuropathieën vallen niet onder myopathie omdat hun symptomen verband houden met schade aan andere structuren van het zenuwstelsel. Specialisten sluiten over het algemeen spierdystrofieën uit, die in laboratoriumtests een iets ander verloop en een ander beeld hebben.

Patiënten met myopathie zeggen vaak dat ze lijden aan spieratrofie, wat slechts een symptoom is van veel neuromusculaire aandoeningen. Wat meer is - bij myopathieën kan het helemaal niet verschijnen. Deze ziekten zijn onderverdeeld in twee basisgroepen:aangeboren myopathieënenverworven myopathieën . De eerste kan in een groot aantal variëteiten voorkomen.

Myopathieën: onrustige variëteit

Individuele gevallen van myopathie verschillen qua oorzaak, symptomen en beloop. Ze zijn allemaal genetisch bepaald, maar de manier van overerving is divers. Het kan zowel autosomaal dominant zijn (dan wordt de ziekte van generatie op generatie doorgegeven) als recessief. Het komt ook voor dat een "defect" gen wordt geassocieerd met het X-chromosoom, dan zijn alleen vrouwen de dragers en lijden alleen mannen aan de ziekte.

Het komt ook voor dat de ziekte niet wordt geërfd, omdat deze verschijnt als gevolg van een genmodificatie in de cellen die aanleiding gaf tot een specifieke persoon. Aangezien myopathieën genetisch bepaald zijn, lijkt het erop dat hun symptomen altijd in de kindertijd verschijnen. Een grote groep van deze ziekten komt inderdaad voor in deze levensfase, maar je kunt op elke leeftijd ziek worden, zelfs in het 5e of 6e levensdecennium.

Moeilijkheden bij het beschrijven van myopathie worden veroorzaakt door het brede spectrum van symptomen en het gevarieerde beloop van deze ziekten. Bij sommigen vordert de ziekte langzaam, bij anderen gaat het snel, wat leidt tot vroege invaliditeit en soms ademhalingsfalen.ze hebben vaak zorg nodig van een familielid. Maar dit is niet noodzakelijk het geval.

Patiënten bij wie de ziekte zich op volwassen leeftijd manifesteerde, kunnen in een redelijk goede conditie en gezondheid tot 90 jaar leven. Ze omvatten onder meer patiënten met bepaalde metabole myopathieën bij wie de symptomen niet consistent zijn. Ze kunnen bijvoorbeeld soms ernstige spierpijn ervaren na het sporten, en dan wordt alles weer normaal.

Myopathie Symptomen

Spierzwakte is het meest kenmerkende symptoom van myopathie, maar niet-specifiek (het komt ook voor bij andere neuromusculaire aandoeningen) en een van de vele. Dus wat zijn de eerste tekenen van myopathie die zorgwekkend zouden moeten zijn?

  • Symptomen van myopathie bij kinderen- lichamelijke laxiteit zichtbaar in het eerste levensjaar, vaak geassocieerd met een vertraging in de motorische of psychomotorische ontwikkeling. Baby's die lijden aan myopathie beginnen te gaan zitten, staan ​​op en lopen laat. Een ander symptoom dat kan bijdragen aan laxiteit en bewegingsvertraging is de vroege en snel verslechterende kromming van de wervelkolom. Meer zelden zijn een signaal van myopathie ernstige luchtweginfecties, te beginnen met een banale loopneus. Soms zijn de symptomen van myopathie zo subtiel dat ze lange tijd onopgemerkt blijven. Het kind is fysiek minder fit dan zijn leeftijdsgenoten en vermijdt fysieke activiteit.
  • Symptomen van myopathie bij volwassenenHet spectrum van symptomen is zeer breed, variërend van ernstige spierpijn meerdere keren in een leven na zware inspanning, tot de verzwakking van bepaalde spiergroepen. Er kunnen problemen zijn met traplopen, uit de badkuip komen en merkbare zwakte in de handen bij het optillen. Plots wordt kammen of reiken naar de wandkast een probleem.

Diagnose van myopathie: spieren onder de microscoop

De lijst met tests is niet kort en niet voor alle patiënten hetzelfde, gezien het brede scala aan symptomen, het gevarieerde beloop en het verschillende genetische mechanisme bij verschillende myopathieën. Sommige tests worden altijd uitgevoerd wanneer myopathie wordt vermoed. Deze omvatten een laboratoriumtest voor het enzym creatinekinase (CK). Maar alleen bij sommige myopathieën is CK verhoogd.

Elektromyografisch onderzoek (EMG), waarmee de functies van perifere spieren en zenuwen kunnen worden beoordeeld, is van extra belang bij mensen met myopathieën, het bepa alt niet de diagnose.

De meeste informatie wordt geleverd door het histopathologische onderzoek van het spiersegment, dat myopathische veranderingen en afwijkingen in de spiervezels aan het licht brengt, kenmerkend voor een specifieke myopathie.

In sommige gevallen is het gerechtvaardigd om de diagnose uit te breiden met de beoordeling van het ademhalingssysteem, omdat de verzwakking van de ademhalingsspieren een belangrijk element kan zijnziekten, en ook over ECG en echo van het hart, aangezien schade aan de hartspier in verband kan worden gebracht met sommige myopathieën. Soms worden er ook genetische tests uitgevoerd

Revalidatie van myopathie is de sleutel

We kunnen myopathie niet genezen. We kunnen ze echter symptomatisch behandelen om een ​​betere kwaliteit van leven voor patiënten te garanderen en ernstige complicaties te voorkomen. De basisbehandeling is regelmatige revalidatie door een fysiotherapeut om de spieren te strekken en te versterken. Dit is de enige momenteel bekende methode om ziekteprogressie te remmen en de fysieke fitheid zo lang mogelijk te behouden, daarom hebben patiënten met aangeboren myopathieën een betere toegang tot vergoede revalidatie nodig.

Therapeutische activiteiten worden altijd gepersonaliseerd en voortdurend gecorrigeerd, afhankelijk van de behoeften. Voor de meeste aangeboren myopathieën heeft farmacologie de patiënten nog niets te bieden.

Revalidatie moet op de juiste manier worden geselecteerd en gedoseerd. Men heeft het hele jaar door 5 dagen per week nodig voor de rest van zijn leven, voor anderen is het voldoende om eens per kwartaal of zes maanden een maand te sporten onder begeleiding van een fysiotherapeut, aangevuld met zelfoefeningen thuis.

De elementen van constante zorg zijn ook het monitoren van het werk van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen om, indien nodig, een passende behandeling te implementeren. Sommige vereisen het gebruik van orthopedische apparatuur (bijv. orthesen, korsetten). De toegankelijkheid is de afgelopen jaren verbeterd, maar de situatie is niet ideaal. De bestelling voor orthopedische benodigdheden moet binnen 30 dagen na afgifte door een arts worden gestart. Om verschillende redenen kan dit een te korte deadline zijn voor mantelzorgers met de ernstigste zieken. Ook is de medefinanciering van orthopedische voorzieningen uit het Nationaal Gezondheidsfonds niet altijd voldoende.

Artsen wachten nog steeds op nieuwe therapieën (bijv. gen, stamcel) die de behandeling van myopathie zouden kunnen doorbreken. Er is de afgelopen 10 jaar veel onderzoek gedaan en neurowetenschappers kijken met voorzichtig optimisme naar de toekomst. Maar het belangrijkste is nog steeds om alle beschikbare behandelingsmethoden te gebruiken, zodat patiënten, dankzij zware oefeningen, zorgvuldige neurologische, cardiologische, pulmonale en orthopedische zorg, ze in de best mogelijke vorm houden.

Belangrijk

Verworven myopathieën

Verworven myopathieënzijn auto-immuun (auto-immuun) ontstekingsziekten die zich op elke leeftijd kunnen ontwikkelen. De meest voorkomende zijn dermatomyositis en polymyositis. Medicamenteuze behandeling is beschikbaar voor deze groep ziekten. Het is over het algemeen effectief.Het verbetert de motorische efficiëntie, vertraagt ​​de progressie van myopathie en voorkomt complicaties. Rehabilitatie moet echter worden verweven in het therapeutische plan.

maandelijkse "Zdrowie"

Categorie:

Genetische ziekten