Genetische ziekten 2024, December

Mijn kind kreeg de diagnose klassieke fenylketonurie toen hij 11 dagen oud was. Er werden genetische tests uitgevoerd en er werden geen mutaties gedetecteerd. Wat laat dit zien? B ...…

In de familie van mijn man was er een groot aantal gevallen van kanker. Van moederskant leed mijn grootmoeder aan borstkanker en haar 2 dochters aan baarmoederhalskanker (dit is waarschijnlijk niet ...…

Hallo, ik heb een vraag. Mijn beide ouders zijn dood, de oorzaak was kanker - mijn moeder heeft Hodgkin's lymfeklieren, mijn vader heeft een kwaadaardig lymfoom in het hoofd. Ik heb 4 ...…

We hebben een probleem met onze man. We zijn al een paar jaar na de bruiloft. We zijn als kinderen getrouwd omdat ik zwanger was. Mijn man wist heel goed dat ik niet zwanger van hem was ...…

Ik, de vader, heb de bloedgroep ABRh +, vrouw BRh +, en onze dochter BRh-. Is het mogelijk dat ons kind een negatieve bloedgroep heeft geërfd?…

Mijn ex-vriend eiste voor de rechtbank een DNA-vaderschapstest. Ik stemde toe omdat ik zeker wist dat hij de vader was. Voor het onderzoek is een speekseluitstrijkje van de wang afgenomen. Onlangs ...…

Is alcoholisme genetisch overdraagbaar…

Mijn man lijdt aan azoöspermie, ik weet dat hij een karyotype-, AZF- en CFTR-test moet doen. Vertel me alsjeblieft, moet ik ook genetische tests ondergaan? J ...…

Wat is de kans dat mijn dochter (2,5 jaar) bronchiale astma ontwikkelt als mijn man - haar vader en haar overgrootmoeder (en grootmoeder ...…

Moeten mijn partner en mijn partner genetische tests doen voordat ze een baby plannen? Ik heb een relatie met mijn verre neef (gemeenschappelijke voorouder is overgrootvader ...…

Hemimelia is een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het gehele of een deel van het distale deel van het onderste of bovenste lidmaat. Een persoon die lijdt aan hemimelia moet ...…

Angelman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de essentie veranderingen in het functioneren van het zenuwstelsel zijn. Patiënten met het Angelaman-syndroom hebben een karakteristieke lach ...…

Juveniele polyposis is een genetische ziekte die voornamelijk het spijsverteringsstelsel aantast. Onbehandeld kan het leiden tot de ontwikkeling van kanker, voor ...…

Fakomatose, of dermatologische en zenuwaandoeningen, of neuroectomesodermale dysplasieën, zijn aangeboren ontwikkelingsstoornissen die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten ...…

Achondroplasie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie. Bij patiënten met deze eenheid is het belangrijkste dat de aandacht trekt een tekort aan groei, maar er zijn zeker meer symptomen van achondroplasie - ze omvatten onder andere het verkorten van de lengte van de ledematen en het verminderen van de lengte van de vingers.…

Hypertelorisme is de buitensporig grotere afstand tussen de gepaarde organen van het menselijk lichaam. Het meest zichtbare en opvallende voor de mensen om je heen is hypertelorisme ...…

De symptomen van cystische fibrose - een ongeneeslijke genetische ziekte - worden niet altijd goed gelezen door artsen - en een te late diagnose vermindert de kwaliteit aanzienlijk ...…

Weet jij hoe het weerwolfsyndroom (hypertrichose), elefantiasis, Bloom- of Cockayne-syndroom zich manifesteert, wat is Treacher Collins of Proteu-syndroom ...…

Wat is de behandeling van spierdystrofie? Allereerst vereist spierdystrofie zo snel mogelijk revalidatie. Het doel is om de symptomen van ...…

Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) is de meest voorkomende spierdystrofie. Progressief verlies van spierkracht en spierafbraak zijn de belangrijkste, maar niet de enige, problemen ...…

De vloek van Ondine, of aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische ziekte waarbij de ademhaling tijdens de slaap kan stoppen en ...…

We erven niet alleen de kleur van onze ogen of ons haar. Ook in het genetisch pakket kun je een ziekte krijgen. Sommige genetische ziekten worden alleen doorgegeven aan nakomelingen in ...…

Sotos-syndroom, of cerebraal gigantisme, is een zeldzaam syndroom van geboorteafwijkingen dat zich manifesteert als afwijkingen in zowel fysieke als mentale ontwikkeling ...…

Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzaam autosomaal recessief defect van het immuunsysteem dat gewoonlijk symptomen ontwikkelt na de geboorte ...…

Cat scream syndroom is een zeldzame genetische ziekte. Het kenmerkende symptoom is het huilen van een baby, dat lijkt op een miauwende kat - vandaar de algemene naam met ...…

Bruine diabetes, of primaire hemochromatose, is een ernstige stofwisselingsziekte. Bruine diabetes kan onder andere leiden tot: voor cardiomyopathie en onomkeerbare ...…

Het syndroom van Werner is een genetisch bepaalde ziekte-entiteit die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering. De symptomen verschijnen meestal in de adolescentie. Om deze reden wordt het Werner-syndroom vaak "volwassen progeria" genoemd.…

Peutz-Jeghers-syndroom is een genetische ziekte waarvan het eerste symptoom vaak onverklaarbare huidveranderingen is. Welke andere symptomen zijn er bij deze ziekte? Voor ...…

Het syndroom van Di George is een geboorteafwijking die wordt veroorzaakt door verlies van DNA-materiaal. Aan de basis van deze genetische ziekte ligt het verlies van een fragment van chromosoom 22, wat resulteert in een tekort ...…

Mensen met hemofilie lopen het risico complicaties te krijgen. De eerste kan optreden wanneer u een patiënt probeert te behandelen. Een persoon met hemofilie met ...…