Cat scream syndroom is een zeldzame genetische ziekte. Het kenmerkende symptoom is het huilen van een baby, dat lijkt op het miauwen van een kat - vandaar de informele naam van het kattenmiauwsyndroom. Wat zijn de andere symptomen van het kattenschreeuwsyndroom? Wat zijn de oorzaken van de ziekte? Wat is de behandeling ervan? Waarom maakt het getroffen kind geluiden als een miauwende kat?

Cat scream-syndroom(Cri du Chat-syndroom, Lejeune-syndroom, CDS) is eengenetische ziektedie eens in de 15 wordt gediagnosticeerd en , volgens sommige bronnen, tot 50.000 geboorten. Als gevolg hiervan behoort het kattenmiauwsyndroom tot de groep die bekend staat als zeldzame ziekten.

De naam wordt geassocieerd met het meest kenmerkende symptoom van de ziekte, d.w.z. met zieke kinderen die geluiden maken die lijken op een miauwende kat. Er zijn ongeveer 50 kinderen in Polen die worstelen met CDS.

Kattenschreeuwsyndroom - oorzaken

De oorzaak van het Cat Scream-syndroom is een deletie, een spontane genmutatie waarbij wat genetisch materiaal verloren gaat in de korte arm van chromosoom 5. De genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, gaan verloren. Aangezien de ziekte wordt veroorzaakt door een onvoorspelbare genetische mutatie, is deze niet erfelijk.

Kattenschreeuwsyndroom - symptomen

Het eerste symptoom van de ziekte is een karakteristieke kreet van het kind vanaf de eerste levensdagen, die met zijn intonatie lijkt op het miauwen van een kat.

  • Hoe lees je baby's Cry?

Dit huilen is het gevolg van een abnormale structuur van het strottenhoofd - die klein, smal en ruitvormig is - en een slanke en kleine epiglottis. Ook stoornissen in het zenuwstelsel zijn van invloed. Het huilen verdwijnt meestal na een paar, soms enkele maanden.

U kunt ook een karakteristieke reeks dysmorfe gezichtskenmerken opmerken, waaronder:

  • microcefalie (kleine kop)
  • rond, asymmetrisch gezicht
  • micrognatie (kleine onderkaak)
  • diagonale rimpel van het oog, d.w.z. een verticale huidplooi die beide paranasale ooghoeken bedekt
  • frontale tumoren
  • karakteristieke neusstructuur (platte en brede basis, korte rug)
  • oculair hypertelorisme - wijd uit elkaar staande ogen

Ze verschijnen ook in de band genaamd cat screamproblemen met het spijsverteringsstelsel - het kind heeft geen voldoende ontwikkelde zuig- en slikreflex, waardoor er voedingsproblemen zijn, en dus - het kind komt niet of slecht aan. Andere symptomen van de ziekte zijn ernstig kwijlen en constipatie.

Door de jaren heen zijn een verstandelijke beperking en een vertraagde motorische ontwikkeling merkbaar. In de meeste gevallen communiceren patiënten zonder spraak - door middel van non-verbale communicatie.

Andere aandoeningen kunnen samengaan met het kattenschreeuwsyndroom, zoals

  • hartafwijkingen
  • gespleten lip en gehemelte
  • spina bifida
  • nierafwijkingen
  • abnormale structuur van de darm
  • klompvoet (permanente buiging van de voeten naar binnen)

Door deze tekortkomingen sterven sommige kinderen die met deze zeldzame ziekte worstelen in de eerste jaren van hun leven.

Kattenschreeuwsyndroom - diagnose

Cat scream-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van de resultaten van karyotypetests - een soort genetische test waarbij chromosomen worden geanalyseerd.

Cat Scream Syndroom - behandeling

Cat scream syndroom is een genetische ziekte en kan daarom niet worden genezen. Het is echter mogelijk om de symptomen ervan te verlichten.

Het basiselement van de behandeling is revalidatie, waardoor patiënten de kans krijgen om volwassen te worden.

Aangezien kinderen met het kattenmiauwsyndroom min of meer lichamelijk gehandicapt zijn, omvat revalidatie het aanleren van basisactiviteiten zoals zitten, eten en lopen.

  • Genetische ziekten: oorzaken, overerving en diagnose
  • Williams-syndroom (elvenkinderen): oorzaken, symptomen
  • De vloek van Ondine of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte
Over de auteur src="choroby-genetyczne/6627872/zesp_kociego_krzyku_przyczyny-_objawy-_leczenie_2.jpg.webp" />Monika Majewska Een journalist gespecialiseerd in gezondheidskwesties, met name op het gebied van geneeskunde, gezondheidsbescherming en gezonde voeding. Auteur van nieuws, gidsen, interviews met experts en rapporten. Deelnemer van de grootste Poolse Nationale Medische Conferentie "Poolse vrouw in Europa", georganiseerd door de "Journalists for He alth" Association, evenals gespecialiseerde workshops en seminars voor journalisten georganiseerd door de Association.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten