We erven niet alleen de kleur van onze ogen of ons haar. Ook in het genetisch pakket kun je een ziekte krijgen. Sommige genetische ziekten worden alleen doorgegeven aan mannelijke nakomelingen. Welke genetische ziekten gaan ze van vader op zoon over?

Er zijngenetische ziektendie alleenmannentreffen. Als een van de genen op het X-chromosoom de ziekte draagt, zal een mannelijk kind het erven. Het meisje is slechts drager - ze wordt niet ziek, maar geeft het gen dat de ziekte veroorzaakt door aan haar kinderen. Waarom? Bij een vrouw kan een defect gen op het ene X-chromosoom worden gecompenseerd door een "gezond" gen op het andere X. Een man heeft één X-chromosoom en het gewijzigde gen heeft niet de juiste kopie, en dit bepa alt de ziekte. Het betekent ook dat de man het gen doorgeeft aan zijn dochter die drager wordt. Maar als ze een zoon verwekt, wordt het kind niet ziek, omdat de vader hem alleen een Y-chromosoom met gezonde genen zal geven.

Ziekten die de zoon van zijn vader erft

» Gebroken chromosoom X-syndroom (FRA X) is de meest voorkomende oorzaak van overerving van een matige verstandelijke beperking. Het treft 1 op de 1.500 mannen. Een gemeenschappelijk kenmerk van de buitenkant zijn grote oren en een uitstekende kin, evenals vergrote testikels. In veel gevallen zijn er spraakstoornissen en autistische symptomen. Er is ook een fenomeen dat bekend staat als de Sherman Paradox in de overerving van ziekten. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte afhangt van de positie in de stamboom: de broers van een gezonde mannelijke drager lopen een risico van 9%, terwijl zijn kleinkinderen - maar liefst 40%. Met andere woorden, het risico neemt van generatie op generatie toe. » SPIRITUELE SPIERDYSTROFIE de eerste symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. De veranderingen hebben betrekking op symmetrisch progressieve spierzwakte en atrofie. Het begint meestal met de spieren van de heupgordel, waardoor een eendachtige gang ontstaat, problemen met opstaan ​​vanuit een zittende positie en traplopen. Er is een hypertrofie van de kuitspieren. Na verloop van tijd openbaren zich contracturen, die patiënten op de juiste manier immobiliseren. Ca. Op 20-jarige leeftijd leidt spieratrofie tot de dood door ademhalings- en hartfalen. Het is mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen door het kind zo lang mogelijk actief te houden.Momenteel zijn veelbelovende resultaten geboekt bij de behandeling van patiënten met moleculaire therapie met behulp van exon-skipping-technologie. De behandeling herstelt de functies van dystrofine, waarvan de productie bij deze ziekte is aangetast. alle gevallen van mucopolysacharidose. De eerste symptomen verschijnen binnen 2-3 dagen. leeftijd. De ziekte heeft twee vormen. Type A wordt gekenmerkt door verdikking van gelaatstrekken, kleine gest alte, gewrichtsveranderingen, vergroting van de milt en lever, hernia's, verminderde mentale ontwikkeling en botveranderingen. Bij type B is mentale retardatie afwezig of matig, dysmorfe kenmerken zijn minder ernstig en botveranderingen zijn veel milder » PROSTAATKANKER - mannen uit families met erfelijke borstkanker en eierstokkanker (degenen van wie de vader moeders, zussen, tantes of tantes hadden dit type kanker) bij wie de diagnose BRCA1- of BRCA2- mutatiedragers was gesteld. Bij deze mannen (dragers) kan het risico op het ontwikkelen van prostaatkanker oplopen tot 7%. Daarom worden frequentere en eerdere tests aanbevolen om dit neoplasma te detecteren. Colonoscopie is een test die vroege detectie van precancereuze veranderingen in de dikke darm mogelijk maakt. Mannen van wie naaste familieleden aan deze kanker hebben geleden, wordt aangeraden om deze test vanaf de leeftijd van 40 elke 5 jaar te ondergaan.

Belangrijk

Genenzijn gecodeerde gegevens over erfelijke eigenschappen: uiterlijk, temperament of gevoeligheid voor specifieke ziekten. Ze zijn gemaakt van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en vormen compacte structuren die chromosomen worden genoemd.Chromosomenworden in elke cel van ons lichaam aangetroffen, inclusief eieren en sperma. Op het moment van bevruchting krijgt het embryo de chromosomen van zijn ouders. Een persoon heeft 46 chromosomen - 23 van de moeder en 23 van de vader - die in paren komen. Genen die zich op het 23e paar chromosomen bevinden, bekend als de geslachtschromosomen, spelen een sleutelrol bij geslachtsspecifieke overerving. Bij een vrouw zijn dat twee chromosomen X (XX), bij een man X en Y (XY). Het vrouwelijke X-chromosoom bevat meer genen

» HEMOPHILIA in Polen lijden ongeveer 4.000 aan een ernstige of milde ziekte. mensen. Mensen met hemofilie produceren niet (of in zeer kleine hoeveelheden) een van de stollingsfactoren, dus elke bloeding duurt lang en kan levensbedreigend zijn. Hemofilie is verdeeld in twee groepen: A - wanneer de stollingsfactor VIII ontbreekt, en B - wanneerheeft geen factor IX. De twee vormen van de ziekte hebben identieke symptomen en beloop, maar moeten verschillend worden behandeld vanwege het gebrek aan verschillende stollingsfactoren. De eerste symptomen van de ziekte worden het vaakst opgemerkt aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer een peuter meerdere blauwe plekken heeft. Ca. 2-3. Vanaf 18 jaar kunnen bloedingen beginnen in inwendige organen, spieren, gewrichten en zelfs de hersenen, die levensbedreigend zijn. Het meest lastige symptoom van de ziekte is een bloeding in de gewrichten, wat leidt tot aanzienlijke of volledige vernietiging van het gewricht. Niet alleen gewrichtskraakbeen ondergaat een geleidelijke degeneratie, maar ook het membraan, het slijm en de botten. De effusies blijven zich herhalen. De patiënt kan worden beschermd tegen invaliditeit door systematische toediening van een bloedstollingsfactorconcentraat. Maar de therapie is het meest effectief wanneer het medicijn profylactisch wordt toegediend - vóór de eerste bloeding in de gewrichten, dat wil zeggen in de vroege kinderjaren.» KLINEFELTER-SYNDROOM (XXY) De oorzaak is het verschijnen van een extra X-chromosoom Aangetaste mannen zijn meestal steriel vanwege onderontwikkeling van de penis en testikels. Sommige mensen hebben zwitterionische kenmerken, zoals een vrouwelijk figuur, onevenredig lange ledematen en bovengemiddelde lengte, vergrote tepels en een neiging tot borstkanker. Het lichaam van de patiënt produceert minder testosteron, wat resulteert in een verminderde seksuele rijping, waardoor de verschillen in uiterlijk pas in de adolescentie duidelijk worden. Soms is er ook een lichte verstandelijke beperking. De ziekte gaat gepaard met stoornissen in het metabolisme en als gevolg daarvan een neiging tot zwaarlijvigheid en het risico op het ontwikkelen van diabetes. Testosterontherapie geeft goede resultaten en verbetert het figuur om mannelijker te zijn » VISSCHAAL Bij patiënten is het lichaam bedekt met schilfers van geile huid die naast elkaar liggen. Er zijn verschillende varianten van deze ziekte, één ervan wordt veroorzaakt door een veranderd gen op het X-chromosoom. De symptomen van deze variant van ichthyosis treden op bij de geboorte. De schubben zijn groot, bruin, met meerdere ogen. De veranderingen omvatten de huid van het hele lichaam, inclusief de oksels, liezen en elleboog- en kniebuigingen. Er is echter geen sprake van keratosis pilaris, hyperkeratose van de huid van handen en voeten of atopische dermatitis. De geslachtsgebonden visschaal neemt toe met de leeftijd. Verstoringen van het gezichtsvermogen (keratitis, cataracten), het bewegingsapparaat (stoornissen in de ontwikkeling van kraakbeen en botten, spieratrofie en onderontwikkeling), het gehoor (doofheid), het centrale zenuwstelsel (spierspasmen, mentale retardatie) en de vruchtbaarheid kunnen verstoord zijn. De behandeling is alleen symptomatisch. Er zijn geen methoden bekend om de oorzaak van de ziekte te elimineren.De behandeling kan extern of oraal zijn. Het enige effectieve orale middel zijn de aromatische retinoïden, die de patiënt zijn hele leven achtereenvolgens moet innemen. Stoppen met medicijnen betekent dat de ziekte is teruggekomen. Steroïden, zalven met salicylzuur en ureum, baden met toevoeging van soda of keukenzout worden ook gebruikt.» DALTONISME is een erfelijke afwijking die vrij vaak voorkomt bij mannen en zeer zelden bij vrouwen. Een persoon met kleurenblindheid kan sommige kleuren, meestal rood en groen, niet onderscheiden. Volledige kleurenblindheid, of zwart-witzien, is zeldzaam. De oorzaak van de ziekte is het ontbreken van bepaalde zetpillen die nodig zijn voor het zien van kleuren. Licht plant zich voort in golven en heeft een andere kleur afhankelijk van de golflengte van het licht. Zetpillen worden gebruikt om kleuren in het oog te onderscheiden. Elk bevat een visueel pigment, dat in drie vormen voorkomt. Hierdoor kan het oog reageren op lichtgolven van verschillende lengtes, zoals rood, groen en blauw. De hersenen verzamelen de signalen van de kegeltjes en brengen ze samen in een kleurenbeeld. De zetpillen werken alleen goed bij goede verlichting, waardoor we kleuren in de schemering niet goed onderscheiden. Helaas wordt deze genetisch overdraagbare oogafwijking nog steeds niet met medicijnen verholpen.

"Zdrowie" maandelijks

Categorie:

Genetische ziekten