Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) is de meest voorkomende spierdystrofie. Progressief verlies van spierkracht en spierafbraak zijn de belangrijkste symptomen, maar niet de enige. Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd en welke behandeling kan worden aangeboden aan patiënten die deze ziekte ontwikkelen?

Myotone dystrofie(andere namen zijn atrofische myotonie, ziekte van Crushmann-Steinert, ziekte van Steinert) werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1909 - toen was het de in Duitsland geboren arts, Hans Gustav Wilhelm Steinert, die 6 gevallen van deze ziekte bij zijn patiënten beschreef. Van zijn achternaam is een andere, ook gebruikte naam van deze eenheid, namelijk de ziekte van Steinert, afgeleid.

Maar het was niet alleen deze man die myotone dystrofie bestudeerde - individuele gevallen van deze eenheid zijn ook gemeld door andere onderzoekers, Frederick Batten en Hans Curschmann, daarom wordt myotone dystrofie soms ook Curschmann- genoemd. Ziekte van Batten-Steinert.

Myotone dystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Geschat wordt dat het bij één op de 8.000 mensen voorkomt. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij vrouwen en mannen.

Er zijn twee soorten myotone dystrofie:

  • myotone dystrofie type 1- DMPK-genmutatie op chromosoom 19
  • myotone dystrofie type 2- mutatie van het ZNF9-gen op chromosoom 3

Myotone dystrofie: oorzaken

Genetische mutaties veroorzaken myotone dystrofie - ze hebben betrekking op het DMPK-gen (in het geval van type 1 ziekte) of het CNBP-gen (in het geval van type 2 ziekte). Beide bovengenoemde mutaties zijn geassocieerd met een buitensporig aantal trinucleotide-herhalingen. De rol van de bovengenoemde genen en de eiwitten waarvoor ze coderen is niet helemaal duidelijk, maar het vermoeden bestaat dat ze de communicatie tussen individuele cellen kunnen beïnvloeden, evenals de processen die verband houden met eiwitsynthese.

Mutaties die leiden tot myotone dystrofie worden autosomaal dominant overgeërfd - dit betekent dat het voldoende is om één allel van het gemuteerde gen van de ouder te erven. Hieraan gerelateerd is ook dat het kind van een persoon die lijdt aan dystrofieHet heeft een risico van 50% dat het het gemuteerde allel van het gen zal erven en uiteindelijk een ziekte zal ontwikkelen die lijkt op zijn ouder.

Myotone dystrofie: symptomen

Aan de ziekte van Steinert gerelateerde aandoeningen kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar de eerste symptomen van myotone dystrofie treden meestal op in het tweede tot derde decennium van het leven.

De fundamentele afwijkingen die verband houden met deze ziekte hebben betrekking op het functioneren van de spieren - patiënten ontwikkelen onder andere myotonie, die wordt gekenmerkt door een aanzienlijk langzamere spierontspanning nadat het begint te werken.

Er is ook een progressief verlies van spierkracht, spieratrofie en overmatige spierstijfheid.

Afhankelijk van het type ziekte lijden verschillende spiergroepen aan afwijkingen die kenmerkend zijn voor myotone dystrofie. Bij type 1 myotone dystrofie worden voornamelijk de spieren van de ledematen, nek en gezicht aangetast, terwijl bij type 2 de pathologie vooral de spieren van de nek, schouders en heupen aantast.

Spierafwijkingen zijn echter niet de enige symptomen van de ziekte van Steinert. Patiënten kunnen ook het volgende ontwikkelen:

  • cataract
  • mannelijke kaalheid en testiculaire atrofie
  • hartritmestoornis
  • menstruatiestoornissen bij vrouwen
  • slikstoornissen
  • slechthorendheid
  • insulineresistentie (meestal leidend tot diabetes)
  • vruchtbaarheidsstoornissen

Het is de moeite waard om hier te vermelden over de meest ernstige vorm van de beschreven ziekte, namelijk aangeboren myotone dystrofie. Over het algemeen wordt geschat dat het 10% van alle gevallen van myotone dystrofie van het type 1 uitmaakt, en in dat geval zijn, zoals de naam al aangeeft, de symptomen van de ziekte aanwezig vanaf de geboorte, en soms zelfs eerder.

In de prenatale periode kunnen ze voorkomen:

  • verminderde foetale bewegingen
  • polyhydramnion
  • dilatatie van de ventrikels

Later, na de geboorte, kunnen patiënten met aangeboren myotone dystrofie het volgende omvatten:

  • spierverslapping
  • gewrichtscontracturen
  • moeite met zuigen en slikken

Bij een aanzienlijk deel van de patiënten met dit type myotone dystrofie is de motorische en mentale ontwikkeling vertraagd

Myotone dystrofie: diagnose

Een vermoeden van myotone dystrofie is mogelijk op basis van de kenmerkende symptomen van de patiënt. Deze zijn te zien tijdens een neurologisch onderzoek, maar alleen het onderzoek is zeker niet voldoende om zeker te zijndiagnose

Gewoonlijk worden patiënten met afwijkingen die op de ziekte van Steinert wijzen, verschillende tests besteld, zoals: hoofdbeeldvormingstests of elektromyografie (EMG)

Een definitieve en definitieve diagnose van myotone dystrofie kan echter alleen worden gesteld wanneer genetische tests een mutatie onthullen die kenmerkend is voor deze aandoening.

Myotone dystrofie: behandeling

In feite is myotone dystrofie helaas een ongeneeslijke ziekte - de geneeskunde heeft momenteel geen methoden waarmee we mutaties die bij patiënten bestaan ​​kunnen elimineren.

Patiënten worden niet volledig onbehandeld gelaten - ze worden behandeld met een symptomatische behandeling die erop gericht is de intensiteit van hun symptomen te minimaliseren en de tijd dat ze hun conditie op peil houden te verlengen. Om deze doelen te bereiken wordt patiënten vooral geadviseerd om regelmatig te revalideren.

Daarnaast wordt het soms aanbevolen dat patiënten pijnstillers nemen om de pijn te verlichten die gepaard gaat met overmatige spierspanning.

Hier moet worden toegevoegd dat patiënten met myotone dystrofie meestal onder de hoede zijn van verschillende medische specialisten - het is uiterst belangrijk voor hen om hun verschillende afwijkingen te beheersen.

Als zich cataract ontwikkelt, kan deze operatief worden verwijderd, vruchtbaarheidsstoornissen kunnen worden geëlimineerd door suppletie met geschikte hormonen en hartritmestoornissen kunnen worden geëlimineerd door het gebruik van anti-aritmica.

Myotone dystrofie: prognose

De prognose van patiënten met myotone dystrofie hangt voornamelijk af van het type ziekte - bij alle patiënten verergeren de symptomen in de loop van de tijd, maar bij sommige soorten van deze ziekte is de progressie langzamer en bij andere is het sneller

De prognose voor aangeboren myotone dystrofie is het slechtst - hier worden patiënten meestal 3-4 jaar. decennia van het leven

Vermindering van de levensverwachting - hoewel niet zo significant als hierboven vermeld - treedt ook op in het beloop van myotone dystrofie type 1.

Patiënten met myotone dystrofie type 2 hebben de beste prognose, waarbij patiënten een levensverwachting hebben die vergelijkbaar is met die van de algemene bevolking, bovendien blijven ze lang fit (patiënten behouden gewoonlijk hun vermogen om te lopen tot de leeftijd van 60 of even en langer).

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd in de geneeskunde aan de universiteitMedische afdeling in Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Lees meer van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten