Hemimelia is een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het gehele of een deel van het distale deel van het onderste of bovenste lidmaat. Bij een persoon met hemimelia lijkt een deel van een ledemaat afgesneden te zijn, daarom wordt het defect soms aangeboren amputatie van de ledematen genoemd. Wat zijn de oorzaken en symptomen van hemimelie? Hoe gaat haar behandeling?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'ledemaat') is zeer zeldzaamaangeboren afwijking , die wordt gekenmerkt door de unilaterale of bilaterale afwezigheid van het gehele of een deel van het distale deel van de onderste of bovenste ledematen, d.w.z. het onderbeen en de onderarm. Er zijn viersoorten hemimelia :

  • fibulaire hemimelia - aangeboren gebrek aan fibula;
  • tibiale hemimelia - aangeboren gebrek aan het scheenbeen;
  • radiale hemimelia - aangeboren gebrek aan een radiusbot;
  • ulnaire hemimelia - aangeboren gebrek aan ellepijp;

Hemimelia kan een onafhankelijk (geïsoleerd) defect zijn. Het gaat echter vaak samen met andere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld versmolten vingers (ook bekend als hyperplasie, syndactylie), extra vingers (polydactylie), kreeftenhand/voet (ectrodactylie), congenitale valgusvoet, Fanconi-anemie of de ziekte van Sprengel . Het kan ook een van de componenten zijn van de syndromen van geboorteafwijkingen. Zo is het aangeboren ontbreken van een straal onderdeel van o.a. TAR-syndroom (trombocytopenie en radiale aplasie-syndroom)

Hemimelia - oorzaken en risicofactoren

Een spontane genmutatie of een verstoring in de embryogenese kan leiden tot de ontwikkeling van hemimelia. Het defect kan ook erfelijk zijn.

Er zijn ook teratogene (foetale misvormingen) factoren bekend die het risico op hemimelie kunnen verhogen. Dit zijn röntgenfoto's, virale infecties tijdens de zwangerschap en medicijnen. Blootstelling van de foetus aan thalidomide (in de jaren zestig was het een medicijn dat bedoeld was om ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen te voorkomen) tijdens het eerste trimester van de zwangerschap is bijvoorbeeld de bekendste factor die kan leiden tot een aangeboren radiusdeficiëntie.

GOED OM TE WETEN>>Rubella tijdens de zwangerschapveroorzaakt ernstige foetale afwijkingen

Hemimelia - symptomen

1. Fibulaire hemimelia - aangeboren gebrek aan fibula

Er zijn geen kuitbeen-, enkel- en hielbeenderen in dit defect. Bovendien kan het bovenbeen iets worden ingekort en kan het scheenbeen buigen. De voet kan iets scheef staan.

2. Tibiale hemimelia - aangeboren gebrek aan tibia

Kenmerkend is de verkorting van de ledematen en de voet is ten opzichte van zijn lange as naar het uiterste naar buiten gedraaid (supinatie van de voet). Bovendien is het kniegewricht (als het zich al ontwikkelt) in 90 procent. gevallen is instabiel. Bovendien is de fibula axiaal verschoven van het dijbeen, het kan ook vervormd of normaal zijn.

3. Radiale hemimelia - aangeboren gebrek aan straal

Aangeboren afwezigheid van een radius wordt gekenmerkt door een verkorting van de onderarm - als gevolg daarvan bevinden de handen zich direct naast de ellebogen. Bovendien wordt de pols verplaatst ten opzichte van het distale uiteinde van de ulna. Hypoplasie van de duim is altijd aanwezig in dit defect en het komt voor in verschillende gradaties van ernst.

4. Ulnaire hemimelia - aangeboren gebrek aan ellepijp

De onderarm is kort, licht gebogen naar de elleboog, de elleboog is gebogen

Hemimelia - behandeling

In Polen is bij een aangeboren gebrek aan scheenbeen- en kuitbeenbotten alleen amputatie en verdere prothese van de ledemaat mogelijk. Echter, Dr. Dror Paley, een orthopedist bij The Paley Advanced Limb Lengthening Institute in St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, VS) behandelt kinderen met dit defect met behulp van een speciaal apparaat (spatial superframe - of externe fixator) samen met de reconstructie van gewrichten en spieren (beenstrekken, botverlenging en constructie van niet-bestaande gewrichten). Het is belangrijk dat de operatie zo snel mogelijk wordt uitgevoerd, bij voorkeur tussen de 18 en 24 maanden. Helaas zijn de exploitatiekosten erg hoog en bedragen ze meer dan PLN 1 miljoen.

Bij een aangeboren gebrek aan radius en ellepijpbeen wordt bij de operatie een apparaat in het skelet geïnstalleerd voor het strekken en strekken van pols en onderarm.

Categorie:

Genetische ziekten