Juveniele polyposis is een genetische ziekte die voornamelijk het spijsverteringsstelsel aantast. Als het onbehandeld blijft, kan het leiden tot de ontwikkeling van kanker, dus het is erg belangrijk om de symptomen ervan niet te negeren. Hoe wordt juveniele polyposis behandeld?

Juveniele polyposistotgenetische ziekteals gevolg van een mutatie in de SMAD4- of BMP.webpR1A-genen op chromosomen 18 en 10. Het wordt overgeërfd in autosomaal dominant, wat betekent dat het in de volgende generaties in de familie voorkomt. De ziekte is niet alleen een probleem op zich, maar verhoogt ook enorm het risico op het ontwikkelen van maag-darmkanker, met name maagkanker en darmkanker.

Wat is juveniele polyposis?

In de dikke darm, de anus en soms ook in de hogere delen van het spijsverteringsstelsel - in de dunne darm en zelfs in de maag - vormen zich hamartomatische poliepen.

Het risico op het ontwikkelen van colorectale kanker in de loop van juveniele polyposis varieert van 10 tot 38%, terwijl het risico op het ontwikkelen van maagkanker ongeveer 21% is.

Afhankelijk van hoeveel er zijn, hebben ze verschillende effecten op de werking van het spijsverteringskanaal. Meestal - bij ongeveer 75 procent van de patiënten - komen poliepen individueel voor, maar er zijn ook patiënten die enkele honderden van deze structuren ontwikkelen, en hoe groter hun aantal, hoe groter het risico op kanker. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat poliepen bij juveniele polyposis ook in de longen en hersenen kunnen voorkomen. We verdelen de juveniele polyposis in:

  • juveniele polyposis van zuigelingen
  • juveniele polyposis van de dikke darm
  • algemene vorm van juveniele polyposis

Het hebben van één of zelfs meerdere poliepen betekent niet noodzakelijk dat de patiënt lijdt aan juveniele polyposis. Voor hem kunnen poliepen gewoon het gevolg zijn van een ongezonde levensstijl. Om een ​​diagnose te stellen, moet aan bepaalde criteria worden voldaan, zoals de aanwezigheid van meer dan 5 poliepen in de dikke darm en het rectum, de aanwezigheid van poliepen in andere delen van het spijsverteringsstelsel, of de aanwezigheid van een willekeurig aantal poliepen, maar in een patiënt met een familiegeschiedenis van deze ziekte

Symptomen van juveniele polyposis

Meestal wordt polyposis bij toeval ontdekt tijdens endoscopisch onderzoek. Het gebeurt zovooral als de poliepen klein zijn ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rectale bloeding
  • frequente en overvloedige diarree
  • positieve occult bloedtest
  • Onverklaarde microcytaire anemie (ijzertekort)
  • enteropathieën met eiwitverlies
  • darminvaginatie - dat wil zeggen, het inbrengen van de dunne darm in een ander deel van de darm, meestal rond de blindedarm
  • ontsteking in de poliep
  • eosinofilie

Ongeveer 20 procent van de patiënten met juveniele polyposis heeft ook veranderingen in andere organen:

  • Meckel's divertikels
  • malrotatie van de dunne darm
  • testikelfalen
  • baarmoeder decolleté
  • enkele nier
  • vernauwing van de hartkleppen
  • aortastenose
  • lymfangioom
  • Kostniaki
  • macrocefalie
  • spina bifida
  • polydactylie - extra tenen hier
Belangrijk

Wat zijn poliepen, vooral hamartomatische poliepen?

Poliepen zijn elk uitsteeksel van het slijmvlies boven het oppervlak, gericht naar het midden van de darm. We verdelen ze in kanker en niet-kankerachtig. Een hamartomatische poliep, of een hamartoma, is een niet-kankerachtige tumor. Het bestaat uit normale weefsels, maar in de verkeerde verhouding en met een ongeordende celverdeling. Poliepen groeien meestal weinig of geen groei. Er zijn verschillende soorten hamartomatische poliepen, en juveniele poliepen zijn er een van. Ze komen voor bij kinderen en adolescenten

Behandeling van juveniele polyposis

Een patiënt die verdacht wordt van juveniele polyposis wordt verwezen voor endoscopisch onderzoek, gastroscopie of colonoscopie. Tijdens de procedure worden monsters van poliepen verzameld voor histopathologisch onderzoek. De behandeling kan alleen worden gestart als is bevestigd dat het hamartomatische tumoren zijn.

Juveniele polyposis wordt operatief behandeld, maar de omvang van de procedure hangt af van het aantal laesies in het spijsverteringskanaal. In de meest ernstige gevallen, waar er een neiging tot kanker is, wordt het aangetaste deel van de darm verwijderd.

Patiënten na de operatie moeten het bloedbeeld controleren op bloedarmoede en endoscopisch onderzoek van de darm (eenmaal per jaar) of maag, afhankelijk van waar de poliepen zich bevonden, op neoplasmata. Als er geen nieuwe veranderingen optreden, kan het testinterval worden verlengd tot drie jaar.

Categorie:

Genetische ziekten