Het Sotos-syndroom, of cerebrale gigantisme, is een zeldzaam syndroom van geboorteafwijkingen dat zich manifesteert als afwijkingen in zowel de lichamelijke als de mentale ontwikkeling. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Sotos-syndroom? Is er een behandeling voor deze zeldzame ziekte?

De naam " cerebrale gigantisme " verwijst naar een van de meest karakteristieke symptomen van deze ziekte, namelijk de buitensporige omvang van de schedel. Op zijn beurt bevat het eponiem " Sotos-syndroom " de naam van de arts die deze ziekte-entiteit voor het eerst beschreef. Geschat wordt dat de frequentie van het Sotos-syndroom ongeveer 1: 15.000 levendgeborenen is. Pas enkele jaren geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutatie verantwoordelijk is voor de vorming van hersengigantisme, namelijk het NSD1-gen. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn mutaties volledig willekeurig, dus er is geen verhoogd risico op herhaling van het Sotos-syndroom bij volgende zwangerschappen.

Syndroom van Sotos: symptomen

Meer dan 90 procent van de patiënten heeft een complex van drie symptomen: karakteristieke gezichtsdysmorfie, mentale retardatie en grote gest alte. Gezichtsdysmorfen bij het Sotos-syndroom omvatten onder andere:

  • smal, slank gezicht (dolichocephalie)
  • lang, breed voorhoofd dat lijkt op een omgekeerde peer
  • hoge haarlijn
  • macrocefalie
  • hypertelorisme, d.w.z. grotere afstand tussen de pupillen
  • spitse, prominente kin
  • hoog gehemelte
  • antimongoïde schikking van de ooglidspleten (verlagen van de buitenste ooghoeken)
  • dunner wordend haar bij de slapen en pariëtale gebieden
  • rode wangen

Naast de kenmerkende kenmerken van het uiterlijk zijn er onder patiënten met het Sotos-syndroom vaker dan in de algemene bevolking: botleeftijd vergevorderd in relatie tot leeftijd, terughoudendheid om te zogen, spierhypotonie, convulsies, houdingsafwijkingen (scoliose, platvoeten) en hartafwijkingen

De kenmerken van dysmorfie zijn het meest uitgesproken bij jonge kinderen, met de leeftijd worden de gelaatstrekken zachter en niet meer zo uitgesproken.

Geelzucht komt voor bij bijna 70 procent van de pasgeborenen, maar heeft geen blijvende gevolgen en verdwijnt na verloop van tijd spontaan. Het Sotos-syndroom kan ook gepaard gaan met urinewegdefecten, waarvan vesicoureterale reflux de meest voorkomende is.

Kinderen die lijden aan cerebraal gigantisme onder hun leeftijdsgenoten onderscheiden zich door meer gevorderde lengte en onevenredig grote hoofden. Met de adolescentie verdwijnen deze disproporties geleidelijk, zodat volwassenen in deze aspecten verschillen van gezonde mensen.

Mensen met het Sotos-syndroom onderscheiden zich ook door verschillende psychische stoornissen. We kunnen onder meer melding maken van leermoeilijkheden, concentratiestoornissen van verschillende ernst, hyperactiviteit of ADHD. Soms ontwikkelt het ook fobieën, dwangstoornissen of obsessies.

Op welke andere ziekten kan het Sotos-syndroom lijken?

Verschillende dysmorfe kenmerken of syndromen zijn kenmerkend voor verschillende genetische ziekten, hoewel sommige elementen zich in verschillende eenheden kunnen herhalen. Daarom moet u bij het vermoeden van cerebraal gigantisme eerst ziekten uitsluiten zoals:

  • Weaver-syndroom - veel kenmerken komen overeen met cerebraal gigantisme, maar bij dit syndroom is het hoofd ronder en de onderkaak iets meer naar voren;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom - kenmerken van dysmorfie kunnen een arts ten onrechte ertoe brengen deze ziekte te vermoeden, maar na grondig onderzoek worden talrijke vasculaire misvormingen, neigingen tot de vorming van poliepen in de darmen en verschillende huidlaesies gedetecteerd;
  • Beckwith-Wiedemann-syndroom - macrosomie is typisch voor deze ziekte, maar andere afwijkingen (zoals tonghypertrofie of organomegalie) sluiten achtereenvolgens het Sotos-syndroom uit;
  • Simpson-Golabi-Behmel-syndroom - naast overmatige groei, ook typisch voor cerebraal gigantisme, zijn er onder andere polydactylie, trechtervormige borstkas, overtollige tepels en andere kenmerken van dysmorfie;
  • Fragiele X-syndroom - er zijn gemeenschappelijke kenmerken met het Sotos-syndroom, maar talrijke verschillen in het klinische beeld veroorzaken meestal geen problemen bij het onderscheiden van deze ziekten;
  • familiale macrocefalie - macrocefalie is hier een geïsoleerd defect en de diagnose wordt meestal gesteld door alle andere ziekte-entiteiten met deze anomalie uit te sluiten;
  • Marshall-Smith-syndroom - exophthalmus, micrognatie en falangeale defecten komen hier voor;
  • Nevo-syndroom - het klinische beeld kan soms erg lijken op cerebraal gigantisme, dus in sommige gevallen is alleen een genetische test doorslaggevend.

In totaal zijn er een tiental gevallen beschreven waarbij de bovengenoemde ziekte-entiteiten lange tijd werden vermoed, maar na grondig genetisch onderzoek bleekhet was duidelijk dat deze mensen aan het Sotos-syndroom leden. Dit bewijst dat je diagnostiek altijd tot het einde moet uitvoeren, want soms blijken ziektes die voor de hand liggen toch iets heel anders te zijn.

Syndroom van Sotos: diagnose

Verdenking van het Sotos-syndroom, d.w.z. cerebraal gigantisme, zou moeten optreden in het geval van een kind dat de karakteristieke kenmerken van dysmorfie vertoont. Gedragsstoornissen zijn niet vroeg in het leven detecteerbaar, dus ze vullen alleen de diagnose aan.

Soms kan het nuttig zijn om de diagnose uit te breiden met beeldvormende tests. Er zijn geen specifieke veranderingen voor het Sotos-syndroom in computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd, maar er zijn enkele afwijkingen die kunnen helpen bij het diagnosticeren of uitsluiten van de ziekte. Bij patiënten met cerebraal gigantisme is de meest voorkomende laesie de prominentie van de laterale driehoek en de laterale hoorns, evenals de verwijding van de ventrikels. Verschillende puntensystemen die specifieke dysmorfe kenmerken tellen en samenvatten om de waarschijnlijkheid van het Sotos-syndroom te bepalen, kunnen ook nuttig zijn. Natuurlijk zijn alle tot nu toe genoemde methoden alleen bedoeld om de clinicus naar de juiste diagnose te leiden, en het laatste "woord" heeft de resultaten van genetische tests die specifieke mutaties in het NSD1-gen zullen detecteren.

Syndroom van Sotos: is er een behandeling?

Sotos-syndroom (hersengigantisme) als genetische ziekte is ongeneeslijk. De patiënt kan alleen worden geholpen door de bijbehorende ziekten te behandelen, en een dergelijke patiënt moet uitgebreide zorg krijgen van een team van specialisten. Er moet aandacht worden besteed aan mogelijke houdingsafwijkingen, om de behandeling op het juiste moment te implementeren en de progressie van de ziekte te stoppen. Ook psychologische zorg is belangrijk vanwege het mogelijk naast elkaar bestaan ​​van stoornissen op deze achtergrond, evenals speciale hulp in het onderwijs. Gedetailleerde diagnostiek voor ziekten waarvoor het syndroom van Sotos vatbaar is, moet worden uitgevoerd en vervolgens regelmatig worden gecontroleerd.

Categorie:

Genetische ziekten