Genetische ziekten 2025, April

Ik ben slechthorend omdat de dokters me medicijnen gaven toen ik 2 weken oud was, ik had kunnen sterven zonder deze medicijnen. Ik heb daardoor een beschadigde gehoorzenuw. Mijn gehoorverlies ...…

Na 2 miskramen (beiden in de 9e week van de zwangerschap is de eerder gehoorde hartslag gestopt) is het nodig om te testen op mutaties (factor V Leiden, ...…

Ik ben al 18 weken zwanger en ik weet dat dit de laatste oproep is voor een invasieve test genaamd amniopunctuur. Ik werd zwanger van mijn nicht, dat is onze o ...…

Is het mogelijk om meer te groeien dan het groeipotentieel dat in je genen is opgeslagen? Kan ik mijn lichaam laten groeien als GH normaal is? Ik weet dat het dieet ...…

Hyperammoniëmie betekent verhoogde niveaus van ammoniak in het bloed. Dit is wanneer symptomen zoals verwardheid, verwardheid en slaperigheid verschijnen, of vice versa - agitatie ...…

Axenfeld-Rieger-syndroom is een genetische ziekte die het gezichtsorgaan beschadigt, met name het voorste deel van het oog. Naarmate het zich ontwikkelt, meestal ...…

Het syndroom van Job, of hyper-IgE-syndroom, is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong die leidt tot immunodeficiëntie. Mensen met het syndroom van Job worden gekenmerkt door sp ...…

Auto-brouwerijsyndroom is een ziekte waarbij de patiënt episodes van intoxicatie ervaart ... zonder enige hoeveelheid alcohol te consumeren. Wat kan deze staat doen ...…

Trimethylaminurie is een aandoening waarvan de informele naam zelfs lachwekkend kan zijn - het wordt het visgeursyndroom genoemd. Een karakteristieke overgang ...…

De ziekte van Moyamoya is een zeer zeldzame ziekte. Deze intrigerende naam verbergt een progressieve en ongeneeslijke ziekte ...…

Ectodermale dysplasie is een genetische ziekte waarbij sprake is van abnormale ontwikkeling van tanden, haar, nagels en huidklieren. Dysplasie ...…

Kallmann-syndroom is de meest voorkomende vorm van geïsoleerde gonadotropine-deficiëntie. De ziekte komt voor in families, meestal in verschillende van zijn mannelijke vertegenwoordigers. Het syndroom van Kallmann wordt behandeld met chronische toediening van testosteron.…

Polyglutamineziekten zijn een groep ongeneeslijke zeldzame genetische ziekten die leiden tot de dood van cellen in de hersenen. De meest bekende jachtchorea ...…

Weaver-Williams-syndroom (Weaver-Smith-syndroom) is een zeer zeldzaam geboorteafwijkingssyndroom dat in 1974 werd ontdekt door David D. Weaver. J ...…

Hypertrichose, of weerwolfsyndroom, is een genetische aandoening die zich uit in overmatig lichaamshaar. Bij de getroffen persoon is er veel haar ...…

Lewandowsky-Lutz Dysplasie is een genetisch bepaalde huidziekte waarbij veranderingen op het lichaam optreden die lijken op de schors van een boom ...…

Schinzel-Giedion-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van geboorteafwijkingen. Het Schinzel-Giedion-syndroom wordt onder meer gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, ...…

De ziekte van Morquio, of mucopolysaccharidose type IV (MPS IV), is een zeldzame ziekte met een genetische achtergrond die behoort tot de groep van mucopolysaccharidosen. De oorzaak van ch ...…

Het Apert-syndroom is een van de zeldzaamste ziekten die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. In Polen worden elk jaar 2 of 3 kinderen geboren met het Aperta-syndroom, c ...…

Spermatogenese is een proces dat leidt tot de vorming van mannelijke voortplantingscellen met een verminderde hoeveelheid genetisch materiaal en een verminderd aantal chromos ...…

Dandy-Walker-syndroom is een complexe ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel, die voornamelijk verband houdt met onvolledige opvoeding van de cerebellaire worm. In ...…

Teennagel-patella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ertoe leidt dat een persoon lijdt aan misvormde of ontbrekende nagels. Bovendien zijn er tal van pathologische veranderingen in het skelet - gebrek of onderontwikkeling van de knieschijf of vervorming van het ellebooggewricht.…

Zaterdagochtend, Mokotów in Warschau. Rust en stilte op straat - er hangt een weekendsfeer - heel anders dan die elke dag de drukke hoofdstad domineert. In ...…

Williams-syndroom is een groep genetische defecten die wordt veroorzaakt door een mutatie binnen chromosoom 7. Het werd in 1961 beschreven door de Nieuw-Zeelandse cardioloog J.C.P. Williams. ...…

Cockayne-syndroom (Neill-Dingwall-syndroom) is een zeldzame autosomaal recessieve multisysteemaandoening veroorzaakt door een defect ...…

Congenitale analgesie is een ziekte waarbij de patiënt geen pijnprikkels voelt. In theorie lijkt het misschien een gunstige toestand, in de praktijk is het ...…

Progeria (Grieks, voortijdige ouderdom) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam extreem snel veroudert. Dit is ook de verklaring van haar komst ...…

Dyslexie betekent dat ze op school meestal worden beschuldigd van luiheid, gestraft met lagere cijfers en voortdurend bekritiseerd. Ondertussen hebben dyslectici professionele hulp nodig. Nee ...…

Pierre Robin-syndroom is een syndroom van craniofaciale aangeboren afwijkingen, die het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van de onderkaak in de embryonale periode van het embryo. Beide ...…

Hemosiderose (ook bekend als Ceelen-Gellerstedt-syndroom) is een zeldzame stapelingsziekte met onbekende etiologie. Het wordt gekenmerkt door een triade van symptomen: bloedspuwing, ur ...…