Axenfeld-Rieger-syndroom is een genetische ziekte die het gezichtsorgaan beschadigt, met name het voorste deel van het oog. Samen met zijn ontwikkeling verschijnt glaucoom meestal, wat kan bijdragen aan verlies van gezichtsvermogen op jonge leeftijd, zelfs bij 50% van de patiënten. ziek. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom? Hoe gaat de behandeling?

Axenfeld-Rieger-syndroom(Axenfeld-Rieger-syndroom, ARS) is een aangeboren syndroom dat wordt gekenmerkt door oogafwijkingen. Deze afwijkingen gaan gepaard met defecten in andere systemen en systemen. Axenfeld-Rieger-syndroom heeft een geschatte incidentie van 1/2000 levendgeborenen.

Axenfeld-Rieger-syndroom - oorzaken en overerving

De oorzaak van het Axenfeld-Rieger-syndroom is een mutatie in het PITX2- of FOXC1-gen. Ze lijken een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van het embryo, vooral bij de vorming van de structuren van het voorste segment van het oog, daarom leiden hun mutaties tot defecten in het oog en andere delen van het lichaam.

Bij sommige mensen met dit syndroom zijn mutaties in de PITX2- en FOXC1-genen niet geïdentificeerd. De oorzaken van de ziekte bij deze mensen zijn onbekend. Misschien is het verantwoordelijk voor mutaties in andere genen die nog niet zijn ontdekt.

Axenfeld-Rieger-syndroom wordt atosomaal dominant overgeërfd, dwz een persoon erft één normale kopie van het gen en één gewijzigde kopie van het gen. Echter, de gewijzigde kopie van het gen domineert of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor verschijnen de symptomen van een genetische ziekte. De ziekte kan ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie, d.w.z. zich ontwikkelen bij een persoon wiens familie geen voorgeschiedenis van de ziekte heeft.

Axenfeld-Rieger syndroom - symptomen

Het kenmerk van het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn visuele defecten zoals: irishypoplasie (slechte ontwikkeling van de iris), iris-corneale verklevingen, anterior cornea-aanhechting, onjuiste positie van de pupil of meerdere gaten in de iris.

Glaucoom veroorzaakt gezichtsverlies van 50%. ziek

In de loop van de ziekte ontwikkelen sommige patiënten glaucoom. Het kan in de kindertijd verschijnen, maar wordt meestal gediagnosticeerd in de adolescentie of jonge volwassenen.

Dit gaat meestal gepaard met onregelmatigheden van de kant van anderenorganen en systemen:

  • onjuist aantal en/of maat tanden;
  • stoornissen in het uiterlijk van het gezicht - een toename van de afstand tussen de ogen boven de norm, onderontwikkeling van de kaak, afvlakking van het middelste deel van het gezicht, prominent voorhoofd, brede, platte neusbasis;
  • overtollige huid rond de navel;
  • hypocrisie;
  • gehoorschade;
  • aangeboren hartafwijkingen;
  • vernauwing van de anus;
  • een stoornis in het functioneren van de hypofyse die leidt tot een stoornis in de groei;

Axenfeld-Rieger syndroom - diagnose

Als het Axenfeld-Rieger-syndroom wordt vermoed, worden oogheelkundige onderzoeken uitgevoerd, zoals: gezichtsscherptetest, intraoculaire drukmeting, meting van de corneadiameter, onderzoek van de filtratiehoek (gonioscopie) en fundusonderzoek.

Er worden ook andere tests uitgevoerd, afhankelijk van het type geassocieerde defecten, bijvoorbeeld in het geval van hartafwijkingen, bijv. Röntgenfoto van de borst en echocardiogram

Daarnaast is genetisch testen noodzakelijk

Axenfeld-Rieger syndroom - behandeling

Axenfeld-Rieger-syndroom is een genetische ziekte, daarom is een causale behandeling niet mogelijk. Therapie omvat voornamelijk het voorkomen van de ontwikkeling van glaucoom. In het geval van de ontwikkeling van deze ziekte is een operatie vereist.

CHECK>>Glaucoombehandeling. Wanneer wordt een glaucoomoperatie gebruikt?

Daarnaast worden begeleidende gebreken adequaat behandeld

Categorie:

Genetische ziekten