Zaterdagochtend, Mokotów in Warschau. Rust en stilte op straat - er hangt een weekendsfeer - heel anders dan die elke dag de drukke hoofdstad domineert. Het is echter voldoende om de drempel van het revalidatiecentrum aan de Modzelewskistraat over te steken om je in een compleet andere wereld te begeven.
Het is luid, en de geest van opwinding hangt in de lucht, bereidheid om je kennis uit te breiden, nieuwe vrienden worden gemaakt. Volwassenen praten, wisselen ervaringen uit, kinderen lachen en spelen, en toch lijken ze kalm, ze rennen niet. Waarom? Ze hebben myopathie en hun ouders kwamen vaak vanuit verre oorden in Polen naar Warschau om te leren hoe ze hun kinderen konden helpen om nog beter te revalideren.
Want hoewel de term "myopathie" voor de gemiddelde persoon vrij onbeduidend is, is het voor de mama en papa van een kind dat eraan lijdt, een factor die hun dagelijks leven bepa alt. Er zijn veel verschillende vormen van de ziekte en symptomen die onder de term myopathie vallen. Dat is te zien aan de kinderen die op de bijeenkomst kwamen: sommigen lopen alleen, anderen hebben bescherming nodig. Er is een jongen die in een rolstoel beweegt maar zelfstandig ademt, en kinderen die worden bijgestaan door een beademingsapparaat. Myopathieën zijn zeldzame ziekten die leiden tot spierzwakte en atrofie - hun beloop en prognose zijn moeilijk duidelijk te classificeren, de ziekte, zoals in het geval van kinderen die aanwezig zijn op de bijeenkomst, kan aangeboren zijn (als gevolg van genmutatie of erfelijke autosomaal dominante of recessieve ) of verworven , bijvoorbeeld optreden in een traag werkende schildklier. Meestal zijn de spieren van de dijen en armen verzwakt, maar het is niet ongebruikelijk dat ook de spieren van de nek, het gezicht, de keel, onduidelijke spraak, moeite met slikken en ademen - wanneer de ademhalingsspieren ook verzwakt zijn. Hoewel er nu veel soorten myopathie bekend zijn, zijn er nog veel meer in afwachting van classificatie - veel mensen wachten misschien niet om een juiste diagnose te stellen, aangezien de overgrote meerderheid van myopathieën nog steeds niet is onderzocht.
- In mijn leven had ik veel pasgeborenen op mijn armen, en toch, toen mijn zoon werd geboren en ik hem in mijn armen nam, had ik geen moment het gevoel dat hij slapper of zwakker was dan andere baby's. Kort daarna zagen we de eerste symptomen - de zoon ondergaat sindsdien revalidatieTijdens de eerste levensweek dachten we dat het een verminderde spierspanning was en dat het snel zijn soortgenoten zou inhalen. We wisten lange tijd niet wat er precies met hem aan de hand was. In ons geval verscheen het eerste vermoeden dat ons kind aangeboren myopathie heeft in de 13e maand van het leven van onze zoon. We geloofden het niet en ontkenden het, maar de definitieve bevestiging werd pas verkregen toen het kind 6 jaar oud was en we een spierbiopsie deden. We weten pas onlangs dat ze lijdt aan een specifiek type aangeboren myopathie - veroorzaakt door een mutatie in het RYR1-gen - dankzij een zelf uitgevoerde genoomsequencing-studie - zegt Iwona Wawrentowicz, moeder van de 11-jarige Michał.
Myopathieën worden meestal gediagnosticeerd door elektrofysiologisch onderzoek (EMG), spierbiopsie en histopathologisch onderzoek. Bij ouders uit een verhoogde risicogroep worden genetische tests uitgevoerd.
Ongeveer de helft van de ouders en hun kinderen zal de diagnose horen - waarom? De geneeskunde weet nog niet alles over myopathie, en veel artsen hebben niet genoeg kennis over de ziekte en de ouders van jonge patiënten zijn vaak hun bron van informatie. Ze zoeken op internet naar oplossingen die het dagelijkse leven van hun kinderen gemakkelijker kunnen maken. Want hoewel myopathie ongeneeslijk is, is het voor patiënten mogelijk om het dagelijks leven gemakkelijker te maken. En die helpers moeten heel wat zijn: ze hebben onder andere zorg nodig. een neuroloog, cardioloog, fysiotherapeut of logopedist. Specialisten raken met kennis en inzet is echter niet de makkelijkste taak:
- Een kind behandelen vereist veel zelfverloochening en werk van de kant van zijn vader en moeder. Helaas is er in het geval van myopathie een grote kans om de verkeerde artsen of fysiotherapeuten te raken. Velen van ons - ouders - investeren veel in de hulp van specialisten, niet van de staat, maar van particulieren. Een jongen die naast Michał revalideerde, kreeg ooit een fysiotherapeut toegewezen in een openbare kliniek, die hem een oefenstang overhandigde terwijl hij naast hem stond en sms'jes schreef. Nu, jaren later, weet ik wat ik van fysiotherapeuten kan verwachten en ben ik blij dat ik zelf een bepaalde specialist kan kiezen. Helaas hebben we ook last van het gebrek aan artsen die gespecialiseerd zijn in dit soort zeldzame ziekten, dus we gaan zelf op zoek naar informatie. Als ouders leren we meer door Poolse en buitenlandse publicaties op internet te lezen en met elkaar te communiceren. We verrassen artsen vaak met voorgestelde oplossingen waar ze nog nooit van hebben gehoord. Ik kan me moeilijk de situatie voorstellen van ouders die in dorpen buiten grotere steden wonen, met een nog beperktere toegang tot kennis,specialisten - voegt Iwona toe.
Een van die specialisten is Dr. Agnieszka Stępień, voorzitter van de Poolse Vereniging voor Fysiotherapie, die samen met het hele team van fysiotherapeuten de bijeenkomst voor patiënten en hun ouders organiseerde.
- We hebben allerlei problemen behandeld die zijn gemeld door patiënten en hun families. We hebben o.a. gesproken over hoe de gezichtsspieren te oefenen, de juiste positie van het hoofd en de wervelkolom te behouden, en hoe de ademhalingsspieren te trainen en hoe contracturen te voorkomen - zegt Dr. Stępień en voegt eraan toe: - Ik besef hoeveel moeilijkheden, vanaf de diagnosefase , geconfronteerd met patiënten met myopathie en ik ben blij dat we veel vragen hebben kunnen beantwoorden die ouders dwarszitten.
Mevr. Agnieszka's aanwijzingen worden aandachtig beluisterd door Maciej (de eerste man van rechts)
Bron foto: Orthos Functioneel Revalidatiecentrum
Het behandelen van een ziek kind vereist veel zelfverloochening, maar nog erger zijn jonge volwassenen met myopathie. Een van die mensen is de 20-jarige Maciej Reisch. De jongen werd geboren in een extreem moeilijke toestand - in de eerste momenten na de geboorte kreeg hij slechts 1 punt op de Apgar-schaal, wat al snel veranderde in een hele 3 punten. Dus vanaf de allereerste momenten in de wereld vocht hij voor zijn leven en gezondheid. Maciej ontwikkelde zich langzamer dan zijn leeftijdsgenoten - hij kreeg vaak een longontsteking waarvoor hij in het ziekenhuis moest worden opgenomen, hij had last van contracturen in de heup- en kniegewrichten. Pas in 2004 werd bij hem de diagnose centronucleaire myopathie gesteld. Maciej heeft een tracheotomiebuis, hij ademt met een beademingsapparaat en tegelijkertijd leert en ontwikkelt hij zijn interesses. Hij daagt zelfs… zijn ouders uit. Zoals hij hun uitlegt: "Het is voor jouw gezondheid en die van mij, want als je gezond en fit bent, hoe langer ik van zorg blijf". Daarom deden ze mee aan de Halve Marathon van Warschau en de kanotocht Drwęca. Maciej weet heel goed met welke problemen zijn ouders worstelen en dat constante revalidatie de sleutel is tot zijn onafhankelijkheid. Omdat we alleen vertrouwen op de openbare gezondheidsdienst, is het moeilijk om over deze systematiek te praten - de ouders van Maciej bezochten de revalidatiekliniek in november 2022, waar ze juni 2022 kregen aangeboden als de datum van de bestelde procedures. De situatie van Maciej is nog moeilijker omdat hij al een jonge volwassene is.
- De Poolse gezondheidsdienst heeft hem steeds minder te bieden - zegt de moeder van Maciej, Bożena. - Behandeling van volwassenen met myopathie is praktisch onbestaande. Het kind wordt verzorgd tot de leeftijd van 18 jaar, daarna houdt de patiënt op te bestaan voor het systeem. Als u goed toezicht krijgtmedische zorg voor een kind met myopathie is een uitdaging, in het geval van volwassenen is het bijna onmogelijk - voegt de vrouw eraan toe.
Met de vooruitgang van de geneeskunde leven patiënten met myopathie steeds langer - ze hebben hun kindertijd niet overleefd, tegenwoordig kunnen ze oud worden, en velen van hen hebben de kans om hun leven alleen te leiden.
src="choroby-genetyczne/7304984/by_z_miopatiami_yo_si_atwiej_rodzice_chorych_dzieci_jednocz_siy_2.jpg.webp" />- Pas toen Michał 1,5 jaar oud was, gaf onze fysiotherapeut toe dat hij eerder zo slap was geweest dat hij niet eens de kans had gehad om te leren zitten. Nu zit hij niet alleen, maar loopt hij zelfs beschermd, hij kan lage trappen op en af, hij fietst en zwemt. Kinderen met neuromusculaire aandoeningen hebben moeite met opstaan van de vloer - we hebben het thuis geoefend. Ik huilde, mijn moeder huilde, en Michał probeerde het en slaagde er uiteindelijk in. We sporten onszelf elke dag, plus 3 keer per week bij een fysiotherapeut en één keer per week in het zwembad. Ik ben blij om de mijlpalen te zien die mijn zoon maakt. Voor de ouders van een gezond kind is het feit dat het kind gaat zitten, kruipen en lopen iets natuurlijks, voor ons is het alsof we de top van de Himalaya bereiken - kleine pareltjes die we uit het dagelijks leven oppikken - zegt mevrouw Iwona
Michał en de wereldkaart die hij zelf bouwde van Legoblokjes
Bron foto: familiearchief
Michał geeft zelf toe dat "het bekend is dat hij in plaats van mee te doen aan revalidatie liever met Legoblokjes bouwt", maar hij ziet hoeveel vooruitgang hij boekt en dit motiveert hem om zich in te spannen. De jongen brengt graag tijd door op school, zoals zijn moeder zegt, "als hij de kans had, zou hij daar wonen". Mevrouw Iwona gaat elke dag met haar zoon naar school, helpt hem van klas naar klas te gaan, draagt een schooltas. De vrienden van Michał kijken niet naar hem door het prisma van zijn handicap, ze zien dat hij gewoon een van hen is. En op veel gebieden doet hij het zelfs nog beter - hij is de beste leerling op school, hij ontving de Diligentiae-medaille van de president van Białystok. "De zoon heeft een gemiddelde van 6,0, hij is qua natuur de beste van zijn leeftijdsgenoten in heel Polen", zegt de moeder van Michał.
Ouders van kinderen met myopathie benadrukken hoe belangrijk de psychologische toestand van hun kinderen is in het beloop van deze ziekte. Dat iedereen geaccepteerd wil worden, gezien door de interesses en prestaties die ze hebben, en niet met de vinger gewezen vanwege hun lichamelijkheid.
Ouders, die vaak hun behoeften opzij zetten, geen tijd hebben om te rusten, die aan hun zoon of dochter wijden en op zoek zijn naar nieuwe oplossingen die hun kinderen kunnen helpen, hebben ook ondersteuning nodig bij het omgaan met de ziekte van het kind. Daarom besloten ze hun krachten te bundelen en te strijden voor een betere gezondheidszorg voor hun kinderen, elkaar te voorzienondersteuning
src="choroby-genetyczne/7304984/by_z_miopatiami_yo_si_atwiej_rodzice_chorych_dzieci_jednocz_siy_3.jpg.webp" />BelangrijkBent u de ouder van een kind met myopathie? Sluit je aan bij de anderen!
Als u een ouder bent van een kind dat aan myopathie lijdt of symptomen opmerkt die daarop kunnen wijzen, kunt u lid worden van de "congenitale myopathie"-groep op Facebook, waar u hulp kunt krijgen van andere ouders. website voor kinderen met myopathieën
www.oswoicmiopatie.com- een waardevolle bron van informatie over de ziekte. Een plek op internet waar u in contact kunt komen met andere ouders en met de specialisten die zij aanbevelen.
Lees meer artikelen van deze auteur