Pierre Robin-syndroom is een syndroom van craniofaciale aangeboren afwijkingen, die het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van de onderkaak in de embryonale periode van het embryo. Zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen de ontwikkeling van het Pierre Robin-syndroom beïnvloeden.

Inhoud:

  1. Syndroom van Pierre Robin - symptomen
  2. Pierre Robin-syndroom - licht en zwaar karakter
  3. Syndroom van Pierre Robin - diagnose
  4. Syndroom van Pierre Robin - behandeling

Het Pierre Robin-syndroom wordt beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren. Het is een syndroom van craniofaciale aangeboren afwijkingen, die het gevolg zijn van een stoornis in de ontwikkeling van de onderkaak in de embryonale periode van het embryo.

Syndroom van Pierre Robin - symptomen

De triade van symptomen die kenmerkend zijn voor het Pierre Robin-syndroom is:

  • małożuchwie, of micrognatie,
  • tong naar achteren bewogen,
  • gespleten gehemelte

Er zijn ook minder specifieke symptomen, zoals retrognathie of een terugtrekkende kin. Dit symptoom is op zichzelf niet noodzakelijk pathologisch als het de basisactiviteiten van de pasgeborene, inclusief voedselinname, niet nadelig beïnvloedt. Er is een mogelijkheid van onderontwikkeling van het uitwendige oor bij het Pierre Robin-syndroom, wat kan leiden tot gehoorbeschadiging en frequente infecties.

Pierre Robin-syndroom - licht en zwaar karakter

Afhankelijk van de ernst van de symptomen wordt de ernst van de ziekte en de gezondheid van het kind beoordeeld. Er zijn lichte en zware vormen. Ze kunnen worden onderscheiden door de ernst van het gespleten gehemelte. Als het alleen om het zachte gehemelte gaat, onderscheiden we de lichte vorm van het Pierre Robin-syndroom. Wanneer de ziekte ook het harde gehemelte en de lip aantast, wordt het als een ernstige vorm beschouwd.

Kinderproblemen met het Pierre Robin-syndroom:

  • ademhalingsproblemen kunnen optreden in de eerste levensmaanden,
  • er is een kans op luchtwegobstructie door het inklappen van de tong,
  • aspiratiepneumonie kan optreden, wat het risico met zich meebrengt dat voedsel in de luchtwegen terechtkomt.

Genetische syndromen waarbij de Pierre Robin-sequentie aanwezig kan zijn, die de eigenschap beïnvloedtuiterlijk:

  • Syndroom van Georg - zichtbare gezichtsdysmorfie, onderontwikkeling van het gehemelte, immunodeficiëntie,
  • Stickler-syndroom - zichtproblemen, plat gezicht, gehemelteafwijkingen,
  • Treacher Collins-syndroom - onderontwikkeling en vervorming van de oren, onderontwikkeling van de jukbeenderen, vouwen, strekken van de onderste oogleden.

Syndroom van Pierre Robin - diagnose

Pierre Robin Sequenties worden niet herkend door speciale tests. Echografisch onderzoek in de baarmoeder maakt de diagnose van de ziekte niet altijd mogelijk, omdat de veranderingen in het craniofaciale gebied in intensiteit variëren.

De diagnose wordt gesteld na een lichamelijk onderzoek van de pasgeborene, hoewel het erg moeilijk is, zelfs voor ervaren artsen.

Syndroom van Pierre Robin - behandeling

Het Pierre Robin-syndroom is ongeneeslijk. Behandelingen zijn symptomatisch. Het is belangrijk om de luchtweg open te houden nadat de baby is geboren. Maatregelen die kunnen worden genomen om voor een goede ademhaling te zorgen:

  • leg je baby op je buik
  • plaats de tong naar de achterkant van de keel
  • voeding dient te gebeuren via een maagsonde
  • gebruik CPAP om de ademhaling te ondersteunen. Het CPAP-apparaat is een luchtpomp die is aangesloten op een speciaal gezichtsmasker dat zowel de neus als de mond bedekt of zich alleen op de neus bevindt. Deze methode wordt gebruikt om slaapapneu en ademhalingsfalen te behandelen. Het bestaat uit het handhaven van een continue positieve druk in de luchtwegen
  • glossopexie uitvoeren, d.w.z. een chirurgische ingreep waarbij de tong zo kan worden gepositioneerd dat hij niet inzakt
  • zet een larynxmasker luchtwegapparaat op om een ​​goede ventilatie te verzekeren in geval van kortademigheid
  • voer een tracheotomie uit
Over de auteur src="choroby-genetyczne/1600862/zesp_pierrea_robina-_definicja-_objawy-_leczenie_2.jpg.webp" />Natalia MłyńskaStudent geneeskunde aan de Medische Universiteit van Lodz. Geneeskunde is haar grootste passie. Hij houdt ook van sporten, voornamelijk hardlopen en dansen. Ze wil haar toekomstige patiënten graag zo behandelen dat ze ze als een mens ziet, niet alleen als een ziekte.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten