Dandy-Walker-syndroom is een complexe ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel, die voornamelijk verband houdt met onvolledige opvoeding van de cerebellaire worm. Symptomen zoals waterhoofd, abnormale spiertonus of nystagmus kunnen optreden in de loop van de ziekte. Vaak lijden patiënten ook aan aandoeningen van andere systemen dan het zenuwstelsel, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen of oogafwijkingen. Wat veroorzaakt het Dandy-Walker-syndroom en hoe wordt het behandeld?

Inhoud:

  1. Dandy-Walker-syndroom - oorzaken
  2. Dandy-Walker-syndroom - soorten defecten
  3. Dandy-Walker-syndroom - symptomen
  4. Dandy-Walker-syndroom - andere afwijkingen
  5. Dandy-Walker-syndroom - diagnose
  6. Dandy-Walker-syndroom - behandeling
  7. Dandy-Walker-syndroom - prognose

Dandy-Walker-syndroom(Dandy-Walker-syndroom) komt al relatief lang voor in de medische literatuur - de eerste beschrijvingen van verwante aandoeningen verschenen al aan het einde in de literatuur van de 19e eeuw

Deze eenheid werd echter pas in de volgende eeuw nader bekeken - in 1914 werden in zijn werken onregelmatigheden met betrekking tot de ziekte beschreven door W alter Dandy en zijn collega, en in 1942 werden meer gedetailleerde beschrijvingen van de ermee verband houdende anatomische afwijkingen werden samen met een andere auteur, Arthur Walker, gepubliceerd.

Uiteindelijk werd de naam van het Dandy-Walker-syndroom in 1954 voorgesteld door een Duitse psychiater, Clemens Benda, en het individu wordt tot op de dag van vandaag met deze naam aangeduid.

Dandy-Walker-syndroom, volgens statistieken, treft één op de 25.000 tot 50.000 levendgeborenen. Naar verluidt komt het iets vaker voor bij meisjes.

Dandy-Walker-syndroom - oorzaken

De fundamentele afwijkingen die verband houden met de ziekte zijn onderontwikkeling van de cerebellaire worm, dilatatie van de vierde ventrikel, aanwezigheid van cysten in de achterste schedelholte en verhoging van de cerebellaire tent en cerebrale sinussen.

Wat zijn de exacte redenen voor deze onregelmatigheden? Tot op heden was het niet mogelijk om duidelijk vast te stellen.

Hoogstwaarschijnlijk wordt de ziekte veroorzaakt door verstoringen in de migratieprocessen enceldifferentiatie van het centrale zenuwstelsel die relatief vroeg plaatsvindt, rond 5-6. zwangerschapsweek

Theorieën over de pathogenese van het syndroom richten zich voornamelijk op de deelname van verschillende genen aan de ontwikkeling ervan. Soms wordt een familiaal voorkomen van deze persoon waargenomen - dan wordt het geërfd en is het autosomaal recessief.

Het naast elkaar bestaan ​​van het Dandy-Walker-syndroom met andere genetische ziekten, incl. met PHACE-associatie, Edwards-syndroom en Patau-syndroom

Dandy-Walker-syndroom - soorten defecten

Door wat precies de afwijkingen bij de patiënt verschijnen, zijn er verschillende soorten ziekten, namelijk:

  • typisch Dandy-Walker-syndroom, Dandy-Walker-misvorming (hierboven beschreven),
  • variant van Dandy-Walker-misvorming (Dandy-Walker-variant, waarbij sprake is van onderontwikkeling van het cerebellum, de worm en expansie van het IV-ventrikel, zonder de gelijktijdige verwijding van de achterhersenstructuren),
  • vergroot groot reservoir (genaamd mega cisterna magna, waarbij het grote reservoir wordt verbreed, en tegelijkertijd de IV-kamer en de cerebellaire worm de juiste structuur hebben).

Dandy-Walker-syndroom - symptomen

De meest kenmerkende afwijking van het Dandy-Walker-syndroom is hydrocephalus, dat voorkomt bij 80% van de patiënten met de typische vorm van de ziekte.

Het ontwikkelt zich meestal in het eerste jaar van het leven van een patiënt, meestal binnen drie maanden na de geboorte. Manifestaties van het feit dat een kind hydrocephalus heeft, kunnen zijn:

  • grotere hoofdomtrek
  • braken
  • overmatige slaperigheid
  • prikkelbaarheid
  • aanvallen

Naarmate de tijd verstrijkt, ontwikkelen patiënten steeds meer symptomen van het Dandy-Walker-syndroom. Allereerst zijn er verschillende neurologische symptomen, zoals:

  • abnormale spierspanning (deze kan zowel verzwakte als verhoogde spierspanning zijn)
  • nystagmus
  • spraakstoornis
  • loopstoornis
  • onbalans
  • ademhalingsstoornissen (verschijnen bij patiënten met schade aan het ademhalingscentrum in de hersenstam)

Hierbij moet ook vermeld worden dat bij de meeste patiënten met het Dandy-Walker syndroom hun psychomotorische ontwikkeling vertraagt ​​bovendien heeft ongeveer de helft van de patiënten uiteindelijk een verstandelijke beperking.

Dandy-Walker-syndroom - andere afwijkingen

Patiënten met het Dandy-Walker-syndroom hebben, afgezien van neurologische symptomen, vaak te kampen met tal van andere problemen van andere organen. De meest voorkomende pathologieën die naast de defecten van het zenuwstelsel bestaan, zijn:

  • hartafwijkingen (bijv. open ductus arteriosus, aorta coarctatie, atriumseptumdefecten)
  • oogziekten (inclusief staar, oogzenuwdysplasie of bijziendheid)
  • psychische stoornissen (dit kunnen gedragsstoornissen zijn, maar ook bipolaire stoornissen, psychotische stoornissen en hyperkinetische stoornissen)
  • houdingsafwijkingen (bijv. scoliose)

Dandy-Walker-syndroom - diagnose

Bij een patiënt met verdenking op het Dandy-Walker-syndroom, is het belangrijkste om hoofdonderzoeken uit te voeren - computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming.

Hun resultaten maken het mogelijk om afwijkingen in de anatomie van het zenuwstelsel die kenmerkend zijn voor deze persoon op te sporen, en bovendien zijn deze tests ook belangrijk voor het bepalen van het verloop van de behandeling.

Meestal wordt het Dandy-Walker-syndroom gediagnosticeerd nadat de baby is geboren, maar het is soms mogelijk om de ziekte te vinden in de periode van het intra-uteriene leven - een echografie kan zelfs voor dit doel worden gebruikt, maar het voorkeursonderzoek is foetale magnetische resonantie, die een veel nauwkeuriger beeld van de structuren van het centrale zenuwstelsel mogelijk maakt.

Dandy-Walker-syndroom - behandeling

Bij de behandeling van het Dandy-Walker-syndroom is het belangrijkste om mogelijke hydrocephalus onder controle te houden - het probleem kan resulteren in een toename van de intracraniale druk, wat permanente schade aan het zenuwweefsel kan veroorzaken.

Om dergelijke bedreigingen te voorkomen, wordt een chirurgische behandeling gebruikt, meestal gebaseerd op het inbrengen van een klep bij de patiënt, die de overmatige hoeveelheid hersenvocht uit de binnenkant van de schedel zal afvoeren.

Soms wordt neuro-endoscopische ventriculostomie van de III ventrikel gebruikt - met deze methode kan de patiënt de introductie van een klep vermijden om overtollig vocht af te voeren, maar het heeft enkele beperkingen (het is zelden effectief, bijvoorbeeld bij patiënten met aangeboren niet-communicerende hydrocephalus)

Andere therapeutische effecten die bij patiënten met het Dandy-Walker-syndroom worden toegepast, zijn afhankelijk van de problemen die zich bij hen voordoen.

Regelmatige revalidatie en vroege ontwikkelingsondersteuning worden aanbevolen voor patiënten.

Bij bijvoorbeeld hartafwijkingen kan het voor hen nodig zijnchirurgische correctie

Dandy-Walker-syndroom - prognose

De prognose van patiënten met het Dandy-Walker-syndroom hangt in de eerste plaats af van twee aspecten: of ze hydrocephalus ontwikkelen en of het goed wordt behandeld, en welke aanvullende defecten er bij de patiënten zullen optreden.

Over het algemeen varieert de perinatale mortaliteit voor deze afdeling van 30% tot iets meer dan 50%.

Langetermijnprognose - vanwege de diversiteit van het klinische beeld - is erg moeilijk in te schatten

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten