- Kallmann syndroom en hypogonadisme
- Kallmann-syndroom - symptomen
- Kallmann syndroom - behandeling
- Hypogonadisme bij mannen - andere oorzaken
Kallmann-syndroomis een autosomaal dominante of X-gebonden ziekte (mutatie in het Xp22.3-gebied van het KAL1-gen). De ziekte wordt gediagnosticeerd bij ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen van mannelijke nakomelingen. Er zijn ook gevallen van autosomaal recessieve overerving.
Het syndroom van Kallmann is een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. Dit betekent geen puberteit na de leeftijd van 14.
Kallmann-syndroom bestaat uit anosmie (anosmie) en hypogonadotroop hypogonadisme, waaronder hypogonadisme vanwege het gebrek aan stimulatie van hun werk door gonadotrope hormonen van de hypofyse.
Met andere woorden, het lichaam van een zieke mist gonadoliberines die door de hypothalamus worden geproduceerd, wat betekent dat de hypofyse geen luteinotrope (LH) en follikelstimulerende hormonen (FSH) produceert.
Het gevolg van deze toestand is dat de geslachtsklieren hun hormonale functies niet vervullen, omdat het hiervoor noodzakelijk is om hormonen langs de gehele as goed af te geven.
Kallmann syndroom en hypogonadisme
Kallmann-syndroom is een van de oorzaken van mannelijk hypogonadisme. Hoe eerder het wordt ontdekt, hoe beter, aangezien een vroege diagnose u in staat stelt om een substitutiebehandeling te starten en de symptomen van hypogonadotroop hypogonadisme te vermijden.
Het syndroom van Kallmann is ook een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. De symptomen van de ziekte zijn voornamelijk hypogonadotroop hypogonadisme (d.w.z. hypogonadisme door het ontbreken van gonadotrope hormonen van hypofyse-oorsprong), evenals een verminderd reukvermogen (hypoosmie) of de afwezigheid ervan (anosmie).
De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij mannen onder de 18 jaar.
Kallmann-syndroom - symptomen
Het fundamentele en gemakkelijk waarneembare symptoom van de ziekte is een kleine penis en cryptorchidie, die al in de vroege kinderjaren voorkomen. Andere en minder frequente symptomen zijn:
- gehoorverlies
- nierafwijkingen
- gespleten lip en gehemelte
- irisspleet
- stoornissenbekijk
- malocclusie
- middellijndefecten
- gynoïde lichaam (korte romp, lange ledematen, lang)
- gynaecomastie, d.w.z. vergroting van de borstklieren
- botdefecten
- hartafwijkingen
Kleine penisgrootte en cryptorchidisme worden vrij vroeg gevonden bij jongens met het Kallmann-syndroom, maar volledige diagnostiek wordt meestal uitgevoerd wanneer een tiener of een jonge volwassene tekenen van vertraagde puberteit vertoont.
De belangrijkste symptomen van hypogonadisme zijn:
- onderontwikkeling van uitwendige genitaliën
- geen stemmutatie, borstvergroting bij jongens
- geen bochten
- zwakke baardgroei
- geen acne en seborroe
- bloedarmoede
- osteoporose
- lage spiermassa en kracht
- micropenis
- gebrek aan potentie
- geen ejaculaat
- kleine niet-ingedaalde testikels
Kallmann syndroom - behandeling
Behandeling van patiënten met het Kallmann-syndroom, en meer specifiek hypogonadotroop hypogonadisme, hangt af van de leeftijd van de patiënt. Meestal begint de therapie met de toediening van testosteron.
Na een paar maanden kunt u tijdelijk stoppen met het gebruik van testosteron om te zien of de hypothalamus spontaan zijn natuurlijke functies heeft hervat.
Bij de behandeling van hypogonadisme is het aspect mannelijke vruchtbaarheid uiterst belangrijk. Om de spermatogenese te stimuleren, d.w.z. de productie van mannelijke voortplantingscellen, worden humaan choriongonadotrofine (LH-equivalent) en menopauzale gonadotrofine (FSH-equivalent) gebruikt. De meeste patiënten kunnen spermatogenese bereiken.
Patiënten die vroeg worden behandeld, hebben een betere kwaliteit van leven omdat ze zich goed ontwikkelen.
Hypogonadisme bij mannen - andere oorzaken
Hypogonadisme bij mannen kan het gevolg zijn van vele medische aandoeningen. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat de natuurlijke staat van het mannelijk geslacht hypogonadisme is als gevolg van andropauze, d.w.z. de natuurlijke veroudering van het mannelijke voortplantingssysteem. Andere oorzaken van hypogonadisme zijn:- aangeboren gebrek aan testikels
- testiculaire onderontwikkeling
- Syndroom van Klinefelter
- bilateraal cryptorchisme
- zaadbalkanker
- chemotherapie en radiotherapie
- testiculaire atrofie als gevolg van verwondingen of ontsteking
- hemochromatose
Factoren in de hypofyse en hypothalamus kunnen ook de oorzaak zijn van hypogonadotroop hypogonadisme. Het zijn:
- hypothalamus- en hypofysetumoren
- sarcoïdose
- tuberculose
- leukemie infiltreert
- infecties
- ondervoeding
- urazy
- vasculaire defecten
- drugsgebruik
Lees meer artikelen van deze auteur