Kallmann-syndroom is de meest voorkomende vorm van geïsoleerde gonadotropine-deficiëntie. De ziekte komt voor in families, meestal in verschillende van zijn mannelijke vertegenwoordigers. Het syndroom van Kallmann wordt behandeld met chronische toediening van testosteron.

Kallmann-syndroomis een autosomaal dominante of X-gebonden ziekte (mutatie in het Xp22.3-gebied van het KAL1-gen). De ziekte wordt gediagnosticeerd bij ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen van mannelijke nakomelingen. Er zijn ook gevallen van autosomaal recessieve overerving.

Het syndroom van Kallmann is een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. Dit betekent geen puberteit na de leeftijd van 14.

Kallmann-syndroom bestaat uit anosmie (anosmie) en hypogonadotroop hypogonadisme, waaronder hypogonadisme vanwege het gebrek aan stimulatie van hun werk door gonadotrope hormonen van de hypofyse.

Met andere woorden, het lichaam van een zieke mist gonadoliberines die door de hypothalamus worden geproduceerd, wat betekent dat de hypofyse geen luteinotrope (LH) en follikelstimulerende hormonen (FSH) produceert.

Het gevolg van deze toestand is dat de geslachtsklieren hun hormonale functies niet vervullen, omdat het hiervoor noodzakelijk is om hormonen langs de gehele as goed af te geven.

Kallmann syndroom en hypogonadisme

Kallmann-syndroom is een van de oorzaken van mannelijk hypogonadisme. Hoe eerder het wordt ontdekt, hoe beter, aangezien een vroege diagnose u in staat stelt om een ​​substitutiebehandeling te starten en de symptomen van hypogonadotroop hypogonadisme te vermijden.

Het syndroom van Kallmann is ook een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. De symptomen van de ziekte zijn voornamelijk hypogonadotroop hypogonadisme (d.w.z. hypogonadisme door het ontbreken van gonadotrope hormonen van hypofyse-oorsprong), evenals een verminderd reukvermogen (hypoosmie) of de afwezigheid ervan (anosmie).

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij mannen onder de 18 jaar.

Kallmann-syndroom - symptomen

Het fundamentele en gemakkelijk waarneembare symptoom van de ziekte is een kleine penis en cryptorchidie, die al in de vroege kinderjaren voorkomen. Andere en minder frequente symptomen zijn:

  • gehoorverlies
  • nierafwijkingen
  • gespleten lip en gehemelte
  • irisspleet
  • stoornissenbekijk
  • malocclusie
  • middellijndefecten
  • gynoïde lichaam (korte romp, lange ledematen, lang)
  • gynaecomastie, d.w.z. vergroting van de borstklieren
  • botdefecten
  • hartafwijkingen

Kleine penisgrootte en cryptorchidisme worden vrij vroeg gevonden bij jongens met het Kallmann-syndroom, maar volledige diagnostiek wordt meestal uitgevoerd wanneer een tiener of een jonge volwassene tekenen van vertraagde puberteit vertoont.

De belangrijkste symptomen van hypogonadisme zijn:

  • onderontwikkeling van uitwendige genitaliën
  • geen stemmutatie, borstvergroting bij jongens
  • geen bochten
  • zwakke baardgroei
  • geen acne en seborroe
  • bloedarmoede
  • osteoporose
  • lage spiermassa en kracht
  • micropenis
  • gebrek aan potentie
  • geen ejaculaat
  • kleine niet-ingedaalde testikels

Kallmann syndroom - behandeling

Behandeling van patiënten met het Kallmann-syndroom, en meer specifiek hypogonadotroop hypogonadisme, hangt af van de leeftijd van de patiënt. Meestal begint de therapie met de toediening van testosteron.

Na een paar maanden kunt u tijdelijk stoppen met het gebruik van testosteron om te zien of de hypothalamus spontaan zijn natuurlijke functies heeft hervat.

Bij de behandeling van hypogonadisme is het aspect mannelijke vruchtbaarheid uiterst belangrijk. Om de spermatogenese te stimuleren, d.w.z. de productie van mannelijke voortplantingscellen, worden humaan choriongonadotrofine (LH-equivalent) en menopauzale gonadotrofine (FSH-equivalent) gebruikt. De meeste patiënten kunnen spermatogenese bereiken.

Patiënten die vroeg worden behandeld, hebben een betere kwaliteit van leven omdat ze zich goed ontwikkelen.

Hypogonadisme bij mannen - andere oorzaken

Hypogonadisme bij mannen kan het gevolg zijn van vele medische aandoeningen. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat de natuurlijke staat van het mannelijk geslacht hypogonadisme is als gevolg van andropauze, d.w.z. de natuurlijke veroudering van het mannelijke voortplantingssysteem. Andere oorzaken van hypogonadisme zijn:
  • aangeboren gebrek aan testikels
  • testiculaire onderontwikkeling
  • Syndroom van Klinefelter
  • bilateraal cryptorchisme
  • zaadbalkanker
  • chemotherapie en radiotherapie
  • testiculaire atrofie als gevolg van verwondingen of ontsteking
  • hemochromatose

Factoren in de hypofyse en hypothalamus kunnen ook de oorzaak zijn van hypogonadotroop hypogonadisme. Het zijn:

  • hypothalamus- en hypofysetumoren
  • sarcoïdose
  • tuberculose
  • leukemie infiltreert
  • infecties
  • ondervoeding
  • urazy
  • vasculaire defecten
  • drugsgebruik
Over de auteur src="choroby-genetyczne/3822325/zesp_kallmanna_przyczyny-_objawy-_leczenie_2.jpg.webp" />Anna JaroszoEen journalist die zich al meer dan 40 jaar bezighoudt met het populariseren van gezondheidsvoorlichting. Winnaar van vele wedstrijden voor journalisten op het gebied van geneeskunde en gezondheid. Ze ontving onder andere De "Golden OTIS" Trust Award in de categorie "Media en Gezondheid", St. Kamil uitgereikt ter gelegenheid van de Wereldziekendag, tweemaal de "Crystal Pen" in de nationale competitie voor journalisten die de gezondheid bevorderen, en vele prijzen en onderscheidingen in competities voor de "Medische Journalist van het Jaar", georganiseerd door de Poolse Vereniging van Journalisten voor Gezondheid.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie: