Progeria (Grieks, voortijdige ouderdom) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam extreem snel veroudert. Dit is ook de vertaling van de Griekse naam: vroegtijdige ouderdom. Progeria is een genetische ziekte en de oorzaken ervan zijn nog niet opgehelderd. Het is alleen bekend dat progeria ontstaat als gevolg van mutaties van laminae - eiwitten die zich in celkernen bevinden.

Progeria- hoewel het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte vergelijkbaar is - heeft het twee hoofdvariëteiten:progeria bij kinderenkomt voor in de vorm van het Hutchinson-Gilford-syndroom, eenprogeria bij volwassenenneemt de vorm aan van het syndroom van Werner. Het verschil tussen hen is het moment waarop ze zich openbaren in iemands leven.

Progeria bij kinderen is het Hutchinson-Gilford-syndroom

SyndroomprogeriiHutchinson-Gilford , zo genoemd naar de namen van de artsen die onderzoek deden naar deze vreemde aandoening, manifesteert zich in jonge kinderen, meestal als ze een jaar oud zijn. Kinderen die bij de geboorte last hebben van progerie, hebben gewoonlijk een normaal lichaamsgewicht en in de eerste twaalf levensmaanden - afgezien van mogelijke aanhoudende veranderingen (eczeem en roodheid) van de huid, is de ziekte asymptomatisch. Ouders beginnen het bestaan ​​ervan te vermoeden wanneer de huid van het kind verslapt, de eerste rimpels erop worden gevormd, het haar uitv alt, het kind tandjes krijgt, niet groeit en niet goed aankomt. Dit gebeurt meestal in het tweede levensjaar. Meer ingrijpende veranderingen vinden plaats in de volgende jaren: het kind is klein en slank, maar heeft een onevenredig groot hoofd met een terugwijkende, onderontwikkelde onderkaak, die vaak geen tanden bevat, heldere aderen op de hoofdhuid, uitpuilende ogen. De borst is onregelmatig gevormd, de sleutelbeenderen zijn kort, de heupen zijn valgus. De gewrichten steken duidelijk uit op de magere ledematen. De huid is dun en droog, en de rimpels en vlekken die kenmerkend zijn voor ouderdom vermenigvuldigen zich daarop. Het komt voor dat jonge mensen last hebben van osteoporose op ongebruikelijke plaatsen - meestal in de lange botten van de benen. Calciumafzettingen worden ook aangetroffen in zachte weefsels en een droge huid bevordert de vorming van zweren rond de ellebogen, enkels en voeten. Het kind is niet geslachtsrijp, heeft een hoge, piepende stem.Zijn mentale ontwikkeling verloopt echter voorspoedig en soms worden zelfs bovengemiddelde talenten waargenomen.

Belangrijk

In de loop van het leven onthult een jongere met progeria ziektes die typisch zijn voor ouderen: artritis en arteriosclerose veroorzaken gewrichtsstijfheid, reumatische problemen verschijnen en kanker ontwikkelt zich. Veranderingen in de bloedbaan door het hele lichaam veroorzaken problemen met de bloedsomloop en verharding van de aderen. Progressieve atherosclerose van de kransslagaders en cerebrale vaten veroorzaakt meestal een hartaanval of beroerte met de dood. Jonge mensen met progeria leven gemiddeld rond de 12-13 jaar.

Progeria bij volwassenen is het syndroom van Werner

Progeria bij volwassenen wordtsyndroom van Wernergenoemd. De eerste symptomen zijn merkbaar in de adolescentie en ze verschijnen allemaal bij twintigers. En hoewel wetenschappers nog niet hebben vastgesteld of de aandoening het normale verouderingsproces echt versnelt of er gewoon op lijkt, is het effect dat een persoon met dit Werner-syndroom binnen een jaar 7-8 jaar veroudert. Dus hij sterft snel.

Belangrijk

Progeria is een zeldzame en nog steeds slecht erkende ziekte, hoewel wetenschappers er vooral in geïnteresseerd zijn omdat ze geloven dat onderzoek de mechanismen van het natuurlijke verouderingsproces kan onthullen. Helaas is er tot nu toe geen remedie voor uitgevonden en zijn er geen eenduidige principes van therapie geformuleerd. Alleen fysiotherapie wordt gebruikt om het snel verouderende organisme te verbeteren.

Categorie:

Genetische ziekten