Trimethylaminurie is een aandoening waarvan de informele naam zelfs lachwekkend kan zijn - het wordt het visgeursyndroom genoemd. Een kenmerkend symptoom van dit apparaat is de ongebruikelijke geur van zweet of urine van patiënten - het lijkt op de geur die wordt uitgestoten door vissen. Wat zijn de oorzaken van trimethylaminurie en waarop is de behandeling van deze atypische entiteit gebaseerd?

Trimethylaminurie(ang. Trimethylaminurie) andersvisgeursyndroomis een aandoening die pas in 1970 voor het eerst werd beschreven. deze specifieke eenheid is waarschijnlijk veel eerder in de literatuur verschenen. In het verleden zijn vaak verhalen beschreven van mensen die een onaangename, specifieke geur afgaven, en het was niet de geur als gevolg van onvoldoende persoonlijke hygiëne, maar de geur die leek op … een visgeur. Dit probleem is ook de oorzaak van de algemene naam van de ziekte, namelijk het visgeursyndroom.

Trimethylaminurie is een ziekte waarmee patiënten worden geboren, de symptomen van de ziekte kunnen zich echter zowel kort na de geboorte als pas later in het leven (bijvoorbeeld tijdens de adolescentie) voordoen. Om onbekende redenen komt het visgeursyndroom vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Trimethylaminurie (visgeur): oorzaken

Het belangrijkste probleem bij trimethylaminurie is een tekort aan het enzym FMO3 (flavine dat mono-oxygenase 3 bevat). Dit enzym is betrokken bij de transformatie van trimethylamine in trimethylamineoxide - in een situatie waarin dergelijke transformaties niet plaatsvinden, wordt trimethylamine uit het lichaam uitgescheiden, b.v. met urine en zweet

Wat leidt echter tot tekorten aan FMO3? Ten eerste, mutaties van genen die coderen voor FMO3. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat om de ziekte te krijgen het noodzakelijk is om de abnormale genen van beide ouders te erven.

Mutaties zijn de hoofdoorzaak van trimethylaminurie, maar het blijkt dat ze niet de enige zijn. Welnu, er zijn berichten dat de symptomen van het visgeursyndroom kunnen optreden bij mensen die verstoken zijn van de mutatie, maar waarbij de darmen in grote hoeveelheden worden geproduceerd door de bacteriën die daar leven.trimethylamine. Er wordt ook opgemerkt dat het eten van extreem grote hoeveelheden voedsel dat een bron van trimethylamine is, bij sommige mensen ook een mogelijke oorzaak kan zijn van een ongewone visgeur.

Trimethylaminurie (visgeur): symptomen

Het belangrijkste probleem bij trimethylaminurie is een uiterst onaangename, visachtige geur - zweet of urine van patiënten met visgeur kan op deze manier ruiken, bovendien komt de onaangename geur ook uit hun mond. Dit fenomeen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van trimethylamine in de bovengenoemde vloeistoffen - een verbinding die niet goed wordt gemetaboliseerd bij patiënten met trimethylaminurie.

De symptomen van trimethylaminurie variëren in intensiteit - soms is de specifieke geur sterker, soms minder opvallend. De intensiteit van de aandoeningen hangt bijvoorbeeld af van de mate van genetische aandoeningen (dragers van één gemuteerd gen ervaren mogelijk geen symptomen, en als ze zich voordoen, zijn ze meestal veel minder ernstig dan bij die patiënten met twee gemuteerde allelen van het gen dat codeert voor het FMO3-enzym)

Het is ook merkbaar dat de symptomen van het visgeursyndroom in bepaalde levensfasen intenser worden - we hebben het hier over de puberteit, menstruatiebloeding of menopauze.

Trimethylaminurie (visgeur): diagnose

Het vermoeden van trimethylaminurie kan alleen worden veroorzaakt door de specifieke geur die de patiënt ruikt - een dergelijke verklaring is echter niet voldoende om een ​​betrouwbare diagnose van deze ziekte te stellen. Bij de diagnose van de ziekte wordt onder meer het volgende uitgevoerd: test om de verhouding van trimethylamine tot trimethylamineoxide in urine te evalueren.

Er moet echter worden benadrukt dat deze test soms vals-positieve resultaten geeft - onder de omstandigheden waarin het mogelijk is om afwijkingen te vinden die kenmerkend zijn voor het visgeursyndroom, waarbij de patiënt geen last heeft van deze eenheid op tegelijkertijd worden de volgende genoemd:

• urineweginfecties
• bacteriële vaginose
• baarmoederhalskanker
• gevorderde, ernstig gestoorde lever- of nierfunctie

De bovengenoemde test is een screeningstest - de definitieve bevestiging van trimethylaminurie kan worden verkregen dankzij genetische tests en detectie van mutaties die kenmerkend zijn voor deze eenheid.

Trimethylaminurie (visgeur): behandeling

Momenteel zijn er geen methoden voor de causale behandeling van trimethylaminurie - er zijn geen medicijnen die patiënten van hun ziekte kunnen bevrijden. mensen ugediagnosticeerd met het visgeursyndroom kunnen zorgen hebben over hoe ze zullen functioneren met andere mensen - of ze een gezin kunnen stichten, of dat ze rekening moeten houden met de mogelijkheid om volledig door andere mensen te worden afgewezen.

Ondanks het gebrek aan medicijnen voor trimethylaminurie, kunnen patiënten met deze ziekte een normaal, gelukkig leven leiden - om dit te bereiken, moeten ze gewoon bepaalde aanbevelingen opvolgen.

Allereerst hebben ze betrekking op hun dieet - patiënten moeten voedsel vermijden dat bronnen van trimethylamine zijn, zoals bijvoorbeeld:

• peulvruchten
• rood vlees
• vis
• eieren

Bij het baden wordt aangeraden om zure middelen te gebruiken, d.w.z. met een pH van 5,5 tot 6,5

Trimethylamine kan in het maagdarmkanaal worden gevormd met de deelname van bacteriële micro-organismen, daarom wordt patiënten soms aangeraden om kleine doses antibiotica te gebruiken - een dergelijk effect vermindert de hoeveelheid micro-organismen in de darmen en het kan ook de intensiteit verminderen van onaangename geuren

Patiënten kunnen ook proberen extreem intense lichamelijke inspanning te vermijden - hoe meer ze zweten, hoe intenser de geur die van hen afkomt.

Trimethylaminurie (visgeur): prognose

Net zoals trimethylaminurie - bij gebrek aan naleving door de patiënt van medische aanbevelingen - het dagelijks functioneren van de patiënt zeker kan belemmeren, moet het zo sterk worden benadrukt dat de prognose van patiënten met deze eenheid gewoon goed is.

Visgeursyndroom verkort de levensverwachting van patiënten niet, bovendien leidt het niet tot complicaties bij patiënten

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.