- Apert-syndroom - oorzaken en overerving
- Apert-syndroom - symptomen
- Het team van Apert - onderzoek
- Apert-syndroom - behandeling
- Apert-syndroom - prognose
Het Apert-syndroom is een van de zeldzaamste ziekten die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. In Polen worden jaarlijks 2 of 3 kinderen geboren met het Apert-syndroom, oftewel het craniofaciale syndroom. Het belangrijkste kenmerk van deze genetische aandoening is de voortijdige versmelting van de schedelnaden, waardoor een karakteristieke verandering in de vorm van het hoofdje van de baby ontstaat.
Inhoud:
- Apert-syndroom - oorzaken en overerving
- Apert-syndroom - symptomen
- Het team van Apert - onderzoek
- Apert-syndroom - behandeling
- Apert-syndroom - prognose
Apert-syndroom(Apert-syndroom) kan lijken op het syndroom van Crouzon of Pfeiffer omdat al deze aandoeningen worden gekenmerkt door een mutatie van hetzelfde gen (FGFR2) op de lange arm van het chromosoom 10. De ziekte wordt ook gekenmerkt door de aanwezigheid van andere misvormingen, waaronder die van de handen en voeten.
Het Apert-syndroom is uiterst zeldzaam en komt voor bij 1 op 165.000, een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR2-gen. Dit gen codeert voor informatie over de structuur van de fibroblastreceptor, d.w.z. cellen van het eigenlijke bindweefsel.
Als deze receptor niet goed functioneert, heeft dit dramatische effecten op de ontwikkeling van de foetus. Het veroorzaakt voortijdige overgroei van schedelnaden, waardoor de zich ontwikkelende hersenen een beperkte groeiruimte hebben en door druk op de schedel uit te oefenen, veroorzaakt het overmatige botgroei op plaatsen waar de schedelnaden niet zijn uitgegroeid. Dit proces geeft het hoofdje van de baby een ongewone vorm.
In de loop van de ziekte wordt ook het proces van selectieve celdood in de handen en voeten verstoord, met als gevolg versmolten vingers en tenen. Het Apert-syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Apert-syndroom - oorzaken en overerving
De oorzaak van het Apert-syndroom is een genetische mutatie in het FGFR2-gen. Deze mutatie verschijnt meestal de novo, wat betekent dat het niet van een van beide ouders is geërfd. De factoren die de kans op het ontwikkelen van deze ziekte kunnen vergroten, worden niet volledig begrepen.
Net als bij het syndroom van Crouzon, neemt het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Apert toe met de leeftijd van de vader. Het is niet bekend of andere omstandigheden, zoals bijvoorbeeld straling of blootstelling aan schadelijke stoffen, hebbenenige invloed op het optreden van deze band.
Er zijn zeer zeldzame gevallen bekend van het familiale optreden van het Apert-syndroom. Het gemuteerde FGFR2-gen wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.
Dit betekent dat de kans om de ziekte door te geven aan uw nakomelingen 50% is en niet afhankelijk is van het geslacht van het kind.
Apert-syndroom - symptomen
De belangrijkste symptomen van het Aperta-syndroom zijn:
Craniosynostosis- dit is een voortijdige fusie van schedelhechtingen. Craniosynostose verandert heel duidelijk de vorm van de schedel van het kind, wat zal afhangen van welke hechtingen het betreft en in welk ontwikkelingsstadium het zich heeft voorgedaan.
Syndactylie- dit zijn versmolten vingers en tenen van een pasgeboren baby. Hun oorzaken zijn te vinden in de verstoring van het apoptoseproces van huidcellen (minder vaak ook botcellen) in de handen en voeten, die bij goed optredende embryogenese verantwoordelijk zijn voor de scheiding van de vingers van elkaar. Syndactylie kan in ernst variëren.
Andere symptomen van het syndroom van Apert zijn:
- oculair hypertelorisme, d.w.z. het vergroten van de afstand tussen de oogbollen
- exophthalmus - exophthalmus
- antimongoïde opstelling van de ooglidspleten
- onvoldoende opleiding van de bovenste oogleden
- platte en brede neusbrug
- ontwikkelingsstoornissen van de gezichtsschedel
- gespleten gehemelte (bij 1/4 patiënten)
- malocclusie
- laagbouw
- misvormingen van ledematen
- hartafwijkingen - meestal is het een open ductus arteriosus van Botalla, atresie van een longklep met een continu interventriculair septum
- defecten aan de luchtwegen
- tweehoornige baarmoeder bij meisjes
- hydronefrose
- toegenomen zweten en neiging tot acne
Het team van Apert - onderzoek
Het syndroom van Apert kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld op basis van echografie. De aandacht van de arts wordt dan gevestigd op de ongebruikelijke vorm van de foetale schedel.
In gevallen waarin de aandoening niet vóór de bevalling wordt gediagnosticeerd, wordt de diagnose geboorteafwijking na de bevalling gesteld, meestal op basis van de specifieke structuur van het kind.
In het geval van kinderen met het Apert-syndroom is het noodzakelijk om beeldvormend onderzoek van het hoofd uit te voeren om de structuren van de hersenen en de toestand van de hersenen te visualiseren, intracraniële hypertensie uit te sluiten of te bevestigen en hydrocephalus te diagnosticeren.
Apert-syndroom - behandeling
De genetische mutatie die leidt tot het Apert-syndroom kan niet worden genezen. Het is echter mogelijk om sommige symptomen van de ziekte te minimaliseren en ernstige complicaties te voorkomen.
WTijdens de eerste 6 maanden van het leven van een kind is vaak een operatie nodig om gesmolten schedelhechtingen te verwijderen. Door deze operatie kunnen de hersenen vrij groeien.De behandeling verlaagt ook het risico op intracraniële hypertensie, wat kan leiden tot blindheid of zelfs overlijden van het kind. Men mag de esthetische functie van de operatie niet vergeten, omdat het de juiste vorm van de schedel herstelt, waardoor het kind normaal kan functioneren in een peer-omgeving.
Fuserende vingers worden operatief gescheiden om de efficiëntie van handen of voeten gedeeltelijk te herstellen.
In het geval van grote craniofaciale misvormingen, gespleten gehemelte of ernstige malocclusie, kan het nodig zijn om maxillofaciale chirurgische procedures uit te voeren.
Een kind met het Apert-syndroom moet worden verzorgd door vele specialisten - een neuroloog, cardioloog, nefroloog, oogarts, orthopedist en geneticus.
Apert-syndroom - prognose
Veel hangt af van de ernst van de symptomen van de ziekte die het kind presenteert, maar ook van het succes van de uitgevoerde operatie of behandeling.
Meer dan de helft van de patiënten met het Apert-syndroom heeft een normaal IQ en hun psychofysische ontwikkeling is niet aangetast
- Syndroom van Down - oorzaken, verloop, diagnose
- Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Edwards syndroom behandeling
- Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Wat is de behandeling van kinderen met trisomie van chromosoom 13?
- Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Symptomen en behandeling van Ushersyndroom
Lees meer artikelen van deze auteur