Williams-syndroom is een groep genetische defecten die wordt veroorzaakt door een mutatie binnen chromosoom 7. Het werd in 1961 beschreven door de Nieuw-Zeelandse cardioloog J.C.P. Williams. Mensen met het Williams-syndroom worden vanwege hun specifieke gelaatstrekken vaak elvenkinderen of elvenkinderen genoemd.

Williams-Beuren-syndroom, Williams-Beuren-syndroom, vaak kinderen van elven of kinderen van elven genoemd, komt voor met een frequentie van 1 / 10.000-1 / 20.000 geboorten.

De meeste gevallen van dit syndroom worden beschreven als sporadisch, wat betekent dat er geen andere mensen met dit syndroom in uw familie zijn geweest. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij meisjes en jongens.

Williams-syndroom (kinderen van elven): oorzaken

In het ontbrekende fragment van het chromosoom bevinden zich 26-28 genen, waarvan een zeer belangrijke rol wordt toegekend aan het elastine-gen (ELN-gen), evenals aan het genoom dat verantwoordelijk is voor cognitieve functies.

Het elastine-eiwit is een essentieel element van elastische vezels die aanwezig zijn in het bindweefsel van veel organen.

De deletie van het elastine-gen verklaart enkele van de karakteristieke fenotypische kenmerken van patiënten met het Williams-syndroom, zoals gelaatstrekken, schorre stem, neiging tot diverticulitis en blaas, hart- en vaatziekten en orthopedische problemen.

De pathogenese van de andere kenmerken van het syndroom, zoals hypercalciëmie, mentale retardatie en persoonlijkheidskenmerken, blijft onbekend.

Williams-syndroom (kinderen van elven): symptomen

Williams syndroom is een syndroom van vele geboorteafwijkingen, zoals:

  • "elf" gezicht - gezichtsdysmorfisme, dat bestaat uit karakteristieke oorschelpen, breed voorhoofd, lange neusgroef, dikke lippen, diepe neusbrug, hangende wangen; bij de meeste kinderen zijn de irissen blauw en soms (zelden) groen met een "kanten" patroon; deze kenmerken worden zichtbaar aan het einde van het eerste of tweede levensjaar
  • verkeerd ontwikkelde tanden met glazuurdefect, grote kaak, kleine onderkaak
  • overgevoeligheid voor geluiden, die op volwassen leeftijd kan leiden tot doofheid
  • defecten van het hart en de bloedvaten worden gevonden bij ongeveer 80% van de mensen met het Williams-syndroom - supravalvulaire aortastenose is de meest voorkomende; bij zuigelingenvaak is er een vernauwing van de perifere longslagaders; het is de moeite waard te benadrukken dat de vernauwing ook veel andere bloedvaten kan aantasten, zoals nier-, kransslagaders, hersenslagaders, thoracale of abdominale aorta
  • hypertensie komt voor bij de helft van de patiënten; het kan al in de kindertijd beginnen; de meest voorkomende oorzaken van hypertensie zijn veranderingen in de niervaten of de abdominale aorta
  • hypercalciëmie en/of hypercalciurie bij 15-30%, d.w.z. verhoogde calciumspiegels in het bloed en verhoogde calciumuitscheiding via de urine
  • oogaandoeningen; verziendheid en scheelzien komen vaak voor, en bij volwassenen staar
  • endocriene aandoeningen zoals glucose-intolerantie, diabetes en hypothyreoïdie komen vaker voor dan bij de gezonde populatie
  • defecten van de nieren en urinewegen, evenals nierstenen, als gevolg van de verhoogde uitscheiding van calcium in de urine
  • laagbouw; de meeste kinderen met het Williams-syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten, groeien langzamer en bereiken geen gemiddelde lengte
  • dikke, hese stem
  • ligamentlaxiteit
  • verstandelijke beperking of intelligentie op de ondergrens van de norm
  • een vriendelijk karakter en liefde voor muziek, en vaak zelfs absoluut gehoor
  • vergrote amygdala (de structuur in de hersenen die verantwoordelijk is voor onder andere angstbeheersing), daarom tonen patiënten meer vertrouwen in voorheen onbekende mensen; ze praten veel en gewillig, hebben een rijke woordenschat, originele manier om zichzelf uit te drukken
  • andere gedrags- en mentale stoornissen zoals manie en een neiging tot ongegronde angst voor bepaalde situaties; sommige kinderen lijken afgeleid, hebben aandachtsstoornissen en hyperactiviteit
  • cognitieve stoornissen - de mate van intensiteit varieert tussen patiënten

Williams-syndroom (kinderen van de elfen): diagnose

Het Williams-syndroom kan worden vermoed op basis van klinische kenmerken. De meest voorkomende redenen voor verwijzing naar een genetische kliniek zijn dysmorfe gezichtskenmerken, ontwikkelingsachterstand en hartafwijkingen.

Patiënten met een dergelijke verdenking worden doorverwezen naar een genetische kliniek

De patiënt wordt verzorgd door de huisarts

Patiënten dienen ook cardiologische, nefrologische of andere specialistische zorg te krijgen.

Bovendien moet, afhankelijk van de leeftijd, rekening worden gehouden met aandoeningen die kenmerkend zijn voor individuele leeftijdsgroepen.

Er is geen manier om het Williams-team te genezen.

De behandeling is symptomatisch en bestaat uit de juiste behandeling van de geïdentificeerde aandoeningen (correctie van hartafwijkingen), vroege opsporingandere afwijkingen en het bewaken van de toestand van de patiënt volgens de vastgestelde regels

De lichamelijke ontwikkeling van een kind met dit syndroom vereist systematische evaluatie. Tandverzorging is noodzakelijk. Integrale, multispecialistische zorg en een goede revalidatie zijn van groot belang.

Categorie:

Genetische ziekten