Weaver-Williams-syndroom (Weaver-Smith-syndroom) is een zeer zeldzaam geboorteafwijkingssyndroom dat in 1974 werd ontdekt door David D. Weaver. Wat zijn de oorzaken van deze zeldzame ziekte? Wat zijn de symptomen van het Weaver-syndroom

Weaver syndroom(Weaver syndroom - WVS) is een multipele systemische zeldzame ziekte.

Patiënten zijn lang, hebben een specifieke gezichtsuitdrukking (hypertelorisme, retrognatie) en een variabele verstandelijke beperking

Bijkomende symptomen kunnen zijn: camptodactylie, zachte, plakkerige huid, navelbreuk en een lage, hese stem
Er zijn slechts ongeveer 50 gevallen van het Weaver-syndroom gemeld. Exacte prevalentie- en morbiditeitsgegevens zijn niet beschikbaar

Weaver-syndroom: oorzaken

Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 7. Het komt ook voor op chromosoom 5.

In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor - geen andere patiënten met dit syndroom in de familie. Er zijn verschillende gevallen van familiale, autosomaal dominante overerving gemeld.

Weaver-syndroom: symptomen

De kenmerken van het Weaver-syndroom zijn:

  • dysmorfe gezichtskenmerken zoals: kleine kin, breed voorhoofd, hypertelorisme (wijd staande ogen), lange neusgroef, grote oren
  • macrocefalie
  • camptodactylie (vingerflexie contractuur)
  • botmisvormingen, voetmisvormingen, korte ribben
  • hoog geboortegewicht, versnelde groei
  • neurologische aandoeningen: epilepsie, spraakstoornissen, verstandelijke beperking
  • psychomotorische vertraging
  • hypertonie / hypotonie
  • heesheid, diepe, lage stem
  • navelbreuk en liesbreuk
  • overtollige losse huid

Weaver-syndroom: diagnose

De arts vermoedt de ziekte op basis van de kenmerkende dysmorfe kenmerken

Beeldvormingstests bevestigen de diagnose: echografie van de nieren, magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen

Er is een versnelde botleeftijd vanaf de geboorte. De patiënt moet onder toezicht staan ​​van specialisten op het gebied van orthopedie, pediatrie, neurologie en erfelijkheidsadvisering.

Weaver syndroom: behandeling

Het syndroom van Weaver is een ongeneeslijke genetische ziekte. Het kan echter blijkennoodzakelijke chirurgische ingreep om skeletafwijkingen te corrigeren en revalidatie om een ​​adequate spierspanning te behouden.

Met de juiste behandeling en behandeling wordt het leven van patiënten niet verkort.

Hun groei op volwassen leeftijd v alt ook binnen het normale bereik

Het Weaver-syndroom wordt vaak verward met het Sotos-syndroom vanwege hun gemeenschappelijke kenmerken, zoals:

  • snelle groei
  • gevorderde botleeftijd
  • ontwikkelingsachterstand
  • macrocefalie

Beide ziekten worden gemedieerd door een mutatie in het NSD1-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij normale groei en ontwikkeling.

Lees ook:

  • Auto-brouwerijcomplex - wanneer het lichaam alcohol produceert
  • Syndroom van Sotos (cerebraal gigantisme)
  • Williams-syndroom (elvenkinderen): oorzaken, symptomen

Categorie:

Genetische ziekten