Genetische ziekten 2025, April

De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel die genetisch bepaald is. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen tussen ...…

De ziekte van Canavan is een ernstige en ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het is genetisch geërfd en de enige manier om het te behandelen is ...…

Radiale hemimelia is een onderontwikkeling van de bovenste extremiteit die wordt veroorzaakt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het radiusbot. Een persoon met deze geboorteafwijking ziet eruit als ...…

Het Beals-syndroom is anders een aangeboren contractuur arachnodactylie of het Beals-Hecht-syndroom. De essentie van de ziekte zijn afwijkingen in de structuur van het skelet en de spieren. De gevaarlijkste ...…

Slechts een paar jaar geleden konden patiënten met spinale musculaire atrofie alleen deelnemen aan klinische proeven met nieuwe medicijnen, fysiotherapie en medische behandeling gebruiken ...…

De ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) is een ongeneeslijke ziekte waarbij weefsels en organen worden beschadigd, en vervolgens tot cachexie ...…

Hypofosfatemie is een fosfortekort in het lichaam. Dit is een gevaarlijke toestand die tot de dood kan leiden. Ze worden blootgesteld aan fosfortekort in het lichaam ...…

Misschien hoef je binnenkort geen pact met de duivel te sluiten om een ​​lang leven te krijgen. Van wat we vandaag weten, moet je een caloriearm dieet volgen, leven in ...…

XYY Super Male Syndrome is een genetische ziekte waar alleen mannen mee kampen. In tegenstelling tot de naam kan het in sommige gevallen leiden tot problemen met het libido ...…

Kabuki-syndroom wordt geassocieerd met een verstandelijke beperking, maar het meest kenmerkende symptoom dat bij alle patiënten voorkomt, is gezichtsdysmorfie ...…

Super Female XXX Syndroom is een genetische ziekte die alleen vrouwen treft. De kenmerkende symptomen van de ziekte zijn onder meer benadrukte vrouwelijke kenmerken, bijv. een substantiële b ...…

Het syndroom van Gilles de la Tourette (ziekte) kan verschillende symptomen hebben bij kinderen en volwassenen. Na de puberteit is de intensiteit van het kenmerk hiervoor ...…

Homocystinurie is een zeldzame, genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het metabolisme van het aminozuur methionine abnormaal is. Wat zijn de oorzaken en ob ...…

Als ik zo verwant ben met mijn vriendin dat haar overgrootvader en mijn overgrootmoeder broers en zussen zijn, kunnen onze kinderen dan verstandelijk gehandicapt zijn ...…

SMA - spinale musculaire atrofie - is een ziekte die tot voor kort ongeneeslijk en dodelijk was. In 2016 verscheen er een licht in de tunnel, het was ...…

Favisme, of bonenziekte, is een erfelijke genetische ziekte waarbij levensbedreigende bloedarmoede optreedt. De ontwikkeling ervan kan worden beïnvloed door ...…

Homeostase (van het Grieks - homois - wat gelijkaardig betekent, stasis - duur of toestand) uniek vermogen van het systeem om de stabiliteit van de interne omgeving b ...…

Zelfs anderhalf jaar geleden was er in Polen geen effectieve behandeling voor SMA. Momenteel hebben meer dan 700 patiënten met ...…

Ongeveer 2022 SMA-patiënten hebben kunnen profiteren van het geneesmiddelenprogramma. We vroegen prof. dr ha ...…

SMA, d.w.z. spinale musculaire atrofie, wordt veroorzaakt door een tekort aan het SMN1-eiwit dat nodig is voor de goede werking van de motorneuronen die verantwoordelijk zijn voor het werk van ...…

Ik ben met een jongen die colitis ulcerosa heeft. Als ik besluit een kind te krijgen, is er dan een mogelijkheid dat mijn kind ...…

Als ik zo verwant ben met mijn vriendin dat haar overgrootvader en mijn overgrootmoeder broers en zussen zijn, kunnen onze kinderen dan verstandelijk gehandicapt zijn ...…

Mijn dochter had een vermoeden van het syndroom van Down, maar dat bleek niet uit het onderzoek. Genetisch testresultaat: kweekmateriaal - perifere bloedlymfocyten, aantallen ...…

Ik heb een probleem met overmatig zweten van de handpalmen en het hele lichaam in het algemeen. Ik weet dat het normaal is dat iemand zweet, maar ik zweet meer dan anderen. Wat is ...…

Hallo, dokter! Mijn vader stierf op 48-jarige leeftijd aan longkanker, van jongs af aan had hij anale jeuk waarvoor hij vanaf zijn jeugd werd behandeld en tot ...…

Mijn dochter is in haar tweede zwangerschap. De eerste ging zonder problemen en er werd een meisje geboren. Nu hebben we een probleem, omdat de kliniek die de ba ...…

Als beide ouders blauwe ogen hebben, kan hun kind dan bruine ogen hebben?…

Ik wil weten of de vader met bloedgroep Orh +, moeder Arh- de vader kan zijn van de dochter en bloedgroep ABrh-. Bedankt voor je antwoord.…

Als de vader bloedgroep 0rh + heeft en de dochter A of B of AB, zijn ze dan geen familie van elkaar? Dank je.…

Mijn dochter heeft fenylketonurie. Bij de arbeidsongeschiktheidscommissie vroeg de arts wanneer het kind ziek was. Hij gaf een verklaring af dat het ...…