Radiale hemimelia is een onderontwikkeling van de bovenste extremiteit die wordt veroorzaakt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het radiusbot. Bij een persoon met deze aangeboren afwijking lijkt de onderarm te zijn geamputeerd. Wat zijn de oorzaken en symptomen van radiale hemimelia. Hoe gaat de behandeling?

Radiale hemimeliais eenaangeboren afwijkinggekenmerkt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van een radiusbot (een van de twee onderarmbotten) , wat betekent dat de handen dicht bij de ellebogen zijn.

De frequentie van het defect wordt geschat op 1: 30.000 - 1: 100.000 geboorten. Bij 38-66 procent. komt aan beide kanten voor

Congenitaal gebrek aan een radiusbot kan een geïsoleerd (onafhankelijk) defect zijn, maar is vaak (25-33%) een van de componenten van aangeboren afwijkingen, zoals Holt-Oram-syndroom, VACTERL-associatie (combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen) of TAR-syndroom (radiale botaplasie en trombocytopeniesyndroom). Het kan ook samengaan met andere aangeboren afwijkingen zoals bijvoorbeeld Fanconi-anemie, digitale hyperplasie of de ziekte van Sprengel.

Radiale hemimelia - oorzaken en risicofactoren

Het defect kan het gevolg zijn van een spontane genetische mutatie of een erfelijke.

Er zijn ook risicofactoren bekend voor de ontwikkeling van radiale hemimelia (teratogene factoren, d.w.z. factoren die foetale defecten veroorzaken). Ze omvatten:

  • röntgenfoto's;
  • virale infecties tijdens de zwangerschap;
  • drugs - foetale blootstelling aan thalidomide (in de jaren 1960 was het een medicijn bedoeld om ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen te voorkomen) in het eerste trimester van de zwangerschap is de bekendste factor die kan leiden tot aangeboren gebrek aan radius;

Radiale hemimelia - soorten en symptomen van aangeboren gebrek aan radius

Type 1 - verkorting van de distale radius

De distale epifyse van de straal is aanwezig, maar het uiterlijk is vertraagd. Daarnaast is er een lichte radiale afwijking van de pols.

Elk type aangeboren gebrek aan een straal heeft een onderontwikkeling van de duim van verschillende ernst.

Type 2 - onderontwikkeling van het radiale bot

Beide zijn bewaard geblevenepifyse van het radiusbot (proximaal en distaal), maar hun groei is abnormaal

Type 3 - gedeeltelijk ontbreken van radius

De straal is gedeeltelijk afwezig. Het meest voorkomende ontbrekende deel is 1/3 tot 2/3 van de distale radius. De ellepijp is verdikt, verkort en radiaal gevouwen, en de pols wordt niet ondersteund.

Type 4 - volledige afwezigheid van radius

Dit is de meest voorkomende vorm van congenitale radiusdeficiëntie. De hand wordt niet ondersteund en is meestal ernstig radiaal verplaatst.

Radiale hemimelia - behandeling

Chirurgische behandeling is vereist om de pols en onderarm te strekken en te strekken

Er zijn verschillende bedieningsmethoden. Een daarvan is de centralisatie van de pols. Een andere techniek is radialisatie, waarbij het doel is om de pols radiaal te bewegen. In beide gevallen worden Kirschner-draden of Steinmann-staven (spijkers) gebruikt voor stabilisatie.

De volgende fase van de behandeling is een osteotomie (snijden) van de ellepijp. Het is ook nodig om de onderontwikkelde duim te reconstrueren.

Categorie:

Genetische ziekten