- De effecten zouden spectaculair moeten zijn…
- Welke veranderingen in hun functioneren merken patiënten op? Verbetert hun kwaliteit van leven?
- Hoe moet de gecoördineerde zorg van een patiënt met SMA eruit zien, welke specialisten moeten worden betrokken bij de behandeling van deze ziekte?
- Bestaat er een kans dat er binnenkort gecoördineerde zorg wordt ingevoerd?
Ongeveer 2022 SMA-patiënten hebben kunnen profiteren van het geneesmiddelenprogramma. We vroegen prof. dr hab. zn. med. Anna Kostera-Pruszczyk, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie van de medische universiteit van Warschau.
We hebben onlangs een geneesmiddelenprogramma in Polen gehad voor patiënten met SMA. Gebruiken alle patiënten het of zijn er anderen die er geen toegang toe hebben?
Het geneesmiddelenprogramma voor patiënten met spinale musculaire atrofie is sinds januari 2022 in werking, maar vanwege de noodzakelijke procedures werd het in april van dat jaar daadwerkelijk gelanceerd. Volgens de bepalingen van het programma hebben onze artsen het recht om alle patiënten met SMA te behandelen:er zijn geen beperkingen vanwege het type ziekte of de leeftijd van de patiënta. Dit is een uitstekende situatie, want zonder SMA-behandeling zou deze ziekte voortschrijden, terwijl we al uit klinische onderzoeken en onze eerste ervaringen weten dat het medicijn dat we toedienen het leven van patiënten redt, hun motorische functies en efficiëntie verbetert.
Hoeveel mensen werden gedekt door het drugsprogramma?
We weten niet het exacte aantal SMA-patiënten in Polen. Uit het register, dat al vele jaren wordt bijgehouden in de kliniek waar ik de leiding over heb, blijkt dat we momenteel meer dan 800 geregistreerde patiënten hebben, naar schatting zijn er in totaal ongeveer 1000 patiënten in vergelijking met andere Europese landen), we zijn op de 2e of 3e plaats - ook al zijn er landen die 2 jaar eerder toegang hadden tot het medicijn dan wij. Dit is het bewijs van de enormemobilisatie van neurologen en kinderneurologenen het buitengewoon efficiënte verloop van procedures voor het opnemen van patiënten in het geneesmiddelenprogramma. Het is een enorm succes.
Wel, hoe is het mogelijk dat het drugsprogramma zo snel werd gelanceerd en dat dit succes in zo'n korte tijd werd bereikt?
Waarschijnlijk stellen we deze vraag allemaal stilletjes. Ik denk dat verschillende elementen hebben gewerkt. Allereerst was de medische gemeenschap zich ervan bewust dat spinale musculaire atrofie een zeer ernstige, progressieve ziekte is, waarvoor tot nu toe geen genezing bestond. En plotseling verscheen er een krachtig wapen om SMA te bestrijden - elke arts droomt van zo'n situatie. Je moest het gebruiken.
Ten tweede: we hadden een goed georganiseerde patiëntenstichting die een grote bijdrage heeft geleverd aan het verspreiden van kennis over SMA, enook bij het organiseren van vroege behandeling - voordat het vergoede medicijn in Polen verscheen, stuurde de SMA Foundation veel patiënten naar het buitenland, wat ons ook onze eerste ervaring met de nieuwe behandeling opleverde.
Ik moet ook benadrukken dat er veel goede wil was van het ministerie van Volksgezondheid en het National He alth Fund, waardoor de procedures snel en efficiënt zijn gestart. Echt, iedereen deed er alles aan om het geneesmiddelenprogramma voor SMA-patiënten zo snel mogelijk op gang te krijgen. Het is een grote voldoening voor ons allemaal, vooral omdat we de resultaten van deze behandeling kunnen zien.
De effecten zouden spectaculair moeten zijn…
Ja. Als ik van een volwassene met SMA hoor (omdat ik in mijn kliniek alleen volwassenen en oudere kinderen behandel) dat hij de moed heeft om voor het eerst in zijn leven plannen te maken, en bij volgende bezoeken hoor ik dat hij deze plannen uitvoert , het is echt, na tientallen jaren van observatie van patiënten bij wie de toestand onvermijdelijk verslechterde, is dit een verbazingwekkende verandering.De effecten van de behandeling zijn spectaculair, al moet je het natuurlijk wel goed begrijpen. Als we het medicijn geven aan een peuter die nog geen of weinig symptomen heeft, is de verbetering uitstekend - het kind dat genetisch "verdoemd" was tot een zeer ernstig beloop van de ziekte ontwikkelt zich goed enin de speeltuin is onmogelijk te onderscheiden van gezonde leeftijdsgenoten
Bij ouderen, met een verder gevorderde ziekte, zal het niet mogelijk zijn om de veranderingen veroorzaakt door SMA ongedaan te maken, maar we kunnen de remming van de ziekteprogressie zien, die al een succes is, evenals de verbetering die toeneemt met volgende doses van het medicijn
Welke veranderingen in hun functioneren merken patiënten op? Verbetert hun kwaliteit van leven?
Ja, je kunt het met het blote oog zien. Soms is het het optillen van de beker, soms kan een persoon die nog alleen loopt binnen een bepaalde tijd 30-50 meter verder komen. Dit zijn prestaties die voor een gezond persoon een kleinigheid lijken, maar voor iemand wiens ziekte tot nu toe zeer beperkt is geweest, is het een enorme verbetering van de kwaliteit van leven.
Er is nog een aspect dat niet mag worden vergeten: bijna iedereen met SMA heeft de zorg van een geliefde nodig. Het verbeteren van zijn toestand betekent dat de mantelzorger nu weer aan het werk kan of voor zijn eigen gezondheid kan zorgen.
Hoe moet de gecoördineerde zorg van een patiënt met SMA eruit zien, welke specialisten moeten worden betrokken bij de behandeling van deze ziekte?
Gecoördineerde zorg voor een patiënt met SMA betekent dat er veel specialisten nodig zijn. Bij spinale musculaire atrofie, hoewel de ziekte alleen spieren aantast, , veroorzaakt spierafbraak in feite verstoringen in veel vitale functies . De patiënt heeft revalidatie nodig, een zeer gespecialiseerde orthopedische behandeling, misschien?ademhalingszorg nodig hebben, longzorg - inclusief de ondersteuning van een ventilator, mogelijk voeding, logopedie, foniatrische, pedagogische zorg - kan eindeloos worden gewijzigd. Hierdoor gaat de patiënt van deur tot deur, wat niet alleen lastig is tijdens de pandemie, maar vooral nu.
Waar we van dromen is het verminderen van het aantal noodzakelijke bezoeken. We willen de last van het maken van afspraken met andere specialisten uit de familie van de patiënt wegnemen,we willen dat de patiënt wordt verzorgd door iemand met uitgebreide kennisover de behoeften van de patiënt. Voor nu, althans gedeeltelijk, wordt deze rol vervuld door het geneesmiddelenprogramma, aangezien een deel van de consultatie is opgenomen in de bezoeken met betrekking tot de toediening van het geneesmiddel.
Bestaat er een kans dat er binnenkort gecoördineerde zorg wordt ingevoerd?
Natuurlijk is er een kans. De SMA-gemeenschap is een groep mensen die een hekel heeft aan het woord 'onmogelijk'. Maar we zijn ons ervan bewust dat de personele middelen van het Poolse gezondheidszorgsysteem ontoereikend zijn. Een optimaal model van integrale zorg is niet iets dat in een paar maanden kan worden gebouwd, zeker niet in de huidige situatie.
De sluiting van het land was noodzakelijk en behoedde ons voor ziek worden, maar het maakte het zeker moeilijk voor patiënten om toegang te krijgen tot de dagelijkse ambulante revalidatie. Tot nu toe werd het programma ondanks de pandemie uitgevoerd, werden medicijnen toegediend - dat was onze prioriteit. We weten nog niet wat de komende maanden zullen brengen, maar we zullen er zeker alles aan doen om de toestand van patiënten met SMA te verbeteren.