Super Female XXX Syndroom is een genetische ziekte die alleen vrouwen treft. De kenmerkende symptomen van de ziekte zijn onder meer benadrukte vrouwelijke kenmerken, zoals grote borsten en brede heupen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het supervrouwensyndroom? Wat is de behandeling van het hyperwomen-syndroom?

Supervrouwelijk syndroom XXX , d.w.z.overwomen-syndroom,tottrisomieX-chromosoom, d.w.z. aanwezigheid een extra (derde) chromosoom in een paar chromosomen dat verantwoordelijk is voor de vrouwelijke geslachtsbepaling, d.w.z. XX. Een vrouw heeft dus 47 (en niet correct 46) chromosomen in het karyotype (de complete set chromosomen). Supervrouwelijk syndroom komt voor met een frequentie van ongeveer 1 op 1000 geboorten (gegevens uit de VS).

Inhoud:

    1. Super Females XXX - Redenen
    2. Super Female Syndrome XXX - Symptomen
    3. Superfamiliesyndroom XXX - diagnose
    4. Super Female Syndrome XXX - behandeling

Trisomie is een groep zeldzame genetische aandoeningen die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van een extra of meer chromosoom in een bepaald chromosoompaar. Trisomie treedt meestal op tijdens meiotische delingen van ouderlijke geslachtscellen.

Kan ook het gevolg zijn van abnormale delingen in de zygote gevormd na de bevruchting. Dit type chromosomale afwijking treft zowel jongens als meisjes en draagt ​​bij aan een aantal geboorteafwijkingen van verschillende ernst.

Super Females XXX - Redenen

De oorzaak van het hyperwomen-syndroom is een chromosomale afwijking (afwijking) bestaande in de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in een paar XX-chromosomen. Chromosomale aberratie treedt per ongeluk op, als gevolg van een fout in de oogenese - het proces van vorming en rijping van eieren.

Daarom is het supervrouwelijke syndroom niet erfelijk. Het is ook bekend dat het sterk gerelateerd is aan de leeftijd van de moeder - hoe ouder ze is, hoe groter de kans dat haar dochter een trisomie van XXX zal hebben.

Super Female Syndrome XXX - Symptomen

Een vrouw met een X-chromosoomtrisomie wordt een supermeisje genoemd omdat haar tertiaire geslachtskenmerken goed worden benadrukt, zoals prominentere borsten, specifieke vetverdeling oplichaam (brede heupen, enz.), sterker lichaamshaar (vooral schaamhaar). Bovendien is een kenmerkend lichamelijk symptoom van het supervrouwensyndroom bovengemiddelde lengte.

Vrouwen met deze genetische mutatie hebben geen vruchtbaarheidsproblemen, maar in sommige gevallen zijn menstruatiestoornissen en problemen met zwanger worden mogelijk (dit is het gevolg van de aanwezigheid van twee Barr-lichaampjes).

Vrouwen met het Super Female Syndroom kunnen leermoeilijkheden ontwikkelen en, in sommige gevallen, een lichte mentale achterstand

In extreme gevallen kan microcefalie, verzwakte spierspanning of gezichtsvervorming optreden.

Superfamiliesyndroom XXX - diagnose

Om de definitieve diagnose te stellen, worden cytogenetische tests (chromosoomanalyse) uitgevoerd. Het defect kan echter ook in utero worden opgespoord met invasieve prenatale tests, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Super Female Syndrome XXX - behandeling

Causale behandeling, zoals in het geval van andere genetische ziekten, is onmogelijk

Symptomatische behandeling kan de toediening van geschikte hormonen omvatten (bijv. in het geval van amenorroe).

Categorie:

Genetische ziekten