Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!
Mijn dochter had een vermoeden van het syndroom van Down, maar dat bleek niet uit het onderzoek. Genetisch testresultaat: kweekmateriaal - perifere bloedlymfocyten, aantal mitosen 40, aantal geanalyseerde karyogrammen 4, GTG-kleuringstechniek 550 karyotype 46, XX-banden. Kan uw dochter andere geboorteafwijkingen hebben?
Correct karyotype betekent dat er geen chromosomale afwijkingen zijn gevonden die groot genoeg zijn om door microscopisch onderzoek te worden opgespoord. Dit sluit echter niet uit dat er zeer kleine chromosoomafwijkingen zijn die met dit type test niet kunnen worden opgespoord.
Er moet ook aan worden herinnerd dat geboorteafwijkingen van een kind niet alleen kunnen worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Talrijke syndromen van geboorteafwijkingen ontstaan als gevolg van mutaties in individuele genen. Daarom is bij psychomotorische achterstand en/of de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen een nader consult op de genetische kliniek noodzakelijk, ook als het karyotype van de patiënt normaal is.
Afhankelijk van het type aangeboren afwijkingen dat zich voordoet bij het kind, zijn uiterlijk, hoe hij zich lichamelijk en geestelijk ontwikkelt, stelt een klinisch geneticus een klinische diagnose en bestelt hij indien nodig een passende moleculaire test (DNA).
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk?[Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren. Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Multiple Sclerose Overerving [Deskundig advies]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Deskundig advies]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]