XYY Super Male Syndrome is een genetische ziekte waar alleen mannen mee kampen. In tegenstelling tot wat de naam zegt, kan het in sommige gevallen leiden tot problemen met geslachtsdrift en zelfs tot onvruchtbaarheid. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het supermannelijke syndroom? Wat is de behandeling van het super male XYY-syndroom?

XYY super male syndrome , andersJacobs-syndroomofovermen,is een genetische ziekte , o wat kan worden gezegd wanneer een paar mannelijke chromosomen, XY, een extra Y-chromosoom heeft. Standaard heeft een man 46 chromosomen, maar als gevolg van deze genetische afwijking neemt hun aantal toe tot 47.

Volgens gegevens van de National Institutes of He alth lijdt 0,1% van de mannelijke bevolking aan het supermale syndroom. In tegenstelling tot het supervrouwensyndroom, neemt het risico op het ontwikkelen van de ziekte niet toe met de leeftijd van de moeder.

Supermannelijk syndroom - oorzaken

De oorzaak van het supermen-syndroom is een chromosomale afwijking die wordt gevormd tijdens de vorming van de mannelijke genetische code. Deze afwijking bestaat uit de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom in het XY-chromosoompaar.

Super male XYY-syndroom - symptomen

  • bovengemiddelde groei
  • hypotensie (toestand van verminderde spierspanning)
  • ernstige acne in de adolescentie
  • leerstoornissen (IQ kan gemiddeld 10-15 punten lager zijn dan leeftijdsgenoten)
  • gedragsproblemen - impulsiviteit, agressie en gebrek aan empathie (bij sommige mannen)

Hoewel mannen met een extra Y-chromosoom een ​​vertraagde puberteit kunnen hebben, is dit meestal normaal. Dat is de reden waarom patiënten die worstelen met het supermale syndroom meestal geen vruchtbaarheidsproblemen hebben.

De karakteristieke symptomen van het supermale syndroom hoeven niet aanwezig te zijn bij alle mannen die aan deze ziekte lijden.

Ze kunnen verschijnen na de leeftijd van 50, vanwege het lage testosteronniveau (soms is de ziekte asymptomatisch tot aan de volwassenheid). Slechts in sommige gevallen kan het worden gediagnosticeerd met hypogonadisme (testikeldisfunctie), kleine testikels en penis, en lage testosteronniveaus.

Kinderen van mannen die lijden aan het supermale syndroom zijn gezond omdatde ziekte is niet erfelijk. Wetenschappers zijn het erover eens dat de incidentie van het XYY-syndroom niet wordt beïnvloed door genetische factoren, omdat de chromosomale afwijking die de ziekte veroorzaakt willekeurig is en op verschillende tijdstippen tijdens de spermavorming optreedt.

In de jaren zestig, na studies over gevangenen, kwamen sommige wetenschappers tot de conclusie dat een extra Y-chromosoom verantwoordelijk was voor agressief gedrag. Recente onderzoeken tonen echter aan dat dit niet de norm is, en dit soort gedrag komt slechts voor bij ongeveer 1% van de patiënten met het XYY-syndroom.

Supermannelijk syndroom - diagnostiek

In de diagnostiek worden twee basistesten uitgevoerd:

1. SHBG, d.w.z. het meten van de concentratie geslachtshormoonbindend eiwit in het bloedserum. Ze zijn gemaakt om de niveaus van testosteron en andere androgenen te beoordelen.2. Een cytogenetische test om de chromosomen te analyseren

XYY Super Male Syndroom - behandeling

Het is onmogelijk om een ​​genetische ziekte te genezen. Er wordt alleen symptomatische behandeling toegepast, die erin bestaat de overlast van symptomen te verminderen. Deze behandeling is des te effectiever hoe eerder de definitieve diagnose wordt gesteld.

  • testosteronvervangende therapiebestaat uit het aanvullen van testosterontekorten. Hormoontherapie kan tienerjongens helpen de puberteit te doorstaan, evenals oudere mannen met een lage geslachtsdrift. Bovendien kan het balanceren van de testosteronniveaus bijdragen aan de verbetering van de conditie van zwakke botten en zwakke spieren. Testosteronvervangende therapie verbetert de vruchtbaarheid niet.
  • onvruchtbaarheidsbehandeling- mannen met het supermale syndroom kunnen een laag aantal zaadcellen hebben, en dus - problemen met het verwekken van een kind. In dit geval kan intracytoplasmatische injectie met één sperma (ICSI) worden gebruikt. Het is echter erg duur (ongeveer $ 15.000).

Categorie:

Genetische ziekten