Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel die genetisch bepaald is. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen tussen 4 en 12 jaar, bij wie het onder meer kan worden gezien progressieve ledemaatparese en loopstoornis. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz? Is het mogelijk om haar te genezen?

Ziekte van Hallervorden-Spatzandersijzeropslag-encefalopathiein de hersenen, of pantothenaatkinase-gerelateerde neurodegeneratie, is zeldzaamgenetische ziektedie zich meestal bij kinderen ontwikkelt. De essentie ervan is de afzetting van grote hoeveelheden ijzer in de substantia nigra en bleke bolletjes - delen van de hersenen die de menselijke geautomatiseerde bewegingen en spierspanning regelen, en de lichaamshouding regelen. Hoe is ijzer neurotoxisch voor de hersenen? Waarschijnlijk door het proces van vorming van reactieve zuurstofsoorten op gang te brengen. Hun overmaat kan oxidatieve stress veroorzaken, wat leidt tot celdood en geleidelijke degeneratie van het centrale zenuwstelsel.

Er zijn vier soorten Hallervorden-Spatz-ziekten: vroege kinderjaren (ontwikkelt zich tot 10 jaar), late kinderjaren (gediagnosticeerd van 5 tot 10 jaar), juveniele type (gediagnosticeerd van 10 tot 20 jaar) en het type volwassenen met overheersende Parkinson-symptomen: de ziekte van Hallervorden-Spatz komt eens op de zes miljoen geboorten voor en behoort daarom tot de groepzeldzame ziekten .

Ziekte van Hallervorden-Spatz - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie in het PANK2-gen. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat twee defecte kopieën van hetzelfde gen (één gemuteerde kopie van elke ouder) moeten worden geërfd voordat symptomen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen.

Ziekte van Hallervorden-Spatz - symptomen

Symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz zijn:

  • dystonie - het optreden van onwillekeurige bewegingen, waardoor verschillende lichaamsdelen draaien en buigen, waardoor de patiënt vaak een onnatuurlijke houding aanneemt,
  • loopstoornis (stijfheid),
  • verzwakking van de distale ledematen (handen met polsen en voeten),
  • holle voet of klompvoet (dit is een defect dat bestaat uitvaste plantairflexie en toevoeging van de voorvoet),
  • op de tenen lopen,
  • karakteristieke gezichtsuitdrukking - "bevroren" van pijn, met een sardonische glimlach en samentrekking van de brede spieren van de nek.

Daarnaast zijn er dysfagie, d.w.z. problemen met slikken, en dysartrie, d.w.z. spraakstoornissen. Getroffen kinderen spreken met opeengeklemde tanden, hun stem wordt piepend, hoog, soms een beetje nasaal, en uiteindelijk verliezen ze hun spraakvermogen, terwijl ze het nog steeds begrijpen. Er zijn ook visuele stoornissen veroorzaakt door retinitis pigmentosa met atrofie van de oogzenuwen.

Dementie is kenmerkend in het vergevorderde stadium van de ziekte. Echter, slechts een bepaalde groep patiënten loopt intellectueel achter. Sommige patiënten behouden het vermogen om te analyseren en te begrijpen wat vaak wordt geassocieerd met psychische stoornissen, zoals gewelddadige uitbarstingen en depressie.

Deze symptomen zijn onomkeerbaar en worden sterker naarmate de ziekte zich ontwikkelt.

Ziekte van Hallervorden-Spatz - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, wordt magnetische resonantie beeldvorming uitgevoerd, die de aanwezigheid van ijzerafzettingen in de bleke bal en substantia nigra onthult. Er worden ook moleculaire tests uitgevoerd om de aanwezigheid van mutaties in het PANK2-gen te bevestigen.

Ziekte van Hallervorden-Spatz - behandeling

De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk, daarom is de therapie gericht op het verminderen van de individuele symptomen van de ziekte. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van fysiotherapie, gymnastiek, hypnotherapie en spierontspanningsmassages. Diepe hersenstimulatie (DBS), waarbij een stimulator in de kern van de bleke bal wordt geïmplanteerd, wordt ook al enkele jaren gebruikt. Met deze methode kunt u de symptomen van de ziekte enigszins verlichten. Er zijn ook pogingen om een ​​orale ijzerchelator te gebruiken, maar met weinig succes.

Ziekte van Hallervorden-Spatz - prognose

Het duurt gewoonlijk 3 tot 11 jaar vanaf de diagnose van de ziekte tot het overlijden van de patiënt. De directe doodsoorzaken zijn meestal longontsteking en ademhalingsfalen, verergerd door schade aan het ademhalingscentrum.

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Genetische ziekten