De ziekte van Canavan is een ernstige en ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het is genetisch geërfd en de enige manier om het te behandelen is door middel van gentherapie. Hoe manifesteert de ziekte van Canavan zich? Hoe kun je het verloop ervan modereren?

Ziekte van Canavan , specifiek Canavan-van Bogaert-Bertrand (een andere naam -spongif.webporme leukodystrofie ), is een sponsachtige degeneratie van het zenuwstelsel systeem genetisch bepaald. We rekenen ze onder de ongeneeslijke stofwisselingsziekten. De oorzaak van de ziekte kan worden gevonden in de genmutatie (ASPA) die verantwoordelijk is voor het juiste beheer van het N-acetylaspartase-enzym. Wanneer dit enzym deficiënt is, bouwt zich een hersenmetaboliet op die acetylaspartaat wordt genoemd. Dit leidt op zijn beurt tot degeneratie van de witte en grijze stof van de hersenen en de geleidelijke vernietiging van de hersenen.

Symptomen van de ziekte van Canavan

De ziekte kan aangeboren zijn, in de kindertijd, in de adolescentie of laat (zeer sporadische gevallen). Meestal realiseren ouders zich op een gegeven moment dat hun baby van enkele maanden oud zich in principe niet ontwikkelt. Hoewel een baby van 3-4 maanden zijn hoofd al stijf moet vasthouden, doet hij dat niet. Hij draait zich niet om op zijn buik en rond de leeftijd van 7 maanden, als hij zou moeten zitten, gaat hij nog steeds liggen. Daarnaast zijn er een aantal andere verontrustende symptomen die aanleiding geven tot het bezoek van talloze specialisten, die vaak een aantal verkeerde diagnoses stellen. Een zeer lange weg en veel onderzoek leiden tot een nauwkeurige diagnose.Symptomen van aangeboren en kinderziekte van Canavan:

  • groot hoofd
  • de omtrek van het hoofd groeit bijzonder snel tussen de 3e en de 6e levensmaand
  • slappe kind syndroom, verlaging van de spierspanning
  • vertraagde psychofysische ontwikkeling
  • blindheid met optische atrofie tussen 6-18 maanden
  • geen gewichtstoename
  • epileptische aanvallen
  • braken, gastro-oesofageale refluxziekte
  • moeilijk of geen spraak
  • problemen met in slaap vallen

Kinderen met de ziekte van Canavan lopen, praten, kunnen niet zelf eten, hebben een slecht gezichtsvermogen (of helemaal niet), houden hun hoofd vaak niet stijf vast en hun lichamelijke ontwikkeling wordt gestopt op het niveau van baby van een paar maanden oud. Aan de andere kant is de mentale min of meer op het voor de leeftijd passende niveau. Oudersgetroffen kinderen zeggen dat ze gevangen zitten in hun lichaam. Ze kunnen niet praten, maar ze willen op hun eigen manier met de wereld communiceren - met minimale gebaren, gezichtsuitdrukkingenSymptomen van jeugdige en late karakters:

  • dementie
  • geheugenverlies
  • zichtproblemen die leiden tot blindheid
  • parese
Nuttig om te weten

De ziekte van Canavan werd voor het eerst beschreven in 1931 door de Amerikaanse neuropatholoog Myrtelle Canavan. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat de getroffen persoon het defecte gen van zowel de vader als de moeder moet ontvangen. Het komt zeer zelden voor - eens op de miljoen geboorten, iets vaker bij jongens.

Ziekte van Canavan: diagnose

Om een ​​diagnose te stellen, moet u een aantal biochemische tests uitvoeren, zoals de concentratie van NAA (N-acetylaspartase) in bloedserum, urine en hersenvocht EEG en ENG (elektroneurografie).

Behandeling van de ziekte van Canavan

Momenteel hebben we alleen medicijnen en medicijnen die de symptomen van de ziekte bestrijden. Door de verminderde spierspanning wordt er in de therapie gebruik gemaakt van verschillende vormen van revalidatie en massages. Progressief verlies van het gezichtsvermogen wordt ondersteund door een steeds sterkere bril, en slaappillen kunnen u helpen in slaap te vallen.

Gentherapie, die de enige manier lijkt te zijn om de oorzaak van de ziekte van Canavan te overwinnen, bevindt zich nog in de experimentele fase, hoewel het er veelbelovend uitziet. In de VS is het tot nu toe goedgekeurd als de enige methode om kinderen met deze ziekte te behandelen. Het gaat om het introduceren van gezonde genen in de hersenen van de patiënt met behulp van geïsoleerde rijpe neurale stamcellen of foetale stamcellen. Helaas is de prognose nog niet optimistisch. Kinderen met de ziekte van Canavan leven gemiddeld 3-10 jaar. In een mildere versie gaat het langer mee.

Categorie:

Genetische ziekten