Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!
Mijn dochter is in haar tweede zwangerschap. De eerste ging zonder problemen en er werd een meisje geboren. Nu hebben we een probleem, omdat de kliniek die prenatale tests heeft uitgevoerd (echografie en biochemie volgens FMF-normen) heeft vastgesteld dat het risico op trisomie 21 1:251 is en er een vruchtwaterpunctie moet worden uitgevoerd. In de gepubliceerde beschrijving van het onderzoek is een fout gemaakt door de geboortedatum en het PESEL-nummer verkeerd in te vullen. Bij het proberen om de juiste beschrijving van het onderzoek te verkrijgen, verklaarde de arts dat de normen van zijn kliniek geen rekening houden met het feit dat er geen rekening wordt gehouden met het echografisch onderzoek van het neusbeen (zoals vermeld in de onderzoeksbeschrijving - NB +) rekening houden met de normen van zijn kliniek. Daarom heb ik een vraag voor u, Dokter: Houdt de FMF-standaard van deze tests rekening met het feit dat het neusbeen in de foetus is gevonden? Het hebben van een vruchtwaterpunctie is een zeer stressvolle beslissing. Gelieve te antwoorden.
Als het gaat om het beoordelen vanhet risico op chromosoom 21 trisomiebij de foetus, berekent allereerst een computerprogramma op basis van FMF-normen (Fetal Medicine Foundation) het risico op basis van op de leeftijd van de moeder, metingen van de foetale nekplooimeting (NT - nekplooimeting) en de resultaten van biochemische tests uit het bloed van de moeder (choriongonadotrofine, PAPPA-A-eiwit).
Daarnaast kunt u tijdens een echografisch onderzoek ook het neusbeen van de foetus evalueren en op basis daarvan de voorlopige geautomatiseerde risicoberekening aanpassen. Als het risico oorspronkelijk werd gedefinieerd als een risico tussen 1:50 en 1:1000, verlaagt het vinden van een foetaal neusbeen dit over het algemeen.
FMF kent speciale certificaten toe die de bekwaamheid van de arts die echografie uitvoert bevestigen - een afzonderlijk certificaat over het vermogen om de doorschijnendheid van de foetale nek te beoordelen en een apart certificaat over het vermogen om het neusbeen van de foetus te beoordelen.
In het beschreven geval raad ik u aan zo snel mogelijk erfelijkheidsadvies in te winnen. Contact via een derde partij, zelfs de meest vriendelijke persoon, bovendien via internet en zonder de mogelijkheid van een persoonlijk gesprek met de patiënt en zonder de mogelijkheid dat een specialist de resultaten van de tot dusver uitgevoerde tests kan zien, laat geen betrouwbare en geloofwaardige beoordeling van een bepaalde klinische situatie. Er moet aan worden herinnerd dat een bezoek aan de Genetische Kliniek niet synoniem is met de beslissing om een vruchtwaterpunctie uit te voeren. Praten met een gespecialiseerde klinisch geneticus maakt het mogelijkde patiënt maakt een weloverwogen beslissing om wel of geen prenatale test te ondergaan
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk? [Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren. Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Multiple Sclerose Overerving [Deskundig advies]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Deskundig advies]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]