Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!
Mijn dochter heeft fenylketonurie. Bij de arbeidsongeschiktheidscommissie vroeg de arts wanneer het kind ziek was. Hij gaf een verklaring af dat het een chronische ziekte was met een mild verloop en dus kreeg ik geen verpleeguitkering. Ik wil tegen deze beslissing in beroep gaan. Heb ik reden om te beweren dat dit geen milde ziekte is? Mijn dochter heeft een genmutatie van twee R408W-mutaties. En alleen dankzij mijn inzet is ze helemaal fit, en zelfs mentaal fit. Kunt u de effecten van zo'n mutatie beschrijven? Gelieve te antwoorden.
De door u beschreven mutatie in homozygote vorm wordt het vaakst waargenomen bij patiënten met de klassieke vorm van fenylketonurie.
Bij fenylketonurie, zoals bij de meeste genetisch bepaalde ziekten, is er echter geen absolute correlatie tussen genotype en fenotype. De basisdocumenten waarop de keurend arts moet vertrouwen, hebben dus niet betrekking op de resultaten van de genetische test en het type mutatie, maar op de resultaten van klinische tests en het ziekteverloop bij uw kind.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk? [Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren.Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Multiple Sclerose Overerving [Deskundig advies]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Deskundig advies]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]