Kabuki-syndroom wordt geassocieerd met een verstandelijke beperking, maar het meest kenmerkende symptoom dat bij alle patiënten voorkomt, is gezichtsdysmorfie - de gezichten van patiënten lijken op de vermomde gezichten van acteurs in het traditionele Japanse Kabuki-theater (Kumadori).
Kabuki-syndroom(Kabuki-make-upsyndroom, Niikawa-Kuroki-syndroom, Kabuki-make-upsyndroom, KMS, Niikawa-Kuroki-syndroom) werd voor het eerst beschreven in Japan door artsen: Norio Niikawa en Yoshikazu Kuroki begin jaren tachtig. De naam komt van het feit dat de specifieke symptomen van de ziekte gezichtsdysmorfie betreffen, die lijkt op de karakterisering van acteurs uit het traditionele Japanse kabuki-theater. De ziekte is genetisch bepaald en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie van een van de genen. Het komt sporadisch voor, d.w.z. geen van beide ouders hoeft het gemuteerde gen te dragen voor een kind dat geboren wordt met het Kabuki-syndroom. De symptomen kunnen echter meer of minder intens zijn, dus het is niet altijd mogelijk om te zeggen dat een kind direct na de geboorte van een kind aan deze zeldzame ziekte lijdt.
Kabuki-syndroom: zichtbare symptomen
Onmiddellijk na de bevalling kan een pasgeborene zelfs 8 of 9 punten op de Apgar-schaal krijgen en zich de eerste weken goed ontwikkelen. Wat artsen meestal in het begin zorgen baart, is te weinig spierspanning en problemen met zuigen (gebrek aan reflex, problemen met slikken, gieten). Wanneer een pasgeborene niet goed aankomt, begint een vervelende zoektocht naar de oorzaak. Het is veel gemakkelijker om iets oudere kinderen te diagnosticeren omdat de karakteristieke kenmerken van het gezicht verschijnen. Ze omvatten :
- kloven in de lange oogleden
- kanteling van het laterale deel van het onderste ooglid
- grote afstand van oogkassen
- grote, gebogen wenkbrauwen, maar vaak dunner aan de zijkanten
- blauwe sclera van de oogbol
- vrij brede neusbrug
- zogenaamde hoekige rimpels, d.w.z. een huidplooi die loopt van het bovenste naar het onderste ooglid
- verhoogde bovenlip met open mond
- vaak uitstekende en vrij dikke oorschelpen
- soms een gespleten gehemelte en defecten in het gebit (bijv. ontbrekende tandknoppen of ver uit elkaar geplaatst)
Kabuki-syndroom: verdere symptomen
De symptomen van het Kabuki-syndroom zijn niet alleen enalleen uiterlijke kenmerken. Helaas gaat de ziekte ook gepaard met veranderingen in het skelet en skeletsystemen, waaronder:
- brachydactylie (korte vingers), vooral de pink, die bovendien gebogen kan zijn
- ruggengraatdefecten (scoliose, verkeerd ontwikkelde wervels)
- problemen met gewrichten, vooral hun overmatige mobiliteit
- zogenaamde foetale kussentjes van de vingers en tenen, die convex en kussenachtig zijn.
Bij kinderen met het Kabuki-syndroom zijn ook aangeboren hartafwijkingen en hartgeleidingsstoornissen een groot probleem:
- ventrikelseptumdefect
- atriaal septumdefect
- tetralogie van Fallot
- coarctatie van de aorta
- patent ductus arteriosus
- aorta-aneurysma
- verplaatsing van grote schepen
- blok van de rechter tak van de bundel van His
Kinderen met het Kabuki-syndroom komen ook niet goed aan, ze groeien te langzaam, wat weer leidt tot stoornissen in de motorische ontwikkeling (later gaan ze zitten en lopen). Meestal hebben ze ook een verstandelijke beperking in meer of mindere mate, meestal licht of matig.
Kabuki-syndroom: diagnose
Als genetische tests het Kabuki-syndroom bevestigen, zal het kind verdere diagnose moeten stellen, omdat de ziekte gepaard kan gaan met andere geboorteafwijkingen, bijvoorbeeld van het hart, het spijsverteringsstelsel, de urinewegen of het endocriene systeem. Sommige patiënten kunnen ook epileptische aanvallen, microcefalie, hersenafwijkingen krijgen, en vaak zijn kinderen vatbaarder voor infecties van de bovenste luchtwegen. Om deze reden moeten jonge patiënten niet alleen worden verzorgd door een kinderarts, maar ook door gespecialiseerde artsen, waaronder een neuroloog, orthopedist, endocrinoloog of cardioloog, afhankelijk van welke ziekten het Kabuki-syndroom vergezellen. De ziekte is niet te genezen, maar revalidatie wordt gebruikt om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en significante ontwikkelingsachterstanden te voorkomen. In een vroeg stadium worden goede resultaten behaald door oa oefentherapie volgens de NDT-Bobath methode, die vooral zuigelingen en jonge kinderen met neurologische aandoeningen of afwijkingen in de motorische ontwikkeling ondersteunt. In een dergelijk geval bestaat revalidatie erin het lichaam van jonge patiënten te stimuleren om goede reflexreacties te ontwikkelen, en het heeft een positief effect op de juiste spierspanning. Andere gemakkelijk gebruikte revalidatiemethoden zijn onder meer: Vojta's methode, sensorische integratie of logopedie