De ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) is een ongeneeslijke ziekte waarbij weefsels en organen worden beschadigd, waarna het hele lichaam wordt vernietigd. Het gevolg is een snelle en ernstige achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling van de patiënt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Sanfilippo? Wat is de behandeling?

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III, MPS III)is een zeer zeldzame genetische ziekte waarbij een van de mucopolysachariden - heparinesulfaat - zich ophoopt in weefsels en organen, wat leidt tot hun onomkeerbare schade, en verder tot de vernietiging van het lichaam van het kind.

De prevalentie van MPS III wordt geschat op 1 op 66.000 geboorten

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - oorzaken en overerving

De oorzaak van de ziekte is een genetische mutatie die leidt tot het ontbreken van een van de vier enzymen (speciale eiwitten) die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van heparinesulfaat en de verwijdering ervan uit het lichaam: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidose type III A), alfa-N-acetylglucosaminidase (mucopolysaccharidose type III B), alfa-glucosaminidine acetyl-co-enzym A (mucopolysaccharidose type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysacharidose type III D).

De ziekte wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind een kopie van de defecte genen van beide ouders moet krijgen voordat de ziekte zich kan ontwikkelen.

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - symptomen

Tijdens de eerste 2-3 levensjaren ontwikkelt het kind zich normaal. Na deze periode begint de psychomotorische ontwikkeling echter achteruit te gaan. In het begin zijn de symptomen van de ziekte niet karakteristiek, aangezien er gedragsveranderingen, emotionele problemen en hyperactiviteit zijn met de kenmerken van autisme.

Dan vertraagt ​​het de mentale ontwikkeling van het kind - hij heeft moeite met concentratie en geheugen, stopt met correct praten.

Dan verschijnen symptomen van motorische handicap - het kind staat onvast op zijn voeten, verliest vaak zijn evenwicht, heeft moeite met bewegen. Uiteindelijk verliest hij zijn vermogen om te lopen.

Dan zijn er veranderingen in gelaatstrekken - lippen dikker, nek kort en neus te breed.

Daarnaast zijn kinderen vaak verkouden, hebben ze last van chronische oorontstekingen (vaak met gehoorverlies tot gevolg) en een overgroei van de derde amandel. Bovendien kan ze worstelen met terugkerende diarree. Retinitis pigmentosa of obstructieve slaapapneu (OSA) kan zich ook ontwikkelen.

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - diagnose

De steunpilaar van de diagnostiek is urineonderzoek - in het geval van het Sanfilippo-syndroom wordt een verhoogde uitscheiding van heperaansulfaat in de urine gevonden. Daarnaast worden genetische tests (om mutaties te identificeren) uitgevoerd.

Beeldvormingstests worden ook aanbevolen om te bepalen welke veranderingen er zijn opgetreden in individuele organen, bijv. computertomografie om veranderingen in de structuur van de hersenen te bepalen, echografie van het hart, echografie of computertomografie van de buikholte, audiologisch onderzoek om diagnose gehoorschade

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - behandeling

Causale behandeling is niet mogelijk. Maar onlangs heeft prof. Grzegorz Węgrzyn van de Universiteit van Gdańsk heeft een medicijn ontwikkeld dat de progressie van de ziekte remt en zo het leven van zieke mensen verlengt (dit is wat de eerste pilotstudies bij patiënten lieten zien). De basis is sojabonenextract, waaruit genisteïne wordt verkregen - een stof die de ontwikkeling van het Samfilippo-syndroom remt. Er is echter een gebrek aan financiering voor verder onderzoek.

Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - prognose

Een kind wordt niet meerderjarig, meestal sterft het op de leeftijd van 13 of 14.

Bron: Save Life Association

Categorie:

Genetische ziekten