SMA, of spinale spieratrofie, wordt veroorzaakt door een tekort aan het SMN1-eiwit dat nodig is voor het goed functioneren van de motorneuronen die verantwoordelijk zijn voor het werk van skeletspieren. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie
Het verloop van de ziekte hangt af van de leeftijd waarop de eerste symptomen van de ziekte verschenen, evenals van het niveau van het genoemde eiwit in het lichaam. Op basis hiervan onderscheiden specialisten vier soorten SMA. Type 1 manifesteert zich in de eerste levensweken, meestal tot de 6e levensmaand.Dit is de meest ernstige en helaas de meest voorkomende vorm van de ziekte . Typen 2 en 3 komen tot uiting bij peuters, kinderen en adolescenten. Kinderen verwerven bepaalde vaardigheden die ze geleidelijk verliezen door spierafbraak. Type 4 verschijnt op volwassen leeftijd en is het mildst, maar eindigt meestal met het verlies van het vermogen om zelfstandig te bewegen.
SMA - een zeldzame en gevaarlijke ziekte
SMA, of spinale musculaire atrofie, is een zeldzame ziekte. Het treft een klein percentage van de bevolking - in Polen gaat het om ongeveer 1000 mensen. Statistieken tonen aan datjaarlijks deze ziekte wordt ontdekt bij ongeveer 50 kinderenDe meesten van hen zijn overleden voor de leeftijd van 2 jaar, omdat een van de effecten van spierafbraak, het belangrijkste symptoom van de ziekte, is respiratoire insufficiëntie. Bij een kind is de ziekte meestal agressief, waardoor het niet alleen moeilijk is om te ademen, maar ook om te eten, en leidt tot volledige verlamming.
Deze situatie is aan het veranderen, allemaal dankzij een nieuw medicijn dat een paar jaar geleden op de markt verscheen. Vanaf januari 2022 is het ook beschikbaar in Polen als onderdeel van het geneesmiddelenprogramma "Behandeling van spinale musculaire atrofie". Alle patiënten met SMA werden opgenomen in het behandelprogramma, zonder leeftijdsbeperkingen of de ernst van de ziekte.
- Al meer dan een jaar hebben we een geneesmiddelenprogramma in Polen, waardoor patiënten met spinale musculaire atrofie een preparaat krijgen met nusinersen, dat is ontworpen om het SMN2-gen te stimuleren om het SMN-eiwit te produceren - legt prof uit . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neuroloog, voorzitter van de Poolse Vereniging van Kinderneurologen. - Klinische studies met nusinersen tonen aan dat deze behandeling verrassend goede resultaten geeft.Kinderen die het medicijn hebben gekregen, zijn aanzienlijk verbeterdZelfs degenen die nog steeds niet bewegen, hebben minderkwijlen, gemakkelijker ademen. Patiënten met lichtere varianten van SMA zeggen dat ze eindelijk iets kunnen plannen, sterkere handen hebben, de beker kunnen vasthouden - dit zijn dingen die ongelooflijk belangrijk zijn voor patiënten - voegt de expert toe.
Nieuwe behandeling is succes
De beste effecten van behandeling met nusinersen zijn wanneer het geneesmiddel zo vroeg mogelijk wordt toegediend, d.w.z. bij patiënten met presymptomatische of zeer weinig symptomen. Daarom dringen specialisten die zich bezighouden met spinale musculaire atrofie er bij het ministerie van Volksgezondheid op aan om verplichte screeningtests voor pasgeborenen voor SMA in te voeren.
- Neonatale screening zal het mogelijk maken om de patiënt te identificeren voordat klinische symptomen optreden, en vervolgens om onmiddellijke behandeling te implementeren - zegt prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Dergelijke acties kunnen voorkomen dat een kind dat op deze manier wordt gediagnosticeerd, überhaupt SMA-symptomen ontwikkelt. Aan de andere kant kan het gebruik van een behandeling bij een patiënt bij wie de ziekte al in een zeer vergevorderde staat is, het beloop stoppen, de spierkracht versterken, maar de patiënt niet laten opstaan en lopen. Vernietigde neuronen worden niet opnieuw opgebouwd.
Volgens professor Mazurkiewicz-Bełdzińska is het zinvol om screeningtests in te voeren, zoals blijkt uit de klinische onderzoeken van NURTURE, die werden uitgevoerd bij 25 jonge patiënten die in de prenatale periode werden gediagnosticeerd vanwege de aanwezigheid van SMA bij hun oudere broers en zussen. Deze kinderen kregen in de eerste levensweken een behandeling met nusinersen, wat uitstekende resultaten opleverde.
- De meeste van deze patiënten gedragen zich volledig als gezonde kinderen of bijna als gezonde kinderen - legt onze expert uit. Ze bereiken hun mijlpalen in hun ontwikkeling, net als hun gezonde leeftijdsgenoten, en we moeten niet vergeten dat een type 1 SMA-patiënt in het verleden nooit heeft gezeten. En hier hebben we kinderen die vaak staan en lopen. Dit is een revolutie, een complete doorbraak. Het is te hopen datSMA ophoudt een dodelijke ziekte te zijndat die patiënten aan de beademing voor spinale musculaire atrofie dat gewoon niet zullen zijn. De enige voorwaarde voor dit succes is de introductie van pasgeboren screening.
Pilotscreeningtests
Begin volgend jaar zal een pilottest worden uitgevoerd bij pasgeborenen op SMA. Een dergelijke belofte werd enige tijd geleden gedaan door de toenmalige minister van Volksgezondheid, Łukasz Szumowski. Helaas kan de pandemie van het coronavirus de pilot vertragen, wat specialisten vrezen.
- De situatie met betrekking tot COVID is dynamisch, bovendien zijn er wijzigingen in het ministerie van Volksgezondheid - legt prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, voorzitter van PTND. - We hebbenhoop echter dat de pilot wordt ingevoerd. Op dit moment zijn we het tweede land in Europa wat betreft het aantal patiënten dat is opgenomen in het nusinersen-behandelingsprogramma.We hebben ongeveer 650 behandelde patiënten en 700 die in aanmerking komen voor behandeling in alle leeftijdsgroepen en vormen van SMA . Ik moet benadrukken dat dit programma echt fantastisch werkt.