Zelfs anderhalf jaar geleden was er in Polen geen effectieve behandeling voor SMA. Momenteel ontvangen meer dan 700 patiënten het eerste medicijn voor deze ziekte - nusinersen, in het kader van het programma "Behandeling van spinale musculaire atrofie". prof. dr hab. zn. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen is een medicijn dat de jongste patiënten kan beschermen tegen invaliditeit en zelfs de dood. Bij volwassen patiënten wordt dankzij de behandeling ook een verbetering waargenomen en keren de verloren functies terug, wat zich verta alt in hun grotere onafhankelijkheid.
Wat is SMA? Wat is het gezicht en waarom is de ziekte zo gevaarlijk? Wat heeft de beslissing van het ministerie van Volksgezondheid over de terugbetaling van moderne therapie veranderd in het leven van patiënten en hun families? We praten erover met prof. dr hab. zn. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neuroloog, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie aan de medische universiteit van Warschau.
- SMA is een ziekte waar al jaren niemand van heeft gehoord, behalve neurologen. Leg uit wat het is.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinale spieratrofie is een genetisch bepaalde ziekte. Het is geclassificeerd als een zeldzame ziekte. Het wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind het meestal van beide ouders erft. Ouders zijn gezonde mensen en verwachten meestal niet dat ze het defecte gen zullen doorgeven aan hun nakomelingen.
De manier van overerving houdt in dat meerdere kinderen in één gezin kunnen lijden aan spinale musculaire atrofie. Maar niet alle kinderen worden op dezelfde manier ziek. De timing van de symptomen en hun ernst kunnen variëren. Meestal wordt SMA gediagnosticeerd in de kindertijd.
Aan de basis van de ziekte zitten mutaties in het gen, dat wordt afgekort als SMN1. Elke gezonde persoon heeft het SMN1-gen en een vergelijkbaar maar niet identiek SMN2-gen. Het SMN1-gen is verantwoordelijk voor de productie van een zeer belangrijk eiwit dat het levenseiwit van motorneuronen wordt genoemd.
Door het bijna identieke SMN2-gen wordt er ook een eiwit aangemaakt, maar is er minder van dan door de functie van SMN1 en is het ook minder stabiel. Bij een gezond persoon maakt de hoeveelheid van dit eiwit niet uit, maar bij een persoon die lijdt aan spinale musculaire atrofie, hoe meer eiwit geproduceerd door het SMN2-gen (hoe groter deaantal exemplaren van SMN2), hoe milder het ziekteverloop gewoonlijk is.
- Hoe gaat het met de ziekte
A.K-P.:In de meest ernstige, maar ook in de meest zeldzame gevallen kan de ziekte zich al in de prenatale periode openbaren. Dit heet SMA0. De meest voorkomende vorm is de vroege kindertijd, d.w.z. SMA1. Het kind lijkt de eerste levensmaanden gezond, maar ontwikkelt geen motorische vaardigheden zoals bij gezonde kinderen. Zonder farmacologische behandeling (die we al anderhalf jaar hebben), ontwikkelden deze kinderen ademhalingsfalen, wat de doodsoorzaak was.
Een andere vorm van de ziekte, namelijk SMA2, is iets meer chronisch. Symptomen worden waargenomen in de tweede helft van het leven, kinderen zitten maar lopen niet zelfstandig. Een andere vorm van SMA3-ziekte, waarbij het kind alleen zit, begint na verloop van tijd te lopen.
Door de progressie van de ziekte gaan deze vaardigheden echter na enkele of meerdere jaren verloren. SMA is een ernstige, progressieve ziekte die altijd leidt tot ernstige invaliditeit.
- U zei dat de ziekte soms in de baarmoeder wordt gediagnosticeerd
A.K-P.:Het is waar, maar het is zeer zeldzaam. Vroege diagnose is ideaal vanuit het oogpunt van de effectiviteit van de therapie. We hebben uitstekende genetische tests waarmee we snel spinale musculaire atrofie kunnen identificeren.
Pasgeborenen worden wereldwijd en in verschillende Europese landen gescreend om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen, in een asymptomatische periode en om de behandeling te starten voordat onomkeerbare schade aan het lichaam optreedt. Er is nog geen screening van pasgeborenen voor SMA in Polen. De introductie van een dergelijk programma zou de effectiviteit van de therapie verder vergroten. Inhoudelijk zijn we er op voorbereid.
Het is misschien de moeite waard om op dit punt te benadrukken dat Polen de Europese leider is op het gebied van neonatale screening, waardoor we veel gevaarlijke ziekten zeer vroeg detecteren en snel een effectieve behandeling implementeren.
- Uit medische statistieken blijkt dat er in Polen 850-900 mensen aan SMA lijden. Komt het fenomeen op vergelijkbare schaal voor in Europa en in de wereld?
A.K-P.:Onze epidemiologische indicatoren verschillen niet van de globale. Uit de gepubliceerde onderzoeken blijkt dat er in Polen elk jaar ongeveer 50 kinderen worden geboren met de diagnose spinale musculaire atrofie. Deze groep omvat kinderen die in de eerste levensmaanden SMA1 zullen ontwikkelen en patiënten met SMA2 en SMA3 die later symptomen zullen ontwikkelen.
- Tot januari 2022patiënten met SMA konden alleen revalidatie, dieetbehandeling krijgen. De situatie veranderde drastisch na de introductie van vergoedingen voor een medicijn dat effectief de symptomen van de ziekte het hoofd biedt. Is het een medicijn voor alle patiënten?
A.K-P.:Symptomatische behandeling, d.w.z. revalidatie, adequate voeding, soms orthopedische behandeling is nog steeds erg belangrijk voor patiënten. Het medicijn dat in Polen verkrijgbaar is, is een medicijn voor alle patiënten, ongeacht hun leeftijd.
De grootste effectiviteit wordt verkregen door het medicijn zo vroeg mogelijk toe te dienen, voordat zich vergevorderde symptomen van de ziekte voordoen. We hebben momenteel anderhalf jaar ervaring met het leiden van het NHF-geneesmiddelenprogramma in SMA.
Verbetering, hoewel minder spectaculair, wordt zelfs waargenomen bij patiënten met een ernstige en gevorderde vorm van de ziekte. Deze patiënten hebben meer tijd nodig om hun conditie te verbeteren, maar er is vooruitgang. De jongste kinderen reageren het beste op de behandeling.
- Dit is een bijzonder moment, niet alleen voor patiënten maar ook voor neurologen.
A.K-P.:Dat klopt. Dankzij het terugbetalings- en geneesmiddelenprogramma hebben we een effectief wapen gekregen om deze catastrofale genetisch bepaalde ziekte te bestrijden. Het is natuurlijk geen medicijn dat onze patiënten volledig zal genezen, maar het voorkomt dat de ziekte verergert en geeft hen een kans om handicaps te voorkomen en, in het geval van de jongste, een normaal leven te leiden. Bovendien is er ook een nieuwe hoop geboren.
Gentherapie voor kinderen onder de 2 jaar is geregistreerd in de VS. Misschien kunnen we de komende jaren medicijnen vinden die beter zijn afgestemd op de behoeften van de patiënt.
- Hoeveel patiënten in Polen hebben baat bij moderne behandelingen?
A.K-P.:Momenteel wordt deze therapie gebruikt door meer dan 700 patiënten, zowel kinderen als volwassenen. De uitbreiding van de moderne behandeling naar de meeste patiënten met SMA betekent ook dat in minder dan een jaar sinds de lancering van het geneesmiddelenprogramma hebben we de theorie in de klinische praktijk kunnen implementeren.
- Patiënten die het medicijn krijgen, zien verbetering, soms zijn ze erg verrast dat ze iets kunnen doen dat onmogelijk was.
A.K-P.:Dit gebeurt echt. Wij merken het ook. De nieuwe therapie stelt patiënten in staat te doen wat ze in maanden of jaren niet hebben gedaan. Of het gebeurt dat de patiënten hun mobiliteit niet verliezen. Het is een grote voldoening voor iedereen. Het terugkrijgen, al is het maar gedeeltelijk, van de zelfstandigheid, vooral bij chronische ziekten, is een grote doorbraak. Een patiënt die niet zelfstandig was, 24-uurs zorg nodig had, kan zelf eten en aankledenmezelf. SMA is een levenslange ziekte
Meestal worden onze patiënten verzorgd door hun familie. Het verbeteren van de gezondheid van een zoon of dochter is ook een grote opluchting voor ouders, soms ziek en op leeftijd. Ze benadrukken dat het kijken naar de terugkeer naar onafhankelijkheid een enorme last van hun schouders neemt. Dit heeft niet alleen een medische, maar ook een menselijke. Het feit dat je weer fit wordt heeft ook een therapeutische dimensie. De patiënt is meer bereid om te sporten en doet meer zijn best tijdens de revalidatie.
Kortom, onze leerlingen zijn weer helemaal klaar om te leven. Ik hoor vaak van jonge mensen - ik heb een bachelordiploma, nu ga ik me inschrijven voor masterstudies, omdat ik weet dat ik genoeg kracht heb om ze te voltooien. Iemand die parttime werkte, besluit een andere uitdaging aan te gaan of meer tijd te besteden aan revalidatie. Kortom, de kwaliteit van leven van patiënten verandert drastisch.- Moet de therapie, eenmaal gestart, worden voortgezet tot het levenseinde?
A.K-P.:Op basis van wat we weten over het mechanisme van de ziekte en het werkingsmechanisme van het medicijn, hebben we te maken met een chronische behandeling van een chronische ziekte . Het behandelingsregime is er één voor iedereen, ongeacht de ernst van de symptomen en de leeftijd van de patiënten. De regels voor deelname aan drugsprogramma's worden in detail beschreven door het National He alth Fund.
Voordat met de behandeling wordt begonnen, moet aan drie hoofdvoorwaarden worden voldaan. Ten eerste moeten genetische tests de diagnose van SMA bevestigen. Ten tweede moet het mogelijk zijn om het medicijn direct in het wervelkanaal toe te dienen, want zo wordt het medicijn toegediend. De derde voorwaarde is de toestemming van de patiënt voor de behandeling. In Polen wordt de behandeling uitgevoerd in bijna 30 afdelingen neurologie en kinderneurologie.
Ik hoop dat alle patiënten tegen het einde van dit jaar aan het geneesmiddelenprogramma kunnen deelnemen. Momenteel wachten pasgeborenen met de diagnose SMA niet op behandeling. In Rzeszów, op de afdeling Kinderneurologie, heeft het team van dokter Elżbieta Czyżyk op de tweede dag van het leven van het kind nusinersen toegediend. Het is een enorm succes. Het toont ook de vastberadenheid waarmee we handelen als we kunnen genezen, we doen het onmiddellijk.