Het Beals-syndroom is anders een aangeboren contractuur arachnodactylie of het Beals-Hecht-syndroom. De essentie van de ziekte zijn afwijkingen in de structuur van het skelet en de spieren. Het gevaarlijkst is de vervorming van de wervelkolom, die de organen in de borstkas verplettert, inclusief de longen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Beals-syndroom? Wat is de behandeling?

Beals-syndroomis een aangeboren contractuur arachnodactylie, arthrogryposis, distaal (type 9), Beals-Hecht-syndroom, is een zeldzame ziekte waarvan de essentie afwijkingen in de structuur van het skelet en de spieren

Beals-syndroom iny komt wereldwijd voor met een frequentie van minder dan 1: 10.000. Het is echter moeilijk om de werkelijke incidentie van het Beals-syndroom in de algemene bevolking vast te stellen, omdat het erg lijkt op het bekendere Marfan-syndroom (het fenotype van het Beals-syndroom overlapt met het fenotype van het Marfan-syndroom).

Naar schatting zijn er wereldwijd slechts 150 mensen met ditBealsa-syndroom . Waarvan slechts 4 in Polen.

Inhoud:

  1. Syndroom van Beals - oorzaken
  2. Syndroom van Beals - symptomen
  3. Syndroom van Beals - diagnose
  4. Beals syndroom - behandeling

Syndroom van Beals - oorzaken

Syndroom van Beals is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen fibrine 2 (FBN2) op chromosoom 15q.23. Type 2 fibrine speelt een rol in de vroege perioden van elastische vezelvorming.

Fibrilline-2 bindt aan eiwitten en andere moleculen om filamenteuze vezels te vormen, microfibrillen genaamd, die het bindweefsel in de gewrichten en organen van het lichaam kracht en flexibiliteit geven. Bovendien reguleren microfibrillen de activiteit van groeifactoren, die de groei en reconstructie van weefsels door het hele lichaam mogelijk maken.

Beals syndroom is een autosomaal dominante ziekte. Dit betekent dat een persoon één correcte kopie en één gewijzigde kopie van het gen erft. Echter, de gewijzigde kopie van het gen domineert of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor blijven ze achter met een genetische aandoening.

In sommige gevallen kan het echter een spontane genetische mutatie zijn die voor het eerst in de familie voorkomt.

Syndroom van Beals - symptomen

  • gewrichtscontracturen - die onder andere de bewegingsvrijheid aanzienlijk beperken in heupen, knieën, enkels en ellebogen
  • langwerpige ledematen(dolichostenomelia)
  • onnatuurlijk lange vingers en tenen (arachnodactylie)
  • permanente flexie van vingers en tenen (camptodactylie)
  • kyphoscoliose - soms is de wervelkolom zo gebogen dat het de organen in de borstkas verplettert, inclusief de longen

LEES MOETKarolka vermoordt zijn eigen ruggengraat. Ik heb PLN 3 miljoen nodig voor een operatie

  • kraaienborst - het borstbeen is naar voren gebogen, zoals bij een kip
  • korte nek
  • klompvoet
  • "verkreukelde" oren - de oorschelp heeft een ongewoon gevouwen structuur

Er zijn ook hartafwijkingen (mitralisklepinsufficiëntie, mitralisklepprolapssyndroom), spijsverteringsstelsel (oesofageale en duodenale obstructie, intestinale marlotatie) en gezichtsvermogen (keratoconus en bijziendheid).

Syndroom van Beals - diagnose

De diagnose wordt gesteld door symptomen en genetische tests. Het Beals-syndroom moet worden onderscheiden van andere genetische ziekten. Naast het reeds genoemde Marfan-syndroom, zullen deze ook artrogryposis, Gordon's syndroom, homocystinurie en Stickler's syndroom omvatten.

Beals syndroom - behandeling

Vanwege het feit dat het een genetische ziekte is, is er geen mogelijkheid tot causale behandeling. Er is alleen symptomatische behandeling.

Het kind heeft de zorg nodig van specialisten op verschillende gebieden:

  • genetica
  • kinderartsen
  • cardioloog (wegens hartafwijkingen)
  • orthopedisch
  • oogarts (wegens slechtziendheid)
  • chirurg (krommingen van de wervelkolom zijn over het algemeen ernstig en vereisen een operatie)
  • revalidatiearts (revalidatie is noodzakelijk vanwege contracturen)

Categorie:

Genetische ziekten