Favisme, of bonenziekte, is een erfelijke genetische ziekte waarbij levensbedreigende bloedarmoede optreedt. De ontwikkeling ervan kan plaatsvinden onder invloed van verschillende factoren, waaronder: na het eten van tuinbonen. Wat zijn de symptomen van favisme (bonenziekte)? Wat is overerving en genezing?

Favisme(bonenziekte, bonenziekte, van de Latijnse naam voor tuinbonen -Vicia faba ) is een erfelijke genetische ziekte die kan zich plotseling manifesteren onder invloed van schijnbaar ongevaarlijke factoren, zoals bijvoorbeeld het eten van tuinbonen.

Favisme wordt geschat op meer dan200 miljoen mensenwereldwijd. In Polen treft deze ziekte1 per 1000 mensen

Favisme (bonenziekte) - oorzaken

De oorzaak van vriendjespolitiek is een tekort aan het enzymglucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD) op het X-chromosoom

Dit enzym speelt een sleutelrol bij de transformatie van rode bloedcellen. De taak van het enzym is om de aanmaak van een bepaalde factor te stimuleren die de bloedcellen helpt om langer te overleven.

Een tekort aan dit enzym leidt tot een te snelleafsterven van rode bloedcellen . Wanneer rode bloedcellen worden afgebroken, komt de hemoglobine die ze bevatten vrij in het plasma (het moet op de juiste manier in rode bloedcellen worden ingebouwd). Dit proces wordt hemolyse genoemd. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich hemolytische anemie.

De loutere aanwezigheid van een genetisch defect is echter niet voldoende om symptomen van favisme te veroorzaken. Naast de genetische factor moet er ook een extra factor zijn. Het kan zijn:

  • infectie,
  • medicatie nemen (zelfs vitamine C),
  • het eten van tuinbonen, zelfs een kleine hoeveelheid, soms zelfs contact met het stuifmeel - mensen met de G6PD-genmutatie hebben een verschillende mate van vatbaarheid om ziek te worden. In de geneeskunde v alt de gevoeligheid van de patiënt in een van de drie klassen.)

En het is van bonen dat favisme zijn tweede naam kreeg - " bonenziekte ". Symptomen van deze aandoening kunnen ook optreden na het eten vanpeulvruchten , bijv. sperziebonen, kikkererwten, erwten of linzen

Nuttig om te weten

Favisme - mannen lijden vaker aan bonenziekte

Favisme wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling hiervande ziekte ligt op het X-chromosoom, mannen hebben maar één zo'n chromosoom. Het is dus voldoende om één kopie van het G6PD-gen te beschadigen om symptomen van favisme te ontwikkelen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus de aanwezigheid van slechts één kopie van het beschadigde gen zal geen symptomen van haar bonenziekte veroorzaken (omdat ze nog een correcte kopie van het gen "in reserve" hebben op het andere chromosoom). Als een vrouw symptomen zou ontwikkelen, zou ze daarom twee exemplaren van het defecte gen van beide ouders moeten erven, wat zeldzaam is. Het is echter niet nodig om symptomen van de ziekte te hebben om het defecte gen aan kinderen door te geven.

Favisme (bonenziekte) - symptomen

  • hoofdpijn
  • koorts
  • braken
  • pijn in de buik of lumbale wervelkolom
  • geelzucht
  • donkere urine
  • moe voelen

Favisme (bonenziekte) - diagnose

Bij patiënten met verdenking op favisme wordt een bloeduitstrijkje gemaakt op de aanwezigheid van abnormale erytrocyten en wordt het geh alte aan bilirubine, hemoglobine of ijzer in het bloedplasma gecontroleerd.

De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetische tests

Favisme (bonenziekte) - behandeling

De behandeling is voornamelijk gebaseerd op rode bloedceltransfusies. Vanwege frequente en ernstige hemolyse-episodes wordt splenectomie uitgevoerd - een procedure om de milt te verwijderen. De noodzakelijke actie is het vermijden van factoren die hemolyse veroorzaken.

Categorie:

Genetische ziekten