SMA - spinale musculaire atrofie - is een ziekte die tot voor kort ongeneeslijk en dodelijk was. In 2016 verscheen er een licht in de tunnel, het was nusinersen, de medicinale stof die hoop gaf aan duizenden patiënten over de hele wereld die aan deze zeldzame, progressieve ziekte leden.
Nusinersen is de eerste stof ter wereld die de werking van het SMN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van SMN-eiwitten, wijzigt. De afwezigheid ervan is de oorzaak van spinale musculaire atrofie.
Nusinersen werd eind 2016 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en medio 2022 werd de therapie goedgekeurd in Europa. In Polen ontving het medicijn in januari 2022 een vergoeding en werdsnel geïmplementeerd voor de behandeling van SMA-patiënten , als onderdeel van het geneesmiddelenprogramma "Behandeling van spinale musculaire atrofie". Het programma omvatte alle patiënten met SMA zonder enige beperking, het enige criterium was de aanwezigheid van de ziekte die door genetische tests werd bevestigd.
"Dit is een doorbraak in de behandeling van spinale musculaire atrofie", zeggen artsen. "De ziekte stopt gewoon", zeggen ouders. We vroegen Iga Grzybowska, moeder van twee zieke kinderen, en Anna Turowska, moeder van een jongen die aan spinale spieratrofie leed, over hoe het medicijn werkt en hoe kinderen met SMA leven.
Józia werd gered door haar zus
- Józio ontwikkelde zich goed. Hij begon te kruipen toen hij 7 maanden oud was, hij zat en liep rond meubels - zegt Iga Grzybowska, moeder van de 6-jarige Józia met SMA, de 4-jarige Tereska, die asymptomatisch is met SMA, en een gezonde. -jarige Tadzio. - De eerste symptomen verschenen na een jaar. We hebben gemerkt dat er geen vooruitgang is in het lopen. Hij was een kind dat nooit rende en dat baarde ons een beetje zorgen. We zijn gestart met diagnostiek door fysiotherapeuten, orthopedisten en andere specialisten. Ze stelden hem gerust dat het een kwestie van zijn temperament was, omdat hij zich intellectueel erg aan het ontwikkelen was.
Toen het lopen niet alleen niet verbeterde, maar ook de achteruitgang zichtbaar was, besloten mijn ouders om een neuroloog te zien. Uiteindelijk kwamen ze naar Dr. Krystyna Szymańska van het kinderziekenhuis van Warschau van de Medische Universiteit van Warschau, die onmiddellijk erkende SMA. De diagnose moest echter worden bevestigd, dus werd Józio doorverwezen voor genetisch bloedonderzoek. Hij was toen een jaar en 5 maanden oud.
- Ik ben een opgeleide opvoeder, handicap is niets vreemds voor mij, maar natuurlijkin de context van hun eigen kinderen is het een heel andere zaak - zegt Iga Grzybowska. - Ten eerste waren we ongelovig over de informatie dat onze zoon SMA heeft. Het was moeilijk voor ons en we gingen door zo'n periode van rouw, geconfronteerd met het gevoel van angst voor hoe ons leven er nu uit zou zien. Bovendien was ik op het moment van diagnose al zwanger van mijn tweede kind, wiens gezondheid ook in gevaar zou kunnen komen - herinnert Iga Grzybowska zich.
En zo gebeurde het. Toen Tereska werd geboren, bleek uit onderzoek dat ze ook last had van SMA. De familie Grzybowski was al op zo'n event voorbereid. Een paar maanden eerder hadden ze contact opgenomen met de Italiaanse arts Enrico Bertini, een kinderneuroloog in het Bambino Gesù-kinderziekenhuis in Rome, die bezig was met klinische proeven met een medicijn dat nusinersen bevat en op zoek was naar asymptomatische kinderen. Er zijn 4 soorten SMA. Het milde type is het zogenaamde vorm 3 - tijdens de eerste levensmaanden is het asymptomatisch, kinderen verwerven bepaalde vaardigheden, maar pas dan, als gevolg van de ziekte, verliezen ze deze. Bij Józio en Tereska werd deze vorm van de ziekte vastgesteld en naar dergelijke patiënten werd gezocht door een Italiaanse specialist in SMA.
src="choroby-genetyczne/6502459/lek_dla_chorych_na_sma_istnieje.jpeg.webp" /> src="choroby-genetyczne/6502459/lek_dla_chorych_na_sma_istnieje_2.jpeg.webp" />- We namen contact op met de dokter en vertelden hem ons verhaal: dat we een zieke Józio en een tweede dochter "op komst" hebben. Hij verzekerde ons dat hij haar zou meenemen voor behandeling - herinnert mevrouw Iga zich. - Zodra Tereska werd geboren, werden haar tests uitgevoerd - het resultaat van genetische tests was positief, dus toen ze 2 maanden oud was, vlogen we met haar naar Rome. We wisten al dat het nieuwe medicijn veelbelovend was, dus we hadden hoge verwachtingen van deze therapie.
Het meisje werd opgenomen in de klinische proef, wat meer is -was ook in staat om haar broerte behandelen. Zoals hun ouders zeggen, redde Terenia Józio op het laatste moment - de ziekte vorderde, de kleine werd zwakker en zwakker - hij kroop nauwelijks, zijn spieren begonnen heel snel af te nemen.
Józio kreeg later therapie van zijn zus, twee jaar geleden. Vandaag kruipt hij weer, kan hij een paar passen bij het meubilair, hij loopt en draagt orthesen, hij gebruikt het toilet zelf, hij heeft geen problemen op de kleuterschool, niet alleen fysieke maar ook emotionele problemen die verband houden met zijn handicap.
- Hij is een heel open, vrolijke jongen, hij rijdt op zijn kinderwagen, zegt dat hij Bliksem McQueen is - lacht Iga. - Zijn onafhankelijkheid is een grote vreugde voor ons. Er zijn geen ademhalingsproblemen, geen grote infecties. Tereska daarentegen voelt de gevolgen van de ziekte helemaal niet. Omdat ze het medicijn direct na de geboorte heeft gekregen (en ze krijgt het nog steeds), is ze een asymptomatisch kind en heeft ze geenrevalidatie. Hij rent, springt, zingt, gaat naar de kleuterschool, waar hij danst in ballet. Hij is gewoon een vulkaan van energie.
De ouders van Józia en Tereska zijn optimistisch. Ze volgen rapporten over de effectiviteit van nusinersen-therapie in de VS, waar het medicijn het langst wordt gebruikt - elke dosis is spieropbouw en verdere verbetering. Het is al bekend dat als de behandeling wordt gestart voordat de SMA-symptomen optreden, het vaak mogelijk is om het begin van de ziekte helemaal te voorkomen.
- Veel ouders wachten op dit 'wauw'-effect, dat wil zeggen dat hun kinderen plotseling alleen gaan lopen - zegt Iga Grzybowska. - Maar hoe langer we met deze ziekte leven, hoe meer we genieten van de kleine dingen, kleinigheden die de onafhankelijkheid en mobiliteit van kinderen aantasten. Onze zoon neemt de 10e dosis van het medicijn en elke keer merken we enige vooruitgang, of het nu een verbetering van de spierkracht is of een nieuwe vaardigheid.
Meer dan een jaar geleden besloot de familie Grzybowski om een derde kind te krijgen. Tadzio is gezond geboren en is een groot plezier voor het hele gezin. Hij is al begonnen te kruipen en wil met zijn broer spelen, wat Józio motiveert om actief te zijn.
- Wij zijn gelovigen en besloten om een derde kind te krijgen, we wisten dat ze ziek kon zijn, maar we vertrouwden er heel erg op dat het niet zou zijn. We waren ons ervan bewust dat, zelfs als het zo zou blijken te zijn, dit perspectief van SMA-ziekte voor ons anders is - zegt Iga Grzybowska. - We zijn allebei therapeuten, we kunnen zien hoe sterk ons huwelijk is. Hoewel we een ziekte in onze familie hebben, kunnen we achteraf zien dat zij het was die ons deze kracht gaf.
Radek verloor vele maanden
Dankzij de terugbetaling gebruikt de 4-jarige Radek, die wordt verteld door zijn moeder, Anna Turowska, al 14 maanden nusinersen.
- Mijn zoon werd geboren in verstikking, na een overgedragen zwangerschap, na een zeer moeilijke geboorte, dus vanaf de eerste dagen van zijn leven stond hij onder de hoede van een neuroloog - zegt Anna. - Dokters zagen echter geen problemen, afgezien van de verminderde spierspanning. Radek ontwikkelde zich normaal. Hij probeerde rechtop te zitten, trok zijn hoofd omhoog, rolde, kroop. Maar toen hij 9-10 maanden oud was en nog steeds niet alleen zat, nam hij de kruiphouding aan, maar hij kon zichzelf niet optrekken met zijn armen, we begonnen ons zorgen te maken.
De ouders meldden de jongen aan een fysiotherapeut, daarna privé aan een neuroloog, een psychologische en pedagogische kliniek voor vroege ontwikkeling, en zelfs aan een geneticus. Ondertussen begonnen ze met revalidatie voor een slechte spierspanning. De revalidatie verbeterde, maar de baby kroop of liep nog steeds niet. Toen Radek 12 maanden oud was, stuurde de dokter hem naar het ziekenhuis voor metabole en andere tests, ook voor SMA, maar vanwege het gebrek aan plaatsen, entoen ging het kind er wegens ziekte pas zes maanden later heen.
- We wachtten een maand op de resultaten en kregen eindelijk een diagnose - herinnert Anna Turowska zich. - Het ergste is bevestigd. Alle tests voor genetische en stofwisselingsziekten waren negatief, alleen SMA was positief. Bovendien zat ik al in de 24e week van een tweelingzwangerschap. Onmiddellijk kwamen er vragen, hoe zit het met hen? Artsen wilden vruchtwaterpunctie doen, maar ze waren bang, en ik weigerde ook categorisch vanwege het hoge risico op schade aan de foetussen. Het was een moeilijke tijd - er was geen vreugde van zwangerschap, alleen angst voor de kinderen, en het was noodzakelijk om voor Radek te zorgen, zijn revalidatie …
src="choroby-genetyczne/6502459/lek_dla_chorych_na_sma_istnieje_2.jpg.webp" /> src="choroby-genetyczne/6502459/lek_dla_chorych_na_sma_istnieje_3.jpg.webp" />Er zijn twee meisjes geboren. Al op de derde dag werden er tests op hen uitgevoerd, vanwege de genetische belasting en de ziekte van de oudere broer. De resultaten kwamen pas een maand later, maar ze waren goed.Meisjes zijn gezond, maar net als hun ouders dragen ze het defecte SMN-genDit betekent dat ze het in de toekomst kunnen doorgeven aan hun kinderen
- Over een tiental jaar zullen we een moeilijk gesprek met hen over dit onderwerp moeten hebben. Misschien zullen ze zich eerder afvragen, omdat ze Radek, zijn ziekte, zullen zien. De tijd zal komen om het aan hen uit te leggen, misschien zullen ze op een dag hun partners moeten testen … - vraagt Anna Turowska zich af. Gelukkig is er hoop op een SMA-behandeling met nusinersen, die werkelijk verbluffende resultaten geeft, en er wordt gesproken over de invoering van screeningtests voor pasgeborenen die een vroege opsporing van de ziekte en een onmiddellijke behandeling mogelijk zouden maken. Het is jammer dat Radek zo'n mogelijkheid niet had -de diagnose duurde te lang en we hadden pech , want als de testresultaten van onze zoon drie dagen eerder zouden komen, zouden we een kans hebben om hem op te nemen in de klinische proef van nusinersen. De resultaten van de behandeling waren beslist beter, en ja - we hebben vele maanden verloren.
Radek heeft nu de achtste dosis van het medicijn voor SMA ingenomen - hij krijgt het sinds maart 2022, hij was het eerste kind dat het medicijn kreeg onder terugbetaling. Het medicijn wordt via een lumbaalpunctie in het hersenvocht toegediend. De jongen is na hem veel sterker, de ziekte vordert niet en hij herwint de vaardigheden die hij in de eerste jaren van zijn leven verloor. Hij kan zelfstandig zitten, hij beweegt zich ook in een rolstoel. Hij speelt met zijn geliefde auto's, steekt zijn handen omhoog, wat voorheen onmogelijk was. Zijn romp is stabieler, hij heeft ook de controle over het vasthouden van zijn hoofd terug, dus hij begint over de vloer te rollen, hij kan zich van zijn rug naar zijn buik draaien.
- Radek zal de rest van zijn leven de drug moeten slikken, hij zal ook moeten sporten. Revalidatie is heel veelbelangrijk, daarom heeft mijn zoon het elke dag. Een fysiotherapeut bezoekt hem 4 keer per week en sport 3 dagen per week bij ons. De verbetering is langzaam maar zeer zichtbaar. En dat is waar wij blij van worden.