Schinzel-Giedion-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van geboorteafwijkingen. Het Schinzel-Giedion-syndroom wordt onder meer gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, karakteristieke gelaatstrekken en een hoger risico op kankergezwellen. Door ernstige gezondheidsproblemen overleven de meeste getroffenen hun kindertijd niet. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom? Wat is de behandeling?

Schinzel-Giedion-syndroomis een groep geboorteafwijkingen die behoort tot de groep van zeldzame of ultra-zeldzame ziekten (minder dan 1/50000). De ziekte werd in 1978 beschreven en er is weinig over bekend.

In Polen worstelen twee kinderen met deze ziekte. Er zijn 70 gevallen bekend in de wereld (gegevens uit 2022).

Inhoud:

  1. Schinzel-Giedion-syndroom - oorzaken
  2. Schinzel-Giedion syndroom - symptomen
  3. Schinzel-Giedion-syndroom - diagnostiek
  4. Schinzel-Giedion syndroom - behandeling
  5. Schinzel-Giedion-syndroom - prognose

Schinzel-Giedion-syndroom - oorzaken

Het Schinzel-Giedion-syndroom is genetisch bepaald. De reden is een de novo mutatie in het SETBP1-gen op chromosoom 18q12.

Wetenschappers proberen nog steeds te begrijpen hoe mutaties in het SETBP1-gen symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom veroorzaken.

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat een persoon één correcte kopie en één gewijzigde kopie van het gen erft. Echter, de gewijzigde kopie van het gen domineert of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor blijven ze achter met een genetische aandoening.

Schinzel-Giedion syndroom - symptomen

Karakteristieke kenmerken van het gezicht:

  • mollige gelaatstrekken
  • hoog voorhoofd
  • hypoplasie in het gezicht
  • laag aangezette oren
  • oculair hypertelorisme
  • uitsteeksel van de oogbollen als gevolg van de oppervlakkigheid van de banen
  • neusgat naar voren
  • korte, stompe neus
  • brede mond met een grote tong (macroglossia)

Bovendien verschijnt het volgende:

  • onwil om in de kinderschoenen te zuigen
  • postnatale groeiachterstand
  • brede schedelhechtingen en grote fontanel
  • korte nek
  • overdrevenhaar
  • mentale retardatie
  • epileptische aanvallen
  • visuele of auditieve beperking

Er zijn ook afwijkingen aan inwendige organen, zoals:

  • hart (hartafwijkingen, bijv. septumdefecten, open ductus arteriosus)
  • nieren (de meeste kinderen met het Schönzl-Giedion-syndroom verzamelen urine in de nieren (hydronefrose), die in één of beide nieren aanwezig kan zijn)
  • geslachtsorganen (onderontwikkeling van de geslachtsorganen, bijv. hypospadie bij jongens)

Afwijkingen in het skelet zijn ook kenmerkend. De botten aan de basis van de schedel zijn vaak extreem hard of dik. Bovendien kunnen getroffen personen brede ribben, abnormale sleutelbeenderen (sleutelbeenderen) of verkorte botten aan de toppen van hun vingers hebben (onderontwikkelde distale vingerkootjes).

Er is ook een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker

Hania werd geboren met het Schinzel-Giedion-syndroom

Bron: x-news.pl/NOTE! TVN

Schinzel-Giedion-syndroom -diagnostiek

De diagnose wordt gesteld aan de hand van symptomen en genetische tests

Schinzel-Giedion-syndroom -behandeling

Vanwege het feit dat het een genetische ziekte is, is er geen mogelijkheid tot causale behandeling. Er is alleen symptomatische behandeling.

Het kind heeft de zorg nodig van specialisten op verschillende gebieden, waaronder:

  • genetica
  • kinderartsen
  • cardioloog
  • oogarts

Schinzel-Giedion-syndroom - prognose

De meeste kinderen sterven in de kindertijd of vroege kinderjaren aan progressieve neurodegeneratie, terugkerende infecties en ademhalingsfalen.

Bron:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROOM, http://omim.org/entry/2691502. Schinzel-Giedion-syndroom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes3. Schinzel Giedion-syndroom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Categorie:

Genetische ziekten