Congenitale analgesie is een ziekte waarbij de patiënt geen pijnprikkels voelt. In theorie lijkt het misschien een gunstige aandoening, in de praktijk is het andersom - pijn waarschuwt ons voor verschillende factoren, daarom trekt een gezond persoon zijn hand van het vuur en een patiënt met aangeboren analgesie - voelt de pijn die gepaard gaat met vuur - kan gemakkelijk worden verbrand. Congenitale analgesie is een echt gevaarlijke ziekte - kan het op de een of andere manier worden behandeld?

Congenitale analgesieis een zeldzame ziekte - tot nu toe zijn er slechts enkele tientallen gevallen beschrevenvan aangeboren ongevoeligheid voor pijn . Pijn is een van de zintuiglijke ervaringen die verschillende mensen totaal anders voelen - sommigen van ons zijn gevoeliger voor pijn, terwijl anderen veel minder zijn. Het lijkt erop dat het het beste zou zijn om helemaal geen pijn te voelen, maar in feite zijn dergelijke sensaties erg belangrijk - het is pijn (bijvoorbeeld buikpijn) die ons vertelt dat we een ziekte hebben. Pijn voelen is ook verantwoordelijk voor het vermijden van ongunstige factoren - bijvoorbeeld wanneer we onze hand per ongeluk in een vat met kokend water steken, reflexmatig - nadat we pijn beginnen te voelen - trekken we deze terug. Daarom is pijn op de een of andere manier een heilzaam gevoel en het onvermogen om het te voelen wordt behandeld als … een ziekte. Sommige mensen voelen helemaal geen pijnsensaties, zelfs niet vanaf het moment van hun geboorte - patiënten met aangeboren analgesie (ook wel aangeboren ongevoeligheid voor pijn genoemd) worstelen met deze ongewone aandoening.

Congenitale analgesie: oorzaken

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties, voornamelijk in het SCN9A-gen, dat codeert voor een van de spanningsafhankelijke natriumkanalen. Deze kanalen worden in grote aantallen aangetroffen in nociceptoren (d.w.z. receptoren van zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor de perceptie van pijnsensaties) en in een situatie waarin hun functies worden verstoord door mutaties, kunnen patiënten volledig ongevoelig zijn voor pijn. Congenitale analgesie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat beide exemplaren van het abnormale gen moeten worden geërfd om de ziekte te ontwikkelen.

Gelijkaardig aan stoornissen die optreden in de loop van de cursusCongenitale analgesie is soms een probleem dat wordt aangetroffen bij kinderen die aan autisme lijden. Dergelijke patiënten lijden ook aan ongevoeligheid voor pijnprikkels, hoewel vanwege het feit dat bij dergelijke patiënten de waarneming van verschillende zintuiglijke prikkels over het algemeen verstoord is, het in de klassieke benadering van autisme niet wordt opgenomen in de groep problemen die verband houden met aangeboren ongevoeligheid voor pijn

Congenitale analgesie: symptomen

De fundamentele pijnongevoeligheidsstoornis is het onvermogen om deze zintuiglijke stimulus te voelen. Problemen met de beschreven eenheid bestaan ​​bij de patiënt vanaf de geboorte, maar deze kan relatief laat worden gediagnosticeerd omdat de patiënt geen sensorische stoornissen meldt die verband houden met een stimulus die hem in principe volkomen vreemd is.

Het feit dat de patiënt worstelt met pijnsensatiestoornissen kan door verschillende verschijnselen worden overtuigd. Bij kinderen kunnen zelfs talrijke beten van de tong of wangen merkbaar zijn - ieder van ons heeft ze, maar vanwege de bijbehorende pijn hebben we de neiging om het te vermijden. Mensen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn voelen het niet, dus verschillende lichaamsletsels - soms door henzelf veroorzaakt - komen veel vaker voor. Patiënten met aangeboren analgesie hebben ook vaak last van brandwonden (of het nu gaat om brandwonden op het lichaamsoppervlak of in de mond - ze lopen misschien niet weg van hete voorwerpen door kokende vloeistof te drinken en voelen mogelijk geen pijn wanneer ze in contact komen met hete voorwerpen). Talloze kneuzingen of soms zelfs botbreuken kunnen ook de aandacht trekken - bij patiënten met aangeboren analgesie komen dergelijke gebeurtenissen vaker voor omdat ze niet tot pijn leiden, daarom zijn patiënten gewoon veel minder voorzichtig en daarom vatbaarder voor dergelijke gebeurtenissen.

Congenitale analgesie: diagnose

De diagnose congenitale analgesie is gebaseerd op de herkenning van aandoeningen die kenmerkend zijn voor deze persoon (d.w.z. het onvermogen om pijnprikkels te voelen). Het bestaan ​​van deze ziekte bij een patiënt kan worden bevestigd door het uitvoeren van genetische tests, waarbij de mutaties die kenmerkend zijn voor erfelijke ongevoeligheid voor pijn zullen worden gevonden.

Congenitale analgesie: behandeling

In principe zijn er momenteel geen behandelingsopties beschikbaar waarmee patiënten met aangeboren analgesie pijn kunnen voelen. In sommige onderzoeken werd verondersteld dat de overproductie van endorfines (de zogenaamde gelukshormonen) in de hersenen van patiënten verantwoordelijk was voor het optreden van deze entiteit. Het is in verband met deze theorie dat pogingen zijn ondernomen om de opioïde receptorantagonist naloxon te gebruiken bij patiënten, diehet onderdrukt het effect van endorfines op zenuwcellen. Deze therapie wordt tegenwoordig echter niet veel gebruikt omdat alleen bij sommige patiënten de verwachte resultaten kunnen worden verkregen.Omdat er geen remedie is voor aangeboren analgesie, moeten patiënten met deze eenheid eerst worden voorgelicht over de situatie die ze moeten vermijden. We hebben het over alle gebeurtenissen die tot een dergelijk gevoel leiden bij mensen die pijn correct voelen - al in de vroege kinderjaren moet men patiënten observeren met aangeboren ongevoeligheid voor pijn, b.v. tegen verwondingen of brandwonden. Het is ook noodzakelijk om een ​​patiënt met aangeboren analgesie zorgvuldig te observeren - dit is om mogelijke verwondingen (bijv. fracturen) snel te herkennen en zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen.

Congenitale analgesie: prognose van de patiënt

Alleen al het lijden aan aangeboren analgesie verkort het leven van patiënten niet, de gevolgen van het belasten van dit apparaat kunnen leiden tot een kortere dan gemiddelde overleving. Een hoger risico op overlijden bij patiënten met een aangeboren ongevoeligheid voor pijn gaat gepaard met een hogere incidentie van verschillende verwondingen bij deze groep patiënten.Bronnen: 1.Genetics Home Reference, V.S. National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Genetische en zeldzame ziekten Informatiecentrum materialen, online toegang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Categorie:

Genetische ziekten