Hemosiderose (ook bekend als Ceelen-Gellerstedt-syndroom) is een zeldzame stapelingsziekte met onbekende etiologie. Het wordt gekenmerkt door een drietal symptomen: bloedspuwing, longinfiltraten en bloedarmoede. Wat is pulmonale hemosiderose - wat is het mechanisme? Welke tests worden besteld om een diagnose te stellen? Is het mogelijk om pulmonale hemosiderose te genezen?
Hemosiderose( Ceelen-Gellerstedt-syndroom ) treft mensen van alle leeftijden, maar idiopathische pulmonale hemosiderose komt het vaakst voor bij kinderen (de jongste patiënt had vier maanden). De familiegeschiedenis van de ziekte werd ook beschreven.
Hemosiderose: mechanisme en oorzaken
Herhaald bloeden in de longblaasjes leidt tot bloedarmoede. Hemosiderin (ijzeropslag eiwitcomplex) hoopt zich op in de longblaasjes. Ophoping van ijzer in de longblaasjes veroorzaakt daaropvolgende reacties die longschade veroorzaken - dunner worden van de alveolaire basis en vervolgens interstitiële fibrose van de longen.
Bij veel patiënten is het niet mogelijk om de oorzaak vast te stellen - dan wordt het idiopathische hemosiderose genoemd. In sommige gevallen komt het secundair voor aan andere ziekten, zoals:
- longontsteking
- sepsa
- longabces
- hart- en vaatziekten
- auto-immuunziekten (systemische lupus, syndroom van Goodpasteure, polyarteritis nodosa, granulomatose van Wegener, allergische bronchopulmonale aspergillose)
- kankers in de luchtwegen
- drugs
- toxines
Het naast elkaar bestaan van spontane pulmonale hemosiderose en atrofie van darmvlokken of symptomatische coeliakie en overgevoeligheid voor melk (syndroom van Heiner) is gevonden bij kinderen.
Het pathomechanisme van intra-alveolaire bloedingen bij auto-immuunziekten kan worden gepresenteerd op het voorbeeld van Goodpasteure, waar er antilichamen zijn tegen eiwitten die de wand van bloedvaten bouwen, waaronder in de longblaasjes. Wanneer het antilichaam zich aan deze eiwitten (antigenen) bindt, vormen zich immuuncomplexen en wordt de bloedvatwand vernietigd.
Hemosiderose: Symptomen
De belangrijkste symptomen zijn:
- kortademigheid
- hoesten
- bloedspuwing
Aandoeningen van het ademhalingskompres samen met bloedarmoede leiden tot algemene zwakte, verhoogde vermoeidheid en langzamere groei en ontwikkeling bij kinderen.
Tijdens het bloeden in de longblaasjes neemt de kortademigheid aanzienlijk toe, tachycardie verschijnt, het aantal ademhalingen neemt toe, de huid bleek, de lichaamstemperatuur stijgt.
Hemosiderose: diagnose
Diagnostiek van hemosiderose omvat:
- laboratoriumtests (bloedtelling die microcytran-anemie toont - ijzertekort en testen van het niveau van antilichamen om secundaire hemosiderose uit te sluiten)
- beeldvormende onderzoeken (röntgenfoto van de borst, longtomografie - vooral HRCT), waarbij longinfiltratie (röntgenfoto) en longfibrose of een beeld vergelijkbaar met alveolaire bloeding (HRCT) zichtbaar zijn.
Maagspoeling en bronchoscopie worden soms uitgevoerd om met hemosiderine beladen macrofagen voor bevestiging te verkrijgen.
Bij histopathologisch onderzoek van het longweefselmonster zijn de veranderingen afhankelijk van het stadium van de ziekte. In de beginfase zal de patholoog naast elkaar bestaande afzettingen van hemosiderine en macrofagen gevuld met hemosiderine in het microscoopglaasje zien. Naarmate de ziekte erger wordt, wordt longfibrose steeds zichtbaarder.
Hemosiderose: behandeling
In het geval van verergering van de ziekte, is de actie gericht op het verlichten van symptomen - zuurstoftherapie, transfusie van bloedproducten in het geval van significante bloedarmoede, afhankelijk van de oorzaak - soms omvat de behandeling de toediening van immunosuppressiva, in gevallen van verhoogde bloeding in de longblaasjes en toenemende ademhalingsinsufficiëntie bij patiënten een beademingsapparaat nodig - dit is een aandoening met een zeer hoge mortaliteit.
In gevallen van secundaire hemosiderose is de behandeling gebaseerd op de juiste behandeling van de onderliggende ziekte.
In de idiopathische vorm is er geen effectieve causale behandeling - de prognose is erg slecht
In gevallen van het syndroom van Heiner namen de symptomen van de ziekte af na het stoppen met melk.