Teennagel-patella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ertoe leidt dat een persoon lijdt aan misvormde of ontbrekende nagels. Bovendien zijn er tal van pathologische veranderingen in het skelet - gebrek of onderontwikkeling van de knieschijf of vervorming van het ellebooggewricht. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het teennagel-patellasyndroom? Wat is de behandeling?

Teennagel-patella-syndroom , ook bekend als onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, Turner-Kieser-syndroom, Iliac-Horn-syndroom of de ziekte van Fong, is een zeldzame genetische aandoening waarvan de essentie gebrek of ongepaste ontwikkeling nagels en onderontwikkeling of onvolledige of gebrekkige vorm van de knieschijf. Daarnaast zijn er andere pathologische veranderingen in het skelet, het urinestelsel en het gezichtsorgaan.

Teennagel-patella-syndroom: oorzaken en overerving

De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het LMX1B-gen in de 9q34.1-locus. Het is een groeiregulerend gen dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van ledematen.

De prevalentie van teennagel-patellasyndroom wordt geschat op 2,2 per 100.000 mensen

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. De term "autosomaal" betekent dat de bovengenoemde het gen wordt geërfd, ongeacht het geslacht - zowel mannen als vrouwen kunnen het gen met de mutatie dragen. De term "dominant" betekent dat u slechts één kopie van het ziektebepalende gen hoeft door te geven om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen.

Teennagel-patella syndroom - symptomen

1. Gebrek (anonychia) of onderontwikkeling (dysplasie) van de nagelplaten:
  • zijn meestal kort en bereiken nooit de rand van de vinger;
  • er zijn talloze verkleuringen;
  • hun vorm verandert - depressies, groeven en groeven verschijnen;
  • hun vorm verandert (lepelnagels, horlogeglasnagels);
  • de nagelplaat kan splijten, breken of zelfs volledig vernietigen;
  • nagelaandoeningen kunnen optreden, bijv. ontsteking van het bed of de nagelschacht (paronychia);
  • de meest ernstige veranderingen betreffen meestal duimnagels;
2. Afwezigheid of onderontwikkeling van de knieschijf (het kleine, afgeplatte bot in het kniegewricht) wat leidt tot knie-instabiliteit.Daarnaast zijn er andere pathologische veranderingen in het skelet - botgroei in de heupen, schouderbladen en ellebogen, vervorming van het ellebooggewricht en onderarmbeenderen, verdraaide voeten en/of klompvoet, pathologische scoliose of lordose.3. Nierdisfuncties - in 25-40 procent patiënten ontwikkelen progressieve nefropathie (schade aan de nieren die leidt tot nierfalen).4. Oogdisfunctie - glaucoom, d.w.z. schade aan de oogzenuw, zelfs leidend tot blindheid5. Er kan ook sprake zijn van overmatig zweten of laksheid van de huid.

Teennagel-patella syndroom - diagnose

De eerste diagnose kan worden gesteld op basis van de bovengenoemde symptomen. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetisch onderzoek.

Teennagel-patella syndroom - behandeling

Het nagel-patella-syndroom is een genetische ziekte, daarom is het niet mogelijk om het causaal te behandelen - de patiënt zal de rest van zijn leven met de ziekte worstelen. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Patiënten met nefropathie kunnen bijvoorbeeld dialyse of niertransplantatie nodig hebben.

Categorie:

Genetische ziekten