Ectodermale dysplasie is een genetische ziekte waarbij sprake is van abnormale ontwikkeling van tanden, haar, nagels en huidklieren. Ectodermale dysplasie behoort tot de groep van zeldzame ziekten omdat het zeer weinig mensen treft. Een van hen is Melanie Gaydos, die haar ziekte gebruikte om in de modewereld te verschijnen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ectodermale dysplasie? Wat is de behandeling ervan?
Ectodermale dysplasie(DE) is een genetische ziekte, waarvan de essentie een ontwikkelingsstoornis is van de externe kiemlaag - het "bouwmateriaal" waaruit het lichaam wordt gevormd . Deze omvatten ectoderm, entoderm (ook wel endoderm genoemd) en mesoderm. Het gevolg van deze aandoening is de abnormale ontwikkeling van tanden, haar, nagels en huidklieren.
Ectodermale dysplasie behoort tot de groep van zeldzame ziekten omdat het voorkomt met een frequentie van 1: 10.000 tot 1: 100.000 geboorten en vaker bij jongens voorkomt.
Ectodermale dysplasie - oorzaken
De oorzaak van de ziekte is een genetisch defect dat leidt tot een ontwikkelingsstoornis van de buitenste kiemlaag
Overerving van defecten kan recessief zijn (u moet twee defecte kopieën van hetzelfde gen erven - één van elke ouder om symptomen van de ziekte te laten verschijnen), X-gebonden (symptomen komen alleen voor bij jongens, vrouwen zijn drager) of autosomaal dominant (het is voldoende om slechts één mobia van het defecte gen te erven - van een van de ouders om de ziekte te laten optreden). Het defect kan ook spontaan optreden als gevolg van genmutaties
Ectodermale dysplasie - symptomen
De ziekte ontwikkelt zich abnormaal:
- tanden - ze hebben een karakteristieke, conische vorm, ze zijn verkeerd uit elkaar geplaatst, wat het kauwen moeilijk of onmogelijk maakt. Bovendien worden de tanden blootgesteld aan bederf door verzwakt glazuur. Het komt voor dat tanden helemaal niet groeien, dus kinderen moeten een kunstgebit dragen. Gebrek aan gebit of de onderontwikkeling ervan zorgt ervoor dat de mondhoeken vallen en de onderlip krult;
- haar - haar kan dun, dun, broos, licht gekleurd zijn of verschijnt helemaal niet. Het defect kan ook de wimpers en wenkbrauwen aantasten en zich manifesteren met hun volledige afwezigheid;
- nagels - ze zijn dun, broos en veranderdgevormd of dik (pachyonychia);
- zweetklieren - ze werken niet goed, wat zweetstoornissen veroorzaakt. De meest ernstige vorm van de ziekte is de klierloze vorm, die wordt gekenmerkt door een volledige afwezigheid van zweetklieren. Dit maakt de huid droog, warm en schilferig, met eczeem-specifieke uitbarstingen. Begeleidende symptomen zijn stoornissen in de regulering van de lichaamstemperatuur, waarbij de geringste inspanning het lichaam kan oververhitten;
- talgklieren - hun verminderde aantal veroorzaakt ruwheid en hyperkeratose van de handen en voeten;
- traanklieren - hun verminderde aantal kan leiden tot frequente conjunctivitis;
- speekselklieren - minder ervan leidt tot een droge mond, moeilijk slikken en frequente infecties van de bovenste luchtwegen;
- ogen - de lenzen en traanklieren zijn onderontwikkeld;
Afgezien van de bovengenoemde kenmerken, kunnen er ook doofheid, gespleten lip en gehemelte, defecten van de borstklieren, defecten van het hart en andere organen zijn, evenals mentale retardatie. Twee of meer vingers kunnen ook samensmelten (syndactylie). De aanwezigheid van een extra vinger(s) (polydactylie) is zeldzaam.
Ectodermale dysplasie - diagnose
Om de ziekte te diagnosticeren, wordt een radiologisch en laboratoriumonderzoek uitgevoerd (zweettest, trichogram, onderzoek van huidsecties). De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetische tests.
Ectodermale dysplasie - behandeling
Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte en het diverse klinische beeld, vereist elk geval een individuele behandeling. De therapie omvat echter meestal orthodontische en prothetische behandeling gericht op het herstellen van de kauwfunctie en het elimineren van disproporties in het gezicht. Huidletsels worden bestreden met het gebruik van hydrocortisorzalven en minerale oliën.