Hyperammoniëmie betekent verhoogde niveaus van ammoniak in het bloed. Dit is wanneer symptomen zoals verwardheid, verwardheid en slaperigheid verschijnen, of vice versa - agitatie en zelfs agressie, die kan worden aangezien voor een psychische aandoening. Dit kan een juiste diagnose vertragen en, als er geen tijdige behandeling wordt gegeven, kan de patiënt overlijden. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van hyperammoniëmie? Wat is de behandeling ervan?

Hyperammoniëmieditverhoogdboven de normammoniakgeh alte in het bloed . Ammoniak is een stof die door de darmbacteriën wordt geproduceerd om eiwitten in de darm te verteren. Het wordt normaal gesproken vanuit de darmen naar de lever getransporteerd, waar het wordt omgezet in ureum en glutamine (de zogenaamde ureumcyclus), en vervolgens wordt het via de nieren uit het lichaam verwijderd en vervolgens samen met de urine. Normaal gesproken moet het bloed van een man 27-102 g / dl (16-60 mol / l) ammoniak bevatten en het bloed van een vrouw 19-87 g / dl (11-51 μmol / l) ammoniak. Als de bloedspiegels boven het normale bereik zijn, betekent dit dat het niet goed wordt gemetaboliseerd en uit het lichaam wordt verwijderd.

Hyperammoniëmie (verhoogd ammoniakgeh alte) - oorzaken

Er zijn primaire en secundaire hyperammoniëmie. De eerste is te wijten aan een genetische mutatie die leidt tot een tekort aan de enzymen die betrokken zijn bij de omzetting van ammoniak in ureum in de lever. Dan verloopt het proces van metabolisme en verwijdering van ammoniak uit het lichaam niet goed.

De oorzaak van secundaire hyperammoniëmie is echter meestal leverfalen (bijv. cirrose, portale hypertensie), omdat dit orgaan betrokken is bij de omzetting van ammoniak in ureum. Bovendien kunnen verhoogde ammoniakwaarden in het bloed wijzen op acute of chronische nierziekte. Andere mogelijke oorzaken van secundaire hyperammoniëmie zijn:

  • gastro-intestinale bloeding
  • roken
  • alcohol drinken
  • spiervermoeidheid (bijv. door ademhalingsinsufficiëntie of toevallen) omdat de spieren ammoniak produceren tijdens inspanning

Daarnaast kan hyperammoniëmie optreden in het beloop van het syndroom van Reye. Het kan ook worden veroorzaakt door het nemen van bepaalde medicijnen, zoals valproïnezuur (gebruikt om epilepsie en bipolaire stoornis te behandelen).

Hyperammoniëmie (verhoogde ammoniakspiegels) - symptomen

Wanneer ammoniak niet goed wordt gemetaboliseerd en niet uit het lichaam wordt verwijderd, hoopt het zich op in het bloed en de hersenen (ammoniak kan de bloed-hersenbarrière penetreren), wat leidt tot schade en de vorming van encefalopathie (organische veranderingen in de hersenen, veroorzaakt door de schade). Dan symptomen zoals:

Mensen met hyperammoniëmie kunnen verward en slaperig zijn, of geagiteerd of zelfs agressief

  • hoofdpijn
  • cognitieve stoornis
  • verwarring
  • verstrikking
  • spiertrillingen
  • snelle of diepe ademhaling
  • overmatige slaperigheid, die vervolgens in coma kan gaan

In het slechtste geval kan encefalopathie leiden tot de dood

Hyperammoniëmie (verhoogd ammoniakgeh alte) - diagnose

Als hyperammoniëmie wordt vermoed, worden bloedonderzoeken uitgevoerd om de niveaus van ammoniak en glutamine in het bloed te controleren.

Hyperammoniëmie (verhoogd ammoniakgeh alte) - behandeling

De patiënt krijgt medicijnen die het ammoniakgeh alte in het bloed en intraveneuze glucose en lipiden verlagen. Bovendien moet u zorgen voor voldoende hydratatie van het lichaam van de patiënt, zodat de nieren in goede conditie zijn.

In sommige gevallen kan het nodig zijn om de zogenaamde hemodialyse, d.w.z. het reinigen van het bloed van gif.webpstoffen en andere schadelijke stoffen (in dit geval ammoniak)

Categorie:

Genetische ziekten