Mijn kind kreeg de diagnose klassieke fenylketonurie toen hij 11 dagen oud was. Er werden genetische tests uitgevoerd en er werden geen mutaties gedetecteerd. Wat laat dit zien? De 106 meest voorkomende mutaties werden onderzocht
Aangezien uw kind klinisch is gediagnosticeerd metfenylketonurieop basis van biochemische tests in de klassieke vorm, moet de genetische diagnostiek worden voortgezet. Tot nu toe zijn alleen de meest voorkomende mutaties uitgesloten, wat betekent dat de mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van uw kind elders in het PAH-gen moeten worden gezocht.
Als de sequencing-methode het hele gen onderzoekt en er niet in slaagt om twee pathogene mutaties te detecteren (de ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dus om ziek te worden, moet het kind een beschadigde kopie van het gen erven van beide de vader en de moeder), overweeg dan om een andere methode (MLPA)-test uit te voeren voor de aanwezigheid van een deletie - d.w.z. verlies van een deel of het hele gen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk? [Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren. Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Erfenismultiple sclerose [advies van een expert]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Deskundig advies]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]