- Achondroplasie: oorzaken
- Achondroplasie: symptomen
- Achondroplasie: diagnose
- Achondroplasie: behandeling
- Achondroplasie: prognose
Achondroplasieis een genetisch bepaalde zeldzame ziekte. Gegevens over de frequentie van het voorkomen van deze eenheid variëren tussen bronnen, maar één ding kan zeker zijn: achondroplasie is geen veel voorkomende ziekte, aangezien het voorkomt bij 1 op 40.000 tot 1 op 15.000 levendgeborenen[1 ] . Wat betreft het geslacht van mensen die aan achondroplasie lijden, is er geen merkbare neiging dat deze eenheid vaker voorkomt, afhankelijk van het geslacht - bij vrouwen en mannen wordt achondroplasie met een vergelijkbare frequentie gevonden.
Achondroplasie: oorzaken
Achondroplasie treedt op als gevolg van genetische mutaties. Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties die verband houden met het FGFR3-gen (afkorting voor fibroblastgroeifactorreceptor 3), d.w.z. het gen voor de receptor van de fibroblastgroeifactor. Het product van dit gen is betrokken bij de processen die verband houden met de reconstructie van kraakbeen en botweefsel - genetische afwijkingen die optreden in de loop van achondroplasie leiden tot aandoeningen van endochondrale ossificatie, en dit is de essentie van de symptomen van achondroplasie.
In de overgrote meerderheid van de gevallen, zelfs in maar liefst 90% van alle gevallen van achondroplasie, wordt de ziekte veroorzaakt door een spontane mutatie bij een kind[2] . Dit betekent dat de genetische fout bij de patiënt zelf optreedt en dat zijn ouders op hun beurt van volkomen normale lengte zijn en zelf geen last hebben van achondroplasie. Het is niet volledig bekend wat leidt tot het optreden van spontane mutaties die leiden tot achondroplasie, een van de factoren die kunnen bijdragen aan het optreden ervan is de hoge leeftijd van de vader (meer dan 35 jaar).
In de overige gevallen van achondroplasie wordt de ziekte veroorzaakt door het overerven van het gemuteerde gen van de ouder (of ouders) met achondroplasie. In zo een situatiede ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat als een ouder lijdt aan achondroplasie, het risico om de ziekte bij zijn nakomelingen te ontwikkelen 50% is. Als een koppel zwanger wordt en beide partners hebben achondroplasie, dan hebben ze 50% kans op een kind met achondroplasie, 25% kans dat hun kind gezond is en 25% kans dat hun kind drager wordt. kopieën van het gemuteerde gen (en een dergelijke situatie in het geval van achondroplasie is dodelijk, wat betekent dat het leidt tot de dood van de foetus).
Achondroplasie: symptomen
De eerste aandoeningen die verband houden met een kind dat aan achondroplasie lijdt, zijn zichtbaar vanaf het moment van zijn geboorte (en vaak zelfs eerder, omdat de eerste veranderingen bij patiënten zelfs tijdens het intra-uteriene leven kunnen worden waargenomen). De meest voorkomende symptomen van achondroplasie zijn:
- onevenredige (ten opzichte van het lichaam) ledematen, bovendien is er binnen de ledematen een merkbare verkorting van hun proximale delen (dichter bij het lichaam)
- verhoogde hoofdomtrek (macrocefalie) gepaard gaand met een overmatig uitpuilend voorhoofd
- neusinstorting
- zeer korte vingers
- vernauwing van de borst
- kleine handen (micromelia) met een specifieke positie van de vingers, zodat de hand van patiënten met achondroplasie op een drietand kan lijken
De bovengenoemde aandoeningen, waargenomen direct na de geboorte, in het geval van achondroplasie, kunnen ook gepaard gaan met een vermindering van de spierspanning (hypotonie). Bovendien hebben kinderen met deze eenheid meer kans om hydrocephalus te ontwikkelen - deze aandoening kan behandeling vereisen, daarom worden bij pasgeborenen met achondroplasie beeldvormende tests uitgevoerd om de ophoping van overmatig vocht in de schedel te bevestigen of uit te sluiten.
Naarmate een kind met achondroplasie ouder wordt, kunnen verdere symptomen van deze ziekte steeds duidelijker worden. Kenmerkend voor achondroplasie is een tekort aan groei - deze eenheid is een van de oorzaken van dwerggroei en in zijn loop bereiken mannen een gemiddelde lengte van ongeveer 131 centimeter, terwijl vrouwen met achondroplasie ongeveer 124 centimeter meten[3] .
De symptomen van achondroplasie die tot nu toe zijn beschreven, zijn helaas niet de enige problemen die verband houden met deze persoon. Welnu, patiënten met achondroplasie hebben de neiging om extreem verdiepte krommingen van de wervelkolom te hebben, en ze hebben ook een verhoogd risico op spinale stenose. Door gebreken in de constructie van de kooiBovendien hebben patiënten met achondroplasie, vanwege anatomische verschillen in de structuur van de hoofdstructuren, meer kans op laryngologische aandoeningen, zoals terugkerende infecties van het middenoor. Obesitas is een ander probleem dat vaker wordt gemeld bij de achondroplasiepopulatie.
Eén aspect moet worden benadrukt - net zoals achondroplasie wordt geassocieerd met veel verschillende aandoeningen, dus hebben ze meestal geen betrekking op het functioneren van het zenuwstelsel - bij patiënten met achondroplasie is hun intellect meestal niet abnormaal.
Achondroplasie: diagnose
Achondroplasie kan worden vermoed op basis van de kenmerkende symptomen van deze persoon na de geboorte van een kind. Vermoeden dat het kind aan achondroplasie lijdt, maar het is ook mogelijk tijdens de zwangerschap - de arts kan suggereren dat een dergelijke mogelijkheid bestaat door tijdens de zwangerschap een echografie uit te voeren, waarbij afwijkingen worden gedetecteerd die wijzen op achondroplasie (bijv. ongewoon groot in relatie tot de zwangerschapsduur) leeftijd) , afmetingen van het hoofd van de baby).
Het bovenstaande beschrijft echter alleen hoe achondroplasie kan worden vermoed. De definitieve diagnose van de ziekte kan worden gesteld nadat genetische tests zijn uitgevoerd, waarbij mutaties die kenmerkend zijn voor deze persoon zullen worden gedetecteerd.
Achondroplasie: behandeling
Momenteel is er geen methode voor de causale behandeling van achondroplasie, d.w.z. een methode waarbij het mogelijk zou zijn om de mutatie geassocieerd met deze ziekte te elimineren en de effecten ervan te elimineren. Bij patiënten met achondroplasie wordt de therapie voornamelijk uitgevoerd wanneer zij complicaties van deze eenheid ontwikkelen, zoals bijvoorbeeld een significante vernauwing van het wervelkanaal die leidt tot druk op het ruggenmerg (waar chirurgische behandeling kan worden uitgevoerd) of frequente infecties van de middenoor (waarbij patiënten antibiotica kunnen worden aanbevolen)
Bij sommige patiënten met achondroplasie wordt - om hun groei te stimuleren - geprobeerd om hen groeihormoonpreparaten toe te dienen. Op dit moment lijkt een dergelijke procedure echter controversieel, omdat volgens sommige onderzoekers de op deze manier verkregen resultaten nauwelijks bevredigend zijn.
Achondroplasie: prognose
Achondroplasie kan zeker een aanzienlijke impact hebben op het leven van patiënten die eraan lijden, maar ten minste één stukje informatie met betrekking tot deze persoon is geruststellend. Het goede nieuws in dit geval is dat dit de meest voorkomende levensverwachting van mensen ismensen die lijden aan achondroplasie is niet korter dan de levensverwachting van mensen in de algemene bevolking.
Bronnen:
[1]Bronnen van het National Human Genome Research Institute, online toegang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasie /[2]Materialen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, online toegang: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasie /[3]Materialen V.S. National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis
Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.